Recessiu vinculat al sexe

Les malalties relacionades amb el sexe es transmeten a través de les famílies a través d’un dels cromosomes X o Y. X i Y són cromosomes sexuals.

L’herència dominant es produeix quan un gen anormal d’un progenitor provoca malalties, tot i que el gen coincident de l’altre progenitor és normal. Domina el gen anormal.

Però en l'herència recessiva, tots dos gens coincidents han de ser anormals per causar malalties. Si només un gen de la parella és anormal, la malaltia no es produeix o és lleu. Algú que té un gen anormal (però no té símptomes) s’anomena portador. Els transportistes poden transmetre gens anormals als seus fills.

El terme "recessiu vinculat al sexe" fa referència amb freqüència al recessiu vinculat al sexe.

Les malalties recessives lligades a X es produeixen amb més freqüència en els homes. Els mascles només tenen un cromosoma X.Un sol gen recessiu en aquest cromosoma X causarà la malaltia.

El cromosoma Y és l’altra meitat del parell de gens XY en el mascle. Tot i això, el cromosoma Y no conté la majoria dels gens del cromosoma X. Per això, no protegeix el mascle. Malalties com l’hemofília i la distròfia muscular de Duchenne es produeixen a partir d’un gen recessiu del cromosoma X.

ESCENARIS TÍPICS

En cada embaràs, si la mare és portadora d’una determinada malaltia (només té un cromosoma X anormal) i el pare no és portador de la malaltia, el resultat esperat és:

• Un 25% de possibilitats d’un noi sa
• Un 25% de probabilitats d’un noi amb malaltia
• Un 25% de probabilitats de tenir una nena sana
• 25% de probabilitats que una noia portadora no tingui malaltia

Si el pare té la malaltia i la mare no és portadora, els resultats esperats són:

• 50% de probabilitats de tenir un noi sa
• 50% de probabilitats de tenir una nena sense malaltia que sigui portadora

Això vol dir que cap dels seus fills no mostraria els signes de la malaltia, però el tret es podria transmetre als seus néts.

TRASTORNS RECESSIUS ENLLAÇATS EN FEMELLES

Les femelles poden patir un trastorn recessiu vinculat a l’X, però això és molt rar. Es requeriria un gen anormal al cromosoma X de cada progenitor, ja que una femella té dos cromosomes X. Això es pot produir en els dos escenaris següents.

En cada embaràs, si la mare és portadora i el pare té la malaltia, els resultats esperats són:

• Un 25% de possibilitats d’un noi sa
• Un 25% de probabilitats d’un noi amb la malaltia
• 25% de probabilitats de transportista
• Un 25% de probabilitats d’una noia amb la malaltia

Si tant la mare com el pare tenen la malaltia, els resultats esperats són:

• 100% de probabilitats que el nen tingui la malaltia, ja sigui un nen o una nena

Les probabilitats d’algun d’aquests dos escenaris són tan baixes que de vegades les malalties recessives lligades a X es denominen malalties només masculines. Tot i això, això no és tècnicament correcte.

Les portadores femenines poden tenir un cromosoma X normal inactivat anormalment. Això s'anomena "inactivació X esbiaixada". Aquestes femelles poden presentar símptomes similars als dels mascles o només poden presentar símptomes lleus.

Herència: recessiva vinculada al sexe; Genètica: recessiva vinculada al sexe; Recessiu enllaçat amb X.

• Genètica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genòmica clínica. A: Rakel RE, Rakel DP, eds. Llibre de text de medicina familiar. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genètica humana i patrons d’herència. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Maneres d’herència vinculades al sexe i no tradicionals. A: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genètica Mèdica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 5.

Korf BR. Principis de genètica. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.