Síndrome de Treacher Collins

La síndrome de Treacher Collins és una afecció genètica que provoca problemes amb l’estructura de la cara. La majoria dels casos no es transmeten a través de les famílies.

Canvis a un dels tres gens, TCOF1, POLR1C, o POLR1D, pot conduir a la síndrome de Treacher Collins. La condició es pot transmetre a través de les famílies (heretades). Tot i això, la majoria de les vegades no hi ha cap altre membre de la família afectat.

Aquesta condició pot variar en termes de gravetat de generació en generació i de persona a persona.

Els símptomes poden incloure:

• La part externa de les orelles són anormals o falten gairebé completament
• Pèrdua d'oïda
• Mandíbula molt petita (micrognatia)
• Boca molt gran
• Defecte a la parpella inferior (coloboma)
• Pèl del cuir cabellut que arriba fins a les galtes
• Paladar clivellat

El nen amb més freqüència mostrarà intel·ligència normal. Un examen del nadó pot revelar diversos problemes, inclosos:

• Forma anormal dels ulls
• Pòmuls plans
• Paladar fissurat o llavi
• Mandíbula petita
• Orelles baixes
• Orelles formades de forma anormal
• Conducte auditiu anormal
• Pèrdua d'oïda
• Defectes oculars (coloboma que s’estén a la tapa inferior)
• Disminució de les pestanyes a la parpella inferior

Les proves genètiques poden ajudar a identificar els canvis de gens relacionats amb aquesta afecció.

La pèrdua auditiva es tracta per garantir un millor rendiment a l’escola.

El seguiment d’un cirurgià plàstic és molt important, perquè els nens amb aquesta afecció poden necessitar una sèrie d’operacions per corregir defectes congènits. La cirurgia plàstica pot corregir la barbeta retrocedent i altres canvis en l'estructura de la cara.

CARES: L'Associació Nacional Craniofacial - www.faces-cranio.org/

Els nens amb aquesta síndrome solen arribar a ser adults amb intel·ligència normal que funcionen.

Les complicacions poden incloure:

• Dificultat d’alimentació
• Dificultat per parlar
• Problemes de comunicació
• Problemes de visió

Aquesta afecció es veu més sovint al néixer.

L’assessorament genètic pot ajudar les famílies a comprendre l’estat i la forma de tenir cura de la persona.

Es recomana assessorament genètic si té antecedents familiars d’aquesta síndrome i vol quedar embarassada.

Disostosi mandibulofacial; Síndrome del traïdor Collins-Franceschetti

Dhar V. Síndromes amb manifestacions orals. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Actualitzat el 27 de setembre de 2018. Consultat el 31 de juliol de 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Síndrome de Treacher Collins: avaluació i tractament. A: Fonseca RJ, ed. Cirurgia oral i maxil·lofacial. 3a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 40.