Osteogènesi imperfecta

L’osteogènesi imperfecta és una afecció que provoca ossos extremadament fràgils.

L’osteogènesi imperfecta (OI) és present en néixer. Sovint és causada per un defecte en el gen que produeix col·lagen de tipus 1, un important bloc constructiu de l’os. Hi ha molts defectes que poden afectar aquest gen. La gravetat de l'OI depèn del defecte genètic específic.

Si teniu 1 còpia del gen, tindreu la malaltia. La majoria dels casos d’OI s’hereten d’un pare o mare. No obstant això, alguns casos són el resultat de noves mutacions genètiques.

Una persona amb IO té un 50% de possibilitats de transmetre el gen i la malaltia als seus fills.

Totes les persones amb IO tenen ossos febles i les fractures són més probables. Les persones amb IO solen estar per sota de l’alçada mitjana (estatura curta). No obstant això, la gravetat de la malaltia varia molt.

Els símptomes clàssics inclouen:

• Tonalitat blava als blancs dels ulls (esclera blava)
• Fractures òssies múltiples
• Pèrdua auditiva primerenca (sordesa)

Com que el col·lagen de tipus I també es troba en els lligaments, les persones amb OI solen tenir articulacions soltes (hipermobilitat) i peus plans. Alguns tipus d’OI també condueixen al desenvolupament de dents pobres.

Els símptomes de formes més severes d’OI poden incloure:

• Cames i braços inclinats
• Cifosi
• Escoliosi (columna vertebral en corba S)

Se sospita que la IO és més freqüent en nens els ossos dels quals es trenquen amb molt poca força. Un examen físic pot demostrar que els blancs dels ulls tenen un to blau.

Es pot fer un diagnòstic definitiu mitjançant una biòpsia de perforació de la pell. Es pot fer una prova de sang d’ADN als membres de la família.

Si hi ha antecedents familiars d’OI, es pot fer un mostreig de vellositats corioniques durant l’embaràs per determinar si el nadó té aquesta malaltia. No obstant això, com que tantes mutacions diferents poden causar IO, algunes formes no es poden diagnosticar amb una prova genètica.

La forma greu d’OI de tipus II es pot veure a l’ecografia quan el fetus té tan sols 16 setmanes.

Encara no hi ha cura per a aquesta malaltia. No obstant això, teràpies específiques poden reduir el dolor i les complicacions derivades de l’OI.

Els medicaments que poden augmentar la força i la densitat de l’os s’utilitzen en persones amb IO. S'ha demostrat que redueixen el dolor i la taxa de fractures òssies (especialment en els ossos de la columna vertebral). Es diuen bifosfonats.

Els exercicis de baix impacte, com la natació, mantenen els músculs forts i ajuden a mantenir ossos forts. Les persones amb IO poden beneficiar-se d’aquests exercicis i s’hauria d’animar a fer-los.

En casos més greus, es pot considerar la cirurgia per col·locar barres metàl·liques als ossos llargs de les cames. Aquest procediment pot enfortir l’os i reduir el risc de fractures. El reforç també pot ser útil per a algunes persones.

Pot ser necessària una cirurgia per corregir qualsevol deformitat. Aquest tractament és important perquè deformitats (com ara les cames inclinades o un problema de la columna vertebral) poden interferir en la capacitat d’una persona per moure’s o caminar.

Fins i tot amb el tractament, es produiran fractures. La majoria de les fractures es curen ràpidament. El temps en un repartiment ha de ser limitat, ja que es pot produir pèrdua òssia quan no utilitzeu una part del cos durant un període de temps.

Molts nens amb OI desenvolupen problemes d’imatge corporal quan entren en la seva adolescència. Un treballador social o un psicòleg els pot ajudar a adaptar-se a la vida amb OI.

El bon rendiment d’una persona depèn del tipus d’OI que tingui.

• El tipus I, o OI lleu, és la forma més comuna. Les persones d’aquest tipus poden viure una vida normal.
• El tipus II és una forma greu que sovint condueix a la mort durant el primer any de vida.
• El tipus III també s’anomena OI greu. Les persones d’aquest tipus presenten moltes fractures que comencen molt aviat i poden presentar deformitats òssies greus. Moltes persones necessiten utilitzar una cadira de rodes i sovint tenen una esperança de vida una mica més curta.
• El tipus IV, o OI moderadament sever, és similar al tipus I, tot i que les persones amb tipus IV sovint necessiten aparells ortogràfics o crosses per caminar. L’esperança de vida és normal o gairebé normal.

Hi ha altres tipus de IO, però es produeixen molt rarament i la majoria es consideren subtipus de la forma moderadament severa (tipus IV).

Les complicacions es basen en gran mesura en el tipus d’OI present. Sovint estan directament relacionats amb els problemes d’ossos dèbils i fractures múltiples.

Les complicacions poden incloure:

• Pèrdua auditiva (freqüent en tipus I i tipus III)
• Insuficiència cardíaca (tipus II)
• Problemes respiratoris i pneumònies per deformitats de la paret toràcica
• Problemes de medul·la espinal o tronc cerebral
• Deformitat permanent

Les formes greus es diagnostiquen més sovint a principis de la vida, però és possible que no es notin casos lleus fins més endavant. Consulteu el vostre metge si vostè o el vostre fill presenten símptomes d’aquesta afecció.

Es recomana assessorament genètic per a parelles que considerin embaràs si hi ha antecedents personals o familiars d’aquesta afecció.

Malaltia dels ossos trencadissos; Malaltia congènita; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopèdia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Marini JC. Osteogènesi imperfecta. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomalies congènites de les extremitats superiors i inferiors i de la columna vertebral. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 99.