Intersexual

Intersex és un grup de condicions en què hi ha una discrepància entre els genitals externs i els genitals interns (testicles i ovaris).

El terme més antic d'aquesta condició és hermafroditisme. Tot i que els termes antics encara s’inclouen en aquest article com a referència, han estat substituïts per la majoria d’experts, pacients i famílies. Cada vegada més, aquest grup de malalties s’anomena trastorns del desenvolupament sexual (DSD).

Intersex es pot dividir en 4 categories:

• 46, XX intersexual
• 46, intersexual XY
• Veritable intersex gonadal
• Intersexual complex o indeterminat

A continuació, es parla de cadascun d’ells amb més detall.

Nota: en molts nens, la causa de la intersexació pot romandre indeterminada, fins i tot amb tècniques de diagnòstic modernes.

46, XX INTERSEX

La persona té els cromosomes d’una dona, els ovaris d’una dona, però genitals externs (externs) que apareixen masculins. El més freqüent és que el fetus femení hagi estat exposat a l'excés d'hormones masculines abans del naixement. Els llavis ("llavis" o plecs de la pell dels genitals femenins externs) es fusionen i el clítoris s'amplia fins a aparèixer com un penis. En la majoria dels casos, aquesta persona té un úter i trompes de Fal·lopi normals. Aquesta condició també s’anomena 46, XX amb virilització. Abans s’anomenava pseudohermafroditisme femení. Hi ha diverses causes possibles:

• Hiperplàsia suprarenal congènita (la causa més freqüent).
• Hormones masculines (com la testosterona) preses o trobades per la mare durant l’embaràs.
• Tumors que produeixen hormones masculines a la mare: sovint són tumors ovàrics. Les mares que tinguin fills de 46, XX intersexuals s’han de revisar tret que hi hagi una altra causa clara.
• Deficiència d’aromatasa: pot ser que aquesta no es noti fins a la pubertat. L’aromatasa és un enzim que normalment converteix les hormones masculines en hormones femenines. Una activitat excessiva d’aromatasa pot provocar un excés d’estrògens (hormona femenina); massa poc a 46, intersexual XX. A la pubertat, aquests nens XX, que havien estat criats com a noies, poden començar a adoptar característiques masculines.

46, XY INTERSEX

La persona té els cromosomes d’un home, però els genitals externs estan incompletament formats, ambigus o clarament femenins. Internament, els testicles poden ser normals, malformats o absents. Aquesta condició també es denomina 46, XY amb subversió. Abans s’anomenava pseudohermafroditisme masculí. La formació de genitals externs masculins normals depèn de l’equilibri adequat entre les hormones masculines i femenines. Per tant, requereix la producció i la funció adequades de les hormones masculines. 46, l’intersexual XY té moltes causes possibles:

• Problemes amb els testicles: els testicles normalment produeixen hormones masculines. Si els testicles no es formen correctament, es produirà la infraverilització. Hi ha diverses causes possibles, inclosa la disgènesi gonadal pura XY.
• Problemes amb la formació de testosterona: la testosterona es forma a través d’una sèrie de passos. Cadascun d’aquests passos requereix un enzim diferent. Les deficiències en qualsevol d'aquests enzims poden provocar una testosterona inadequada i produir una síndrome diferent de 46, intersexual XY. En aquesta categoria es poden incloure diferents tipus d’hiperplàsia suprarenal congènita.
• Problemes amb l’ús de testosterona: algunes persones tenen testicles normals i produeixen quantitats adequades de testosterona, però continuen tenint 46, intersexuals XY a causa de condicions com la deficiència de 5-alfa-reductasa o la síndrome d’insensibilitat als andrògens (AIS).
• Les persones amb deficiència de 5-alfa-reductasa no tenen l’enzim necessari per convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT). Hi ha almenys 5 tipus diferents de deficiència de 5-alfa-reductasa. Alguns dels nadons tenen genitals masculins normals, alguns tenen genitals femenins normals i molts tenen alguna cosa entremig. La majoria canvien a genitals masculins externs al moment de la pubertat.
• AIS és la causa més freqüent de 46, intersexual XY. També s’ha anomenat feminització testicular. Aquí, les hormones són normals, però els receptors de les hormones masculines no funcionen correctament. Hi ha més de 150 defectes diferents que s’han identificat fins ara, i cadascun provoca un tipus d’AIS diferent.

INTERSEX GONADAL VERITATIU

La persona ha de tenir tant teixit ovari com testicular. Pot ser a la mateixa gònada (una ovotestis), o bé la persona pot tenir 1 ovari i 1 testicle. La persona pot tenir cromosomes XX, cromosomes XY o tots dos. Els genitals externs poden ser ambigus o poden semblar femenins o masculins. Aquesta condició abans es deia autèntic hermafroditisme. En la majoria de les persones amb veritable intersex gonadal, es desconeix la causa subjacent, tot i que en alguns estudis amb animals s'ha relacionat amb l'exposició a pesticides agrícoles comuns.

