Mostreig de vellositats corioniques

El mostreig de vellositats corioniques (CVS) és una prova que algunes dones embarassades han de detectar per problemes genètics al seu bebè.

La CVS es pot fer a través del coll uterí (transcervical) o a través del ventre (transabdominal). Les taxes d’avortament involuntari són lleugerament més altes quan la prova es fa a través del coll uterí.

El procediment transcervical es realitza introduint un fi tub de plàstic a través de la vagina i el coll uterí per arribar a la placenta. El vostre proveïdor d’atenció mèdica utilitza imatges d’ultrasò per ajudar a guiar el tub cap a la millor àrea de mostreig. A continuació, s’elimina una petita mostra de teixit de la vellositat corionica (placentària).

El procediment transabdominal es realitza introduint una agulla per l’abdomen i l’úter i a la placenta. L’ecografia s’utilitza per ajudar a guiar l’agulla i s’extreu una petita quantitat de teixit a la xeringa.

La mostra es col·loca en un plat i s’avalua en un laboratori. Els resultats de les proves triguen unes 2 setmanes.

El vostre proveïdor us explicarà el procediment, els seus riscos i procediments alternatius, com ara l’amniocentesi.

Se us demanarà que signeu un formulari de consentiment abans d’aquest procediment. És possible que se us demani que porteu una bata d'hospital.

El matí del procediment, se us pot demanar que beveu líquids i que no orineu. Si ho feu, us omplirà la bufeta, cosa que ajudarà el vostre proveïdor a veure on guiar millor l’agulla.

Informeu al vostre proveïdor si és al·lèrgic al iode o al marisc, o si té alguna altra al·lèrgia.

L’ecografia no fa mal. S’aplica un gel transparent a base d’aigua a la pell per ajudar a la transmissió de les ones sonores. A continuació, es mou una sonda de mà anomenada transductor sobre la zona del ventre. A més, el vostre proveïdor pot exercir pressió sobre l’abdomen per trobar la posició de l’úter.

El gel es sentirà fred al principi i pot irritar la pell si no es renta després del procediment.

Algunes dones diuen que l’enfocament vaginal se sent com una prova de Papanicolau amb algunes molèsties i una sensació de pressió. Pot haver una petita quantitat de sagnat vaginal després del procediment.

Un obstetra pot realitzar aquest procediment en uns 5 minuts, després de la preparació.

La prova s’utilitza per identificar qualsevol malaltia genètica del vostre nadó. És molt precís i es pot fer molt aviat durant l’embaràs.

Es poden produir problemes genètics en qualsevol embaràs. No obstant això, els factors següents augmenten el risc:

• Una mare gran
• Embarassos passats amb problemes genètics
• Antecedents familiars de trastorns genètics

Es recomana l'assessorament genètic abans del procediment. Això us permetrà prendre una decisió informada i sense presses sobre les opcions per al diagnòstic prenatal.

El CVS es pot fer abans de l’embaràs que l’amniocentesi, amb més freqüència al cap de 10 a 12 setmanes.

CVS no detecta:

• Defectes del tub neuronal (afecten la columna vertebral o el cervell)
• Incompatibilitat Rh (es produeix quan una dona embarassada té sang Rh-negativa i el seu nadó té sang Rh-positiva)
• Defectes de naixement
• Problemes relacionats amb la funció cerebral, com ara l’autisme i la discapacitat intel·lectual
  
  

Un resultat normal significa que no hi ha signes de defectes genètics en el nadó en desenvolupament. Tot i que els resultats de les proves són molt precisos, cap prova no és 100% exacta a l’hora de provar problemes genètics en un embaràs.

Aquesta prova pot ajudar a detectar centenars de trastorns genètics. Els resultats anormals es poden deure a moltes afeccions genètiques diferents, incloses:

• Síndrome de Down
• Hemoglobinopaties
• Malaltia de Tay-Sachs

Parleu amb el vostre proveïdor sobre el significat dels resultats de les proves específiques. Pregunteu al vostre proveïdor:

• Com es pot tractar l’estat o defecte durant o després de l’embaràs
• Quines necessitats especials pot tenir el vostre fill després del naixement
• Quines altres opcions teniu sobre mantenir o acabar l’embaràs

Els riscos de la CVS són només lleugerament superiors als de l’amniocentesi.

Les possibles complicacions inclouen:

• Sagnat
• Infecció
• Avortament involuntari (fins a 1 de cada 100 dones)
• Rh incompatibilitat en la mare
• Ruptura de membranes que pot provocar un avortament involuntari

Si la vostra sang és Rh negativa, podeu rebre un medicament anomenat immunoglobulina Rho (D) (RhoGAM i altres marques) per evitar la incompatibilitat Rh.

Rebrà una ecografia de seguiment de 2 a 4 dies després del procediment per assegurar-se que l’embaràs es desenvolupa amb normalitat.

CVS; Embaràs - CVS; Assessorament genètic - CVS

• Mostreig de vellositats corioniques
• Mostreig de vellositats corioniques: sèries

Cheng EY. Diagnòstic prenatal. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Detecció genètica i diagnòstic genètic prenatal. A: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrícia: embarassos normals i amb problemes. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnòstic mental de trastorns congènits. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.