Síndrome de Lesch-Nyhan

La síndrome de Lesch-Nyhan és un trastorn que es transmet a través de les famílies (heretades). Afecta com el cos construeix i descompon les purines. Les purines són una part normal del teixit humà que ajuda a formar el pla genètic del cos. També es troben en molts aliments diferents.

La síndrome de Lesch-Nyhan es transmet com un tret relacionat amb la X o relacionat amb el sexe. Es dóna sobretot en nens. Les persones amb aquesta síndrome falten o manquen greument d’un enzim anomenat hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HPRT). El cos necessita aquesta substància per reciclar les purines. Sense ella, s’acumulen nivells anormalment alts d’àcid úric al cos.

Un excés d’àcid úric pot causar inflor semblant a la gota en algunes de les articulacions. En alguns casos, es desenvolupen càlculs renals i de la bufeta.

Les persones amb Lesch-Nyhan han retardat el desenvolupament motor seguit de moviments anormals i augment de reflexos. Una característica sorprenent de la síndrome de Lesch-Nyhan és el comportament autodestructiu, que inclou mastegar les puntes dels dits i els llavis. Es desconeix com la malaltia causa aquests problemes.

Pot haver-hi antecedents familiars d’aquesta afecció.

El metge realitzarà un examen físic. L'examen pot mostrar:

• Augment dels reflexos
• Espasticitat (amb espasmes)

Les proves de sang i orina poden mostrar nivells elevats d’àcid úric. Una biòpsia cutània pot mostrar nivells disminuïts de l'enzim HPRT1.

No existeix cap tractament específic per a la síndrome de Lesch-Nyhan. Els medicaments per al tractament de la gota poden reduir els nivells d’àcid úric. No obstant això, el tractament no millora el resultat del sistema nerviós (per exemple, amb un augment de reflexes i espasmes).

Alguns símptomes es poden alleujar amb aquests medicaments:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

L’autolesió es pot reduir eliminant les dents o utilitzant un protector bucal dissenyat per un dentista.

Podeu ajudar una persona amb aquesta síndrome mitjançant tècniques de comportament positiu i de reducció de l’estrès.

És probable que el resultat sigui pobre. Les persones amb aquesta síndrome solen necessitar ajuda per caminar i seure. La majoria necessita una cadira de rodes.

És probable que hi hagi una discapacitat greu i progressiva.

Truqueu al vostre proveïdor si apareixen signes d'aquesta malaltia al vostre fill o si hi ha antecedents de síndrome de Lesch-Nyhan a la vostra família.

Es recomana assessorament genètic per a futurs pares amb antecedents familiars de síndrome de Lesch-Nyhan. Es poden fer proves per veure si una dona és portadora d’aquesta síndrome.

Harris JC. Trastorns del metabolisme de la purina i la pirimidina. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacients amb síndromes genètiques. A: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manual de l’hospital general de Massachusetts de psiquiatria de l’hospital general. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 35.