Albinisme

L’albinisme és un defecte de la producció de melanina. La melanina és una substància natural del cos que dóna color al cabell, la pell i l’iris de l’ull.

L’albinisme es produeix quan un dels diversos defectes genètics fa que el cos no pugui produir ni distribuir melanina.

Aquests defectes es poden transmetre (heretar) a través de les famílies.

La forma més severa d’albinisme s’anomena albinisme oculocutani. Les persones amb aquest tipus d'albinisme tenen els cabells, la pell i el color de l'iris de color blanc o rosa. També tenen problemes de visió.

Un altre tipus d'albinisme, anomenat albinisme ocular tipus 1 (OA1), afecta només els ulls. El color de la pell i dels ulls de la persona sol estar en el rang normal. No obstant això, un examen ocular demostrarà que no hi ha coloració a la part posterior de l'ull (retina).

La síndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS) és una forma d'albinisme causada per un canvi a un sol gen. Pot ocórrer amb un trastorn sagnant, així com amb malalties pulmonars, renals i intestinals.

Una persona amb albinisme pot presentar un d’aquests símptomes:

• No té color al cabell, a la pell ni a l’iris de l’ull
• Més clar que la pell i els cabells normals
• Pedaços de color de la pell que falten

Moltes formes d'albinisme s'associen als símptomes següents:

• Ulls creuats
• Sensibilitat a la llum
• Moviments oculars ràpids
• Problemes de visió o ceguesa funcional

Les proves genètiques ofereixen la forma més precisa de diagnosticar l’albinisme. Aquestes proves són útils si teniu antecedents familiars d’albinisme. També és útil per a determinats grups de persones que se sap que tenen la malaltia.

El vostre proveïdor d’atenció mèdica també pot diagnosticar l’estat en funció de l’aspecte de la pell, el cabell i els ulls. Un metge oftalmològic anomenat oftalmòleg pot realitzar un electroretinograma. Es tracta d’una prova que pot revelar problemes de visió relacionats amb l’albinisme. Una prova anomenada prova de potencials evocats visualment pot ser molt útil quan el diagnòstic és incert.

L’objectiu del tractament és alleujar els símptomes.Dependrà de la gravetat del trastorn.

El tractament consisteix a protegir la pell i els ulls del sol. Fer això:

• Reduïu el risc de cremades solars evitant el sol, utilitzant protectors solars i tapant-vos completament amb la roba quan estigueu exposats al sol.
• Utilitzeu protectors solars amb un alt factor de protecció solar (SPF).
• Utilitzeu ulleres de sol (protegides UV) per ajudar a alleujar la sensibilitat a la llum.

Sovint es prescriuen ulleres per corregir problemes de visió i posició ocular. De vegades es recomana la cirurgia muscular dels ulls per corregir moviments anormals dels ulls.

Els grups següents poden proporcionar més informació i recursos:

• Organització nacional per a l'albinisme i la hipopigmentació - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

L’albinisme no sol afectar la vida útil. Tot i això, l’HPS pot escurçar la vida útil d’una persona a causa de malalties pulmonars o problemes d’hemorràgia.

Les persones amb albinisme poden tenir activitats limitades perquè no poden tolerar el sol.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Disminució de la visió, ceguesa
• Càncer de pell

Truqueu al vostre proveïdor si teniu albinisme o símptomes com la sensibilitat a la llum que causen molèsties. Truqueu també si observeu algun canvi de pell que pugui ser un signe precoç de càncer de pell.

Com que l’albinisme s’hereta, l’assessorament genètic és important. Les persones amb antecedents familiars d’albinisme o coloració molt clara haurien de tenir en compte l’assessorament genètic.

Albinisme oculocutani; Albinisme ocular

• Melanina

Cheng KP. Oftalmologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Joyce JC. Lesions hipopigmentades. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Trastorns de la pigmentació. A: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologia clínica pediàtrica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.