Seqüència de Pierre Robin

La seqüència (o síndrome) de Pierre Robin és una afecció en què un nadó té una mandíbula inferior més petita del normal, una llengua que cau a la gola i té dificultats per respirar. Està present en néixer.

Es desconeixen les causes exactes de la seqüència de Pierre Robin. Pot formar part de moltes síndromes genètiques.

La mandíbula inferior es desenvolupa lentament abans del naixement, però pot créixer més ràpidament durant els primers anys de vida.

Els símptomes d’aquesta afecció són:

• Paladar clivellat
• Paladar d'arc alt
• Mandíbula molt petita amb una barbeta petita
• Mandíbula que queda molt enrere a la gola
• Infeccions de l'oïda repetides
• Petita obertura al sostre de la boca, que pot provocar asfíxia o sortir líquids pel nas
• Dents que apareixen quan neix el nadó
• Llengua que és gran en comparació amb la mandíbula

Un professional de la salut sovint pot diagnosticar aquesta afecció durant un examen físic. Consultar amb un especialista en genètica pot descartar altres problemes relacionats amb aquesta síndrome.

Parleu amb el metge del vostre fill sobre posicions de son segures. Alguns nadons amb seqüència de Pierre-Robin necessiten dormir a l’estómac en lloc d’esquena per evitar que la llengua caigui de nou a les vies respiratòries.

En casos moderats, el nen haurà de col·locar-se un tub a través del nas i cap a les vies respiratòries per evitar el bloqueig de les vies respiratòries. En casos greus, es necessita cirurgia per evitar un bloqueig a la via aèria superior. Alguns nens necessiten cirurgia per fer un forat a les vies respiratòries o per avançar la mandíbula.

L’alimentació s’ha de fer amb molta cura per evitar asfíxia i respiració de líquids a les vies respiratòries. És possible que calgui alimentar el nen a través d’un tub per evitar l’ofec.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la seqüència de Pierre Robin:

• Investigació de defectes de naixement per a nens - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Els problemes d’ofec i d’alimentació poden desaparèixer per si sols durant els primers anys a mesura que la mandíbula inferior creix a una mida més normal. Hi ha un risc elevat de problemes si no es bloqueja les vies respiratòries del nen.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Dificultats respiratòries, sobretot quan el nen dorm
• Episodis ofegadors
• Insuficiència cardíaca congestiva
• Mort
• Dificultats alimentàries
• Baixa quantitat d'oxigen a la sang i danys cerebrals (per dificultat respiratòria)
• Tipus de pressió arterial alta anomenada hipertensió pulmonar

Els nadons que neixen amb aquesta afecció solen diagnosticar-se en néixer.

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill té episodis d’ofec o problemes respiratoris. Un bloqueig de les vies respiratòries pot causar un soroll agut quan el nen respira. També pot provocar blau de la pell (cianosi).

Truqueu també si el vostre fill té altres problemes respiratoris.

No es coneix cap prevenció. El tractament pot reduir els problemes respiratoris i l’ofec.

Síndrome de Pierre Robin; Complex de Pierre Robin; Anomalia de Pierre Robin

• Paladar dur i suau infantil

Dhar V. Síndromes amb manifestacions orals. A: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Seqüència de Pierre Robin. A: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Cirurgia plàstica: volum tres: cirurgia craniofacial, cap i coll i cirurgia plàstica pediàtrica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.