Detecció de sèrum de fenilalanina

La detecció sèrica de fenilalanina és una anàlisi de sang per buscar signes de la malaltia fenilcetonúria (PKU). La prova detecta nivells anormalment alts d’un aminoàcid anomenat fenilalanina.

La prova es fa més sovint com a part de proves de detecció rutinàries abans que un nounat surti de l’hospital. Si el nen no neix a un hospital, la prova s’ha de fer en les primeres 48 a 72 hores de vida.

Una zona de la pell del nadó, amb més freqüència el taló, es neteja amb un germinador i es punxa amb una agulla afilada o una llanceta. Tres gotes de sang es col·loquen en 3 cercles de prova separats en un tros de paper. Es pot aplicar cotó o un embenat al lloc de la punció si encara sagna després de prendre les gotes de sang.

El paper de prova es porta al laboratori, on es barreja amb un tipus de bacteri que necessita fenilalanina per créixer. S'afegeix una altra substància que impedeix que la fenilalanina reaccioni amb qualsevol altra cosa.

Les proves de detecció del nadó són un article relacionat.

Per obtenir ajuda per preparar el vostre nadó per a la prova, consulteu la preparació del procediment o prova infantil (naixement fins a 1 any)

Quan s’introdueix l’agulla per extreure sang, alguns nadons senten un dolor moderat, mentre que d’altres només senten punxades o picades. Després, pot haver-hi alguns pulsacions. Als nadons se’ls dóna una petita quantitat d’aigua amb sucre, que s’ha demostrat que redueix la sensació dolorosa associada a la punció de la pell.

Aquesta prova es realitza per a la detecció de PKU als nens, una afecció bastant rara que es produeix quan el cos no té una substància necessària per descompondre l’aminoàcid fenilalanina.

Si la PKU no es detecta aviat, augmentar els nivells de fenilalanina en el bebè provocarà discapacitat intel·lectual. Quan es descobreixen aviat, els canvis en la dieta poden ajudar a prevenir els efectes secundaris greus de la PKU.

Un resultat normal de la prova significa que els nivells de fenilalanina són normals i que el nen no té PKU.

Els rangs de valors normals poden variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre el significat dels resultats de les proves del vostre nadó.

Si els resultats de la prova de cribratge són anormals, és possible una PKU. Es faran proves posteriors si els nivells de fenilalanina a la sang del vostre nadó són massa elevats.

Els riscos d’extreure sang són lleus, però inclouen:

• Sagnat excessiu
• Desmais o sensació de mareig
• Hematoma (sang que s’acumula sota la pell)
• Infecció (un lleuger risc cada vegada que es trenca la pell)
• Puncions múltiples per localitzar les venes

Fenilalanina: anàlisi de sang; PKU - fenilalanina

McPherson RA. Proteïnes específiques. A: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnòstic i gestió clínica de Henry per mètodes de laboratori. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 19.

Pasquali M, Longo N. Detecció del nadó i errors innats de metabolisme. A: Rifai N, ed. Llibre de text de Tietz de química clínica i diagnòstic molecular. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 70.

Zinn AB. Errors innats de metabolisme. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.