Prova de pantalla quàdruple

La prova de pantalla quàdruple és una anàlisi de sang realitzada durant l’embaràs per determinar si el bebè corre el risc de patir certs defectes congènits.

Aquesta prova es fa amb més freqüència entre les setmanes 15 i 22 de l’embaràs. És més precís entre la 16a i la 18a setmanes.

Es pren una mostra de sang i s’envia al laboratori per a la prova.

La prova mesura els nivells de 4 hormones de l'embaràs:

• Alfa-fetoproteïna (AFP), una proteïna produïda pel nadó
• Gonadotropina corionica humana (hCG), una hormona produïda a la placenta
• Estriol no conjugat (uE3), una forma de l'hormona estrògena produïda al fetus i a la placenta
• Inhibina A, una hormona alliberada per la placenta

Si la prova no mesura els nivells d’inhibina A, s’anomena prova de pantalla triple.

Per determinar la possibilitat que el vostre bebè tingui un defecte congènit, la prova també té en compte:

• La teva edat
• La vostra procedència ètnica
• El teu pes
• Edat gestacional del vostre bebè (mesurat en setmanes des del dia de l'últim període fins a la data actual)

No calen passos especials per preparar la prova. Podeu menjar o beure amb normalitat abans de la prova.

Podeu sentir un lleuger dolor o una picada quan s’introdueix l’agulla. També pot sentir-se palpitant al lloc després d’extreure la sang.

La prova es realitza per esbrinar si el vostre bebè pot estar en risc de patir certs defectes congènits, com la síndrome de Down i defectes congènits de la columna vertebral i del cervell (anomenats defectes del tub neural). Aquesta prova és una prova de detecció, de manera que no diagnostica problemes.

Algunes dones tenen més risc de tenir un bebè amb aquests defectes, inclosos:

• Dones majors de 35 anys durant l’embaràs
• Dones que prenen insulina per tractar la diabetis
• Dones amb antecedents familiars de defectes congènits

Nivells normals d’AFP, hCG, uE3 i inhibina A.

Els rangs de valors normals poden variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre el significat dels resultats de les proves específiques.

Un resultat anormal de la prova NO significa que el vostre bebè tingui definitivament un defecte de naixement. Sovint, els resultats poden ser anormals si el vostre bebè és més gran o més jove del que havia pensat el vostre proveïdor.

Si teniu un resultat anormal, tindreu una altra ecografia per comprovar l’edat del bebè en desenvolupament.

Es poden recomanar més proves i assessorament si l'ecografia mostra un problema. Tanmateix, algunes persones opten per no fer més proves, per motius personals o religiosos.Els següents passos possibles inclouen:

• Amniocentesi, que comprova el nivell d’AFP en el líquid amniòtic que envolta el nadó. Es poden fer proves genètiques sobre el líquid amniòtic eliminat per a la prova.
• Proves per detectar o descartar certs defectes congènits (com la síndrome de Down).
• Assessorament genètic.
• Ecografia per comprovar el cervell, la medul·la espinal, els ronyons i el cor del nadó.

Durant l'embaràs, l'augment dels nivells d'AFP pot ser degut a un problema amb el nadó en desenvolupament, incloent:

• Absència de part del cervell i del crani (anencefàlia)
• Defecte a l’intestí del nadó o en altres òrgans propers (com ara atresia duodenal)
• Mort del nadó a l'úter (normalment provoca un avortament involuntari)
• Espina bífida (defecte de la columna vertebral)
• Tetralogia de Fallot (defecte cardíac)
• Síndrome de Turner (defecte genètic)

Una AFP alta també pot significar que porteu més d’un nadó.

Els nivells baixos d’AFP i estriol i els alts nivells d’hCG i inhibina A es poden deure a un problema com:

• Síndrome de Down (trisomia 21)
• Síndrome d'Edwards (trisomia 18)

La pantalla quàdruple pot tenir resultats falsos negatius i falsos positius (tot i que és una mica més precisa que la pantalla triple). Calen més proves per confirmar un resultat anormal.

Si la prova és anormal, potser haureu de parlar amb un assessor genètic.

Pantalla de quatre quadres; Cribratge de marcador múltiple; AFP plus; Prova de pantalla triple; AFP materna; MSAFP; Pantalla de 4 marcadors; Síndrome de Down: quàdruple; Trisomia 21: quàdruple; Síndrome de Turner: quàdruple; Espina bífida: quàdruple; Tetralogia: quàdruple; Atrèsia duodenal: quàdruple; Assessorament genètic: quàdruple; Alfa-fetoproteïna quàdruple; Gonadotropina corionica humana: quàdruple; hCG: quàdruple; Estriol no conjugat: quàdruple; uE3 - quàdruple; Embaràs: quàdruple; Defecte de naixement: quàdruple; Prova de marcador quàdruple; Prova de quad; Pantalla de marcador quàdruple

• Pantalla quàdruple

ACOG Practice Bulletin No. 162: Proves diagnòstiques prenatals de trastorns genètics. Ginecol obstet. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Cribratge genètic i diagnòstic genètic prenatal. A: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Obstetrícia de Gabbe: embarassos normals i amb problemes. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnòstic prenatal de trastorns congènits. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.

Williams DE, Pridjian G. Obstetrícia. A: Rakel RE, Rakel DP, eds. Llibre de text de medicina familiar. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 20.