Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) és una malaltia rara de la pell transmesa per famílies. Afecta la pell, els cabells, els ulls, les dents i el sistema nerviós.

La IP és causada per un defecte genètic dominant vinculat a la X que es produeix en un gen conegut com IKBKG.

Com que el defecte gènic es produeix al cromosoma X, la condició es veu més sovint en les femelles. Quan es produeix en homes, sol ser letal en el fetus i provocar un avortament involuntari.

Amb els símptomes de la pell, hi ha 4 etapes. Els nadons amb IP neixen amb zones amb ampolles ratllades. A la fase 2, quan les zones es curen, es converteixen en cops rugosos. En l'etapa 3, els bonys desapareixen, però deixen enrere la pell enfosquida, anomenada hiperpigmentació. Després de diversos anys, la pell torna a la normalitat. A l'etapa 4, pot haver-hi zones de pell més clara (hipopigmentació) més prima.

La IP està associada a problemes del sistema nerviós central, inclosos:

• Desenvolupament retardat
• Pèrdua de moviment (paràlisi)
• Discapacitat intel·lectual
• Espasmes musculars
• Convulsions

Les persones amb IP també poden tenir dents anormals, pèrdua de cabell i problemes de visió.

El metge realitzarà un examen físic, mirarà els ulls i provarà el moviment muscular.

Pot haver-hi patrons i butllofes inusuals a la pell, així com anomalies òssies. Un examen ocular pot revelar cataractes, estrabisme (ulls creuats) o altres problemes.

Per confirmar el diagnòstic, es poden fer aquestes proves:

• Anàlisis de sang
• Biòpsia cutània
• TAC o ressonància magnètica del cervell

No hi ha cap tractament específic per a la IP. El tractament està dirigit als símptomes individuals. Per exemple, és possible que calgui ulleres per millorar la visió. Es pot prescriure medicament per ajudar a controlar les convulsions o els espasmes musculars.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre IP:

• Fundació Internacional Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

El bon rendiment d’una persona depèn de la gravetat de l’afectació del sistema nerviós central i dels problemes oculars.

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Teniu antecedents familiars d’IP i esteu pensant en tenir fills
• El vostre fill té símptomes d’aquest trastorn

L’assessorament genètic pot ser útil per a aquells amb antecedents familiars de PI que es plantegin tenir fills.

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti a la cama
• Incontinentia pigmenti a la cama

Diputat de l’islam, Roach ES. Síndromes neurocutànies. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses i anomalies congènites. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Malalties de la pell d’Andrews: dermatologia clínica. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 27.

Thiele EA, Korf BR. Facomatoses i afeccions afins. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 45.