Hipomelanosi d’Ito

La hipomelanosi de la Ito (HMI) és un defecte congènit molt rar que causa taques inusuals de pell clara (hipopigmentada) i que pot associar-se a problemes oculars, del sistema nerviós i esquelètics.

Els proveïdors d’assistència sanitària no saben la causa exacta de l’HMI, però creuen que pot implicar una afecció genètica anomenada mosaicisme. És el doble de freqüent en noies que en nois.

Els símptomes de la pell són més visibles quan el nen té aproximadament 2 anys.

Altres símptomes es desenvolupen a mesura que el nen creix i poden incloure:

• Ulls creuats (estrabisme)
• Problemes auditius
• Augment del pèl corporal (hirsutisme)
• Escoliosi
• Convulsions
• Taques de pell ratllades, verticil·lades o tacades als braços, a les cames i al centre del cos
• Discapacitat intel·lectual, inclòs l'espectre autista i la discapacitat d'aprenentatge
• Problemes de boca o dents

L’examen per llum ultraviolada (llum de fusta) de les lesions cutànies pot ajudar a confirmar el diagnòstic.

Les proves que es poden fer inclouen algun dels següents:

• TAC o ressonància magnètica del cap d’un nen amb convulsions i símptomes del sistema nerviós
• Radiografies per a un nen amb problemes esquelètics
• EEG per mesurar l'activitat elèctrica del cervell en un nen amb convulsions
• Proves genètiques

No hi ha tractament per a les taques de la pell. Es poden utilitzar cosmètics o roba per cobrir els pegats. Les convulsions, l’escoliosi i altres problemes es tracten segons sigui necessari.

L’Outlook depèn del tipus i de la gravetat dels símptomes que es desenvolupin. En la majoria dels casos, el color de la pell al final esdevé normal.

Entre els problemes que es poden derivar de la HMI s’inclouen:

• Molèsties i problemes de marxa per escoliosi
• Malestar emocional, relacionat amb l’aspecte físic
• Discapacitat intel·lectual
• Lesions per convulsions

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill té un patró inusual del color de la pell. No obstant això, és probable que qualsevol patró inusual tingui una altra causa que la HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; IMH; Hipomelanosi Ito

Joyce JC. Lesions hipopigmentades. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Patterson JW. Trastorns de la pigmentació. A: Patterson JW, ed. Patologia cutània de Weedon. 4a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 10.