Síndrome d’Ehlers-Danlos

La síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) és un grup de trastorns hereditaris marcats per articulacions extremadament fluixes, pell molt elàstica (hiperelàstica) que es contusiona fàcilment i danya fàcilment els vasos sanguinis.

Hi ha sis tipus principals i almenys cinc tipus menors d’EDS.

Una varietat de canvis de gens (mutacions) causen problemes amb el col·lagen. Aquest és el material que proporciona resistència i estructura a:

• Pell
• Os
• Vasos sanguinis
• Organsrgans interns

El col·lagen anormal provoca els símptomes associats a l’EDS. En algunes formes de la síndrome, es pot produir la ruptura d’òrgans interns o vàlvules cardíaques anormals.

La història familiar és un factor de risc en alguns casos.

Els símptomes de l’EDS inclouen:

• Mal d'esquena
• Doble articulació
• Pell fàcilment danyada, contusionada i elàstica
• Cicatrius fàcils i curació deficient de les ferides
• Peus plans
• Augment de la mobilitat articular, esclat de les articulacions, artritis precoç
• Luxació articular
• Dolor en les articulacions
• Ruptura prematura de membranes durant l’embaràs
• Pell molt suau i vellutada
• Problemes de visió

L'examen d'un proveïdor d'atenció mèdica pot mostrar:

• Superfície deformada de l'ull (còrnia)
• Excés de soltura articular i hipermobilitat articular
• La vàlvula mitral al cor no tanca hermèticament (prolapse de la vàlvula mitral)
• Infecció de les genives (periodontitis)
• Ruptura d’intestins, úter o globus ocular (només es veu a l’EDS vascular, que és rar)
• Pell suau, prima o molt elàstica

Les proves per diagnosticar EDS inclouen:

• Tipificació de col·lagen (realitzada en una mostra de biòpsia cutània)
• Proves de mutació del gen del col·lagen
• Ecocardiograma (ecografia cardíaca)
• Activitat de la lisilhidroxilasa o oxidasa (per comprovar la formació de col·lagen)

No hi ha una cura específica per a l’EDS. Els problemes i símptomes individuals s’avaluen i es cuiden adequadament. Sovint és necessària la fisioteràpia o l’avaluació d’un metge especialitzat en medicina de rehabilitació.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre EDS:

• Organització Nacional de Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, referència genètica per a la llar - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Les persones amb EDS solen tenir una vida normal. La intel·ligència és normal.

Aquells amb el rar tipus vascular de SED tenen un major risc de trencament d'un òrgan o vas sanguini importants. Aquestes persones tenen un alt risc de mort sobtada.

Les possibles complicacions de l’EDS inclouen:

• Dolor articular crònic
• Artritis d’aparició primerenca
• No es poden tancar les ferides quirúrgiques (o es trenquen les puntades)
• Ruptura prematura de membranes durant l’embaràs
• Ruptura dels vasos principals, inclòs un aneurisma aortic trencat (només en EDS vascular)
• Ruptura d'un òrgan buit com l'úter o l'intestí (només en EDS vascular)
• Ruptura del globus ocular

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si teniu antecedents familiars d’EDS i esteu preocupats pel risc o teniu previst formar una família.

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen símptomes d’EDS.

Es recomana assessorament genètic per a futurs pares amb antecedents familiars d’EDS. Els que planifiquen formar una família haurien de ser conscients del tipus d’EDS que tenen i del seu mode de transmissió als nens. Això es pot determinar mitjançant proves i avaluacions suggerides pel vostre proveïdor o assessor genètic.

La identificació de riscos significatius per a la salut pot ajudar a prevenir complicacions greus mitjançant un control vigilant i alteracions de l’estil de vida.

Cracòvia D. Malalties heretables del teixit connectiu. A: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein’s Textbook of Rheumatology. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.