Síndrome de Waardenburg

La síndrome de Waardenburg és un grup de malalties transmeses per les famílies. La síndrome implica sordesa i color de la pell, els cabells i els ulls pàl·lids.

La síndrome de Waardenburg s’hereta amb més freqüència com a tret dominant autosòmic. Això significa que només un pare ha de transmetre el gen defectuós perquè un nen es vegi afectat.

Hi ha quatre tipus principals de síndrome de Waardenburg. Els més habituals són el tipus I i el tipus II.

El tipus III (síndrome de Klein-Waardenburg) i el tipus IV (síndrome de Waardenburg-Shah) són més rars.

Els múltiples tipus d’aquesta síndrome resulten de defectes en diferents gens. La majoria de les persones amb aquesta malaltia tenen un pare amb la malaltia, però els símptomes del pare poden ser molt diferents dels del nen.

Els símptomes poden incloure:

• Llavi esquerdat (rar)
• Restrenyiment
• Sordesa (més freqüent en la malaltia tipus II)
• Ulls de color blau molt pàl·lid o colors d’ulls que no coincideixen (heterocromia)
• Pell, cabell i ulls de color pàl·lid (albinisme parcial)
• Dificultat per redreçar completament les articulacions
• Possible lleugera disminució de la funció intel·lectual
• Ulls amplis (tipus I)
• Taca blanca de cabell o engrossiment precoç del cabell

Els tipus menys freqüents d’aquesta malaltia poden causar problemes amb els braços o els intestins.

Les proves poden incloure:

• Audiometria
• Temps de trànsit intestinal
• Biòpsia de còlon
• Proves genètiques

No hi ha cap tractament específic. Els símptomes es tractaran segons sigui necessari. Les persones que tenen restrenyiment es prescriuen dietes especials i medicaments per mantenir l’intestí en moviment. L’audiència s’ha de revisar de prop.

Un cop es corregeixen els problemes auditius, la majoria de les persones amb aquesta síndrome haurien de poder portar una vida normal. Les persones amb formes més rares de la síndrome poden presentar altres complicacions.

Les complicacions poden incloure:

• Restrenyiment prou greu com per requerir la retirada d’una part de l’intestí gros
• Pèrdua d'oïda
• Problemes d’autoestima o altres problemes relacionats amb l’aspecte
• Funcionament intel·lectual lleugerament disminuït (possible, inusual)

L’assessorament genètic pot ser útil si teniu antecedents familiars de síndrome de Waardenburg i teniu previst tenir fills. Truqueu al vostre proveïdor d’atenció mèdica per fer una prova auditiva si el vostre fill o vosaltres tenen sordesa o disminució de l’audició.

Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah

• Pont nasal ampli
• Sentit de l’oïda

Cipriano SD, Zona JJ. Malaltia neurocutània. A: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Signes dermatològics de malaltia sistèmica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Milunsky JM. Síndrome de Waardenburg tipus I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Actualitzat el 4 de maig de 2017. Consultat el 31 de juliol de 2019.