Genitals ambigus

Els genitals ambigus són un defecte congènit on els genitals externs no tenen l’aspecte típic ni d’un nen ni d’una nena.

El sexe genètic d’un nen es determina a la concepció. L’òvul de la mare conté un cromosoma X, mentre que l’espermatozoide del pare conté un cromosoma X o un Y. Aquests cromosomes X i Y determinen el sexe genètic del nen.

Normalment, un nadó hereta 1 parell de cromosomes sexuals, 1 X de la mare i 1 X o una Y del pare. El pare "determina" el sexe genètic del nen. Un bebè que hereta el cromosoma X del pare és una femella genètica i té 2 cromosomes X. Un bebè que hereta el cromosoma Y del pare és un mascle genètic i té 1 cromosoma Y i 1 Y.

Els òrgans reproductius i els genitals masculins i femenins provenen del mateix teixit del fetus. Els genitals ambigus poden desenvolupar-se si el procés que fa que aquest teixit fetal es converteixi en "mascle" o "femella" es pertorbi. Això fa que sigui difícil identificar fàcilment l’infant com a home o dona. L’extensió de l’ambigüitat varia. Molt poques vegades, l’aspecte físic es pot desenvolupar completament com el contrari del sexe genètic. Per exemple, un mascle genètic pot haver desenvolupat l’aspecte d’una femella normal.

En la majoria dels casos, els genitals ambigus en femelles genètiques (nadons amb 2 cromosomes X) tenen les característiques següents:

• Un clítoris engrandit que sembla un penis petit.
• L’obertura uretral (per on surt l’orina) pot estar a qualsevol lloc, per sobre o per sota de la superfície del clítoris.
• Els llavis es poden fusionar i semblen un escrot.
• Es pot pensar que el nadó és un mascle amb testicles no descendents.
• De vegades, es nota un tros de teixit dins dels llavis fusionats, cosa que fa que sembli un escrot amb testicles.

En un mascle genètic (cromosoma 1 X i 1 Y), els genitals ambigus solen incloure les característiques següents:

• Un penis petit (de menys de 2 a 3 centímetres) que sembla un clítoris engrandit (el clítoris d’una femella acabada de néixer normalment s’amplia una mica al néixer).
• L'obertura uretral pot estar a qualsevol lloc al llarg, per sobre o per sota del penis. Es pot localitzar tan baix com el perineu, fent que el nadó sembli més femella.
• Pot haver-hi un petit escrot que estigui separat i que sembli els llavis.
• Els testicles no descendents solen aparèixer amb genitals ambigus.

Amb algunes excepcions, els genitals ambigus no solen posar en perill la vida. No obstant això, pot crear problemes socials per al nen i la família. Per aquest motiu, un equip d’especialistes experimentats, inclosos neonatòlegs, genetistes, endocrinòlegs i psiquiatres o treballadors socials, participarà en la cura del nen.

Les causes dels genitals ambigus inclouen:

• Pseudohermafroditisme. Els genitals són d’un sexe, però hi ha algunes característiques físiques de l’altre sexe.
• Autèntic hermafroditisme. Aquesta és una afecció molt rara en què hi ha teixit provinent tant dels ovaris com dels testicles. El nen pot tenir parts dels genitals masculins i femenins.
• Disgènesi gonadal mixta (MGD). Es tracta d’una afecció intersexual en què hi ha algunes estructures masculines (gònada, testicle), a més d’un úter, vagina i trompes de Fal·lopi.
• Hiperplàsia suprarenal congènita. Aquesta condició té diverses formes, però la forma més comuna fa que la femella genètica aparegui masculina. Molts estats posen a prova aquesta condició potencialment potencialment mortal durant els exàmens de detecció del nounat.
• Anomalies cromosòmiques, incloses la síndrome de Klinefelter (XXY) i la síndrome de Turner (XO).
• Si la mare pren certs medicaments (com ara esteroides androgènics), una femella genètica pot semblar més masculina.
• La manca de producció de certes hormones pot fer que l’embrió es desenvolupi amb un tipus de cos femení, independentment del sexe genètic.
• Manca de receptors cel·lulars de testosterona. Fins i tot si el cos fabrica les hormones necessàries per convertir-se en un home físic, el cos no pot respondre a aquestes hormones. Això produeix un tipus de cos femení, fins i tot si el sexe genètic és masculí.