TRASTORNS INTERSEXALS DEL DESENVOLUPAMENT SEXUAL COMPLEXS O NO DETERMINATS

Moltes configuracions de cromosomes diferents dels simples 46, XX o 46, XY poden provocar trastorns del desenvolupament sexual. Aquests inclouen 45, XO (només un cromosoma X) i 47, XXY, 47, XXX, ambdós casos tenen un cromosoma sexual addicional, ja sigui una X o una Y. Aquests trastorns no donen lloc a una condició en què hi hagi discrepància entre i genitals externs. No obstant això, pot haver-hi problemes amb els nivells d’hormones sexuals, el desenvolupament sexual general i la alteració del nombre de cromosomes sexuals.

Els símptomes associats a l’intersex dependran de la causa subjacent. Poden incloure:

• Genitals ambigus en néixer
• Micropènis
• Clitoromegàlia (un clítoris augmentat)
• Fusió labial parcial
• Aparentment testicles no descendents (que poden ser ovaris) en nens
• Masses labials o inguinals (engonals) (que poden resultar ser testicles) en noies
• Hipospadias (l’obertura del penis és a un altre lloc que no sigui a la punta; en les femelles, la uretra [canal d’orina] s’obre a la vagina)
• En cas contrari, els aparells genitals al naixement
• Anomalies electrolítiques
• Pubertat endarrerida o absent
• Canvis inesperats a la pubertat

Es poden fer les proves i exàmens següents:

• Anàlisi de cromosomes
• Nivells hormonals (per exemple, nivell de testosterona)
• Proves d’estimulació hormonal
• Proves d'electròlits
• Proves moleculars específiques
• Examen endoscòpic (per verificar l'absència o presència d'una vagina o coll de l'úter)
• Ecografia o ressonància magnètica per avaluar si hi ha òrgans sexuals interns (per exemple, un úter)

Idealment, un equip de professionals de la salut amb experiència en intersex ha de treballar junts per entendre i tractar el nen amb intersex i donar suport a la família.

Els pares han d’entendre les controvèrsies i els canvis en el tractament de la intersex en els darrers anys.En el passat, l’opinió dominant era que en general era millor assignar un gènere el més ràpidament possible. Sovint es basava en els genitals externs en lloc del gènere cromosòmic. Es va dir als pares que no tenien cap ambigüitat sobre el gènere del nen. Sovint es recomana la cirurgia ràpida. S'eliminaria el teixit ovàric o testicular de l'altre gènere. En general, es considerava més fàcil reconstruir els genitals femenins que no pas els genitals masculins en funcionament, de manera que, si l’elecció “correcta” no era clara, se solia assignar al nen com a nena.

Més recentment, l'opinió de molts experts ha canviat. Un major respecte per la complexitat del funcionament sexual femení els ha portat a la conclusió que els genitals femenins subòptims poden no ser intrínsecament millors que els genitals masculins subòptims, fins i tot si la reconstrucció és "més fàcil". A més, altres factors poden ser més importants en la satisfacció del gènere que els genitals externs que funcionen. Els factors cromosòmics, neuronals, hormonals, psicològics i conductuals poden influir en la identitat de gènere.

Molts experts insten ara a retardar la cirurgia definitiva durant el temps que sigui saludable i que impliqui idealment el nen en la decisió de gènere.

És evident que la intersexualitat és un tema complex i el seu tractament té conseqüències a curt i llarg termini. La millor resposta dependrà de molts factors, inclosa la causa específica de la intersexualitat. El millor és prendre el temps per entendre els problemes abans de precipitar-se a una decisió. Un grup de suport intersexual pot ajudar a familiaritzar les darreres investigacions i pot proporcionar una comunitat d’altres famílies, nens i persones adultes que s’han enfrontat als mateixos problemes.

Els grups de suport són molt importants per a les famílies que tracten intersex.

Els diferents grups de suport poden diferir en les seves opinions sobre aquest tema tan sensible. Busqueu-ne un que doni suport als vostres pensaments i sentiments sobre el tema.

Les organitzacions següents proporcionen més informació:

• Associació per a les variacions dels cromosomes X i Y - genetic.org
• Fundació CARES - www.caresfoundation.org/
• Societat intersexual d’Amèrica del Nord - isna.org
• Societat de la síndrome de Turner als Estats Units - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Projecte XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/

Consulteu la informació sobre les condicions individuals. El pronòstic depèn de la causa específica de la intersexualitat. Amb comprensió, suport i tractament adequat, les perspectives generals són excel·lents.

Si observeu que el vostre fill té un desenvolupament sexual o genital inusual, parleu-ne amb el vostre metge.

Trastorns del desenvolupament sexual; DSD; Pseudohermafroditisme; Hermafroditisme; Hermafrodita

Diamond DA, Yu RN. Trastorns del desenvolupament sexual: etiologia, avaluació i gestió mèdica. A: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Donohoue PA. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Wherrett DK. Aproximació al lactant amb sospita de trastorn del desenvolupament sexual. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.