Craniosinostosi

La craniosinostosi és un defecte congènit en què una o més sutures al cap d’un bebè es tanquen abans de l’habitual.

El crani d’un nadó o d’un nen petit està format per plaques òssies que encara creixen. Les vores en què es creuen aquestes plaques s’anomenen sutures o línies de sutura. Les sutures permeten el creixement del crani. Normalment es tanquen ("fusible") quan el nen té 2 o 3 anys.

El tancament precoç d’una sutura fa que el bebè tingui un cap de forma anormal. Això pot limitar el creixement cerebral.

No es coneix la causa de la craniosinostosi. Els gens poden jugar un paper, però normalment no hi ha antecedents familiars de la malaltia. Més sovint, pot ser causat per la pressió externa al cap d’un nadó abans del naixement. Es creu que el desenvolupament anormal de la base del crani i de les membranes al voltant dels ossos del crani afecta el moviment i la posició dels ossos a mesura que creixen.

En els casos en què això es transmet a les famílies, es pot produir amb altres problemes de salut, com ara convulsions, disminució de la intel·ligència i ceguesa. Entre els trastorns genètics comunament relacionats amb la craniosinostosi s’inclouen els síndromes Crouzon, Apert, Carpenter, Saethre-Chotzen i Pfeiffer.

No obstant això, la majoria dels nens amb craniosinostosi són saludables i tenen intel·ligència normal.

Els símptomes depenen del tipus de craniosinostosi. Poden incloure:

• Cap "punt suau" (fontanelle) al crani del nounat
• Una cresta dura elevada al llarg de les sutures afectades
• Forma de cap inusual
• Augment lent o nul de la mida del cap amb el pas del temps a mesura que el bebè creix

Els tipus de craniosinostosi són:

• La sinostosi sagital (escafocefàlia) és el tipus més comú. Afecta la sutura principal a la part superior del cap. El tancament primerenc obliga el cap a créixer llarg i estret, en lloc d’amplar. Els nadons d’aquest tipus solen tenir el front ampli. És més freqüent en nois que noies.
• La plagiocefàlia frontal és el següent tipus més comú. Afecta la sutura que va d’orella a orella a la part superior del cap. Normalment es produeix en un sol costat, provocant un front aplanat, una cella aixecada i una orella prominent per aquest costat. Pot semblar que el nas del nadó estigui tirat cap a aquest costat. Això és més freqüent en noies que en nois.
• La sinostosi metòpica és una forma rara que afecta la sutura a prop del front. La forma del cap del nen es pot descriure com a trigonocefàlia, perquè la part superior del cap apareix triangular, amb el front estret o punxegut. Pot variar de lleu a greu.

El proveïdor d’atenció mèdica sentirà el cap de l’infant i realitzarà un examen físic.

Es poden fer les proves següents:

• Mesurar la circumferència del cap de l’infant
• Radiografies del crani
• TAC del cap

Les visites a nens ben formats són una part important de l’atenció sanitària del vostre fill. Permeten al proveïdor comprovar regularment el creixement del cap del vostre nadó amb el pas del temps. Això ajudarà a identificar qualsevol problema aviat.

Normalment es necessita cirurgia. Es fa mentre el bebè encara és un nadó. Els objectius de la cirurgia són:

• Alleuja la pressió sobre el cervell.
• Assegureu-vos que hi hagi prou espai al crani perquè el cervell creixi correctament.
• Millorar l’aspecte del cap del nen.

El bon rendiment d'un nen depèn de:

• Quantes sutures estan implicades
• La salut general del nen

Els nens amb aquesta malaltia que tenen una cirurgia van bé en la majoria dels casos, especialment quan la malaltia no està associada a una síndrome genètica.

La craniosinostosi produeix una deformitat del cap que pot ser greu i permanent si no es corregeix. Les complicacions poden incloure:

• Augment de la pressió intracraneal
• Convulsions
• Retard en el desenvolupament

Truqueu al proveïdor del vostre fill si té:

• Forma de cap inusual
• Problemes de creixement
• Crestes elevades inusuals al crani

Tancament prematur de sutures; Sinostosi; Plagiocefàlia; Escafocefàlia; Fontanelle - craniosinostosi; Punt tou - craniosinostosi

• Reparació de craniosinostosi - descàrrega

• Crani d’un nounat

Lloc web dels Centres de Control i Prevenció de Malalties. Dades sobre la craniosinostosi. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html. Actualitzat l’1 de novembre de 2018. Consultat el 24 d’octubre de 2019.

Graham JM, Sanchez-Lara PA. Craniosinostosi: general. A: Graham JM, Sanchez-Lara PA, eds. Reconeixibles patrons de deformació humana de Smith. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 29.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Mandela R, Bellew M, Chumas P, Nash H. Impacte del temps de la cirurgia per a la craniosinostosi en els resultats del neurodesenvolupament: una revisió sistemàtica. J Neurosurg Pediatr. 2019; 23 (4): 442-454. PMID: 30684935 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30684935/.