A causa dels possibles efectes socials i psicològics d’aquesta afecció, els pares haurien de prendre una decisió sobre si educar el nen com a home o dona abans del diagnòstic. El millor és que aquesta decisió es prengui en els primers dies de vida. No obstant això, aquesta és una decisió important, de manera que els pares no s’han d’afanyar.

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica si us preocupa l’aparició dels genitals externs del vostre fill o del vostre nadó:

• Triga més de dues setmanes a recuperar el pes al néixer
• Vomita
• Es veu deshidratat (sec a la boca, sense llàgrimes quan plora, menys de 4 bolquers mullats cada 24 hores, els ulls semblen enfonsats)
• Té una disminució de la gana
• Té encanteris blaus (períodes curts quan una quantitat reduïda de sang flueix als pulmons)
• Té problemes per respirar

Tots poden ser signes d’hiperplàsia suprarenal congènita.

Es poden descobrir genitals ambigus durant el primer examen de bé nadó.

El proveïdor realitzarà un examen físic que pot revelar genitals que no són "típics masculins" o "típics femenins", sinó en algun lloc intermedi.

El proveïdor farà preguntes sobre la història clínica per ajudar a identificar qualsevol trastorn cromosòmic. Les preguntes poden incloure:

• Hi ha antecedents familiars d'avortament involuntari?
• Hi ha antecedents familiars de mort mort?
• Hi ha antecedents familiars de mort prematura?
• Alguns membres de la família han tingut nadons morts durant les primeres setmanes de vida o amb genitals ambigus?
• Hi ha antecedents familiars d'alguns dels trastorns que causen genitals ambigus?
• Quins medicaments va prendre la mare abans o durant l'embaràs (especialment els esteroides)?
• Quins altres símptomes hi ha?

Les proves genètiques poden determinar si el nen és un home o una dona genètica. Sovint es pot raspar una petita mostra de cèl·lules des de les galtes del nen per fer aquesta prova. L’examen d’aquestes cèl·lules sol ser suficient per determinar el sexe genètic del nadó. L’anàlisi cromosòmica és una prova més extensa que pot ser necessària en casos més qüestionables.

Es poden necessitar proves d’endoscòpia, radiografia abdominal, ecografia abdominal o pèlvica i proves similars per determinar la presència o l’absència dels genitals interns (com ara els testicles no descendents).

Les proves de laboratori poden ajudar a determinar el bon funcionament dels òrgans reproductors. Això pot incloure proves per a esteroides suprarenals i gonadals.

En alguns casos, pot ser necessària laparoscòpia, laparotomia exploratòria o biòpsia de les gònades per confirmar trastorns que poden provocar genitals ambigus.

Depenent de la causa, s’utilitzen cirurgies, reemplaçaments hormonals o altres tractaments per tractar afeccions que poden causar genitals ambigus.

De vegades, els pares han de triar si volen criar el nen com a home o dona (independentment dels cromosomes del nen). Aquesta elecció pot tenir un gran impacte social i psicològic en el nen, per la qual cosa es recomana l'assessorament més sovint.

Nota: Sovint és tècnicament més fàcil tractar (i, per tant, criar) el nen com a dona. Això es deu al fet que per a un cirurgià és més fàcil crear genitals femenins que fer-ho. Per tant, de vegades es recomana això fins i tot si el nen és genèticament masculí. Tot i això, és una decisió difícil. Ho hauríeu de parlar amb la vostra família, el proveïdor del vostre fill, el cirurgià, l’endocrinòleg del vostre fill i altres membres de l’equip sanitari.

Genitals: ambigus

• Trastorns del desenvolupament de la vagina i la vulva

Diamond DA, Yu RN. Trastorns del desenvolupament sexual: etiologia, avaluació i gestió mèdica. A: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Rey RA, Josso N. Diagnòstic i tractament de trastorns del desenvolupament sexual. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 119.

PC blanc. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 233.

PC blanc. Hiperplàsia suprarenal congènita i trastorns relacionats. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 594.