Síndrome de Sturge-Weber

La síndrome de Sturge-Weber (SWS) és un trastorn rar que es presenta al néixer. Un nen amb aquesta condició tindrà una marca de naixement de taca de vi de Porto (generalment a la cara) i pot tenir problemes del sistema nerviós.

En moltes persones, la causa de Sturge-Weber es deu a una mutació del GNAQ gen. Aquest gen afecta petits vasos sanguinis anomenats capil·lars. Els problemes als capil·lars fan que es formin les taques de vi de Porto.

No es creu que Sturge-Weber es transmeti (hereta) a través de les famílies.

Els símptomes de SWS inclouen:

• Taca de vi de Porto (més freqüent a la cara superior i a la tapa dels ulls que la resta del cos)
• Convulsions
• Cefalea
• Paràlisi o debilitat per un costat
• Dificultats d’aprenentatge
• Glaucoma (pressió líquida molt elevada a l'ull)
• Baixa tiroide (hipotiroïdisme)

El glaucoma pot ser un dels signes de la malaltia.

Les proves poden incloure:

• escàner CT
• Exploració per ressonància magnètica
• Raigs X.

El tractament es basa en els signes i símptomes de la persona i pot incloure:

• Medicaments anticonvulsius per a convulsions
• Gotes oculars o cirurgia per tractar el glaucoma
• Teràpia làser per a taques de vi de Porto
• Fisioteràpia per a la paràlisi o debilitat
• Possible cirurgia cerebral per prevenir convulsions

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre SWS:

• La Fundació Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organització nacional per als trastorns rars - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS no sol posar en perill la vida. La condició necessita un seguiment regular de tota la vida. La qualitat de vida de la persona depèn de la manera com es puguin prevenir o tractar els símptomes (com ara convulsions).

La persona haurà de visitar un metge oftalmològic (oftalmòleg) almenys una vegada a l’any per tractar el glaucoma. També hauran de visitar un neuròleg per tractar convulsions i altres símptomes del sistema nerviós.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Creixement anormal dels vasos sanguinis al crani
• Creixement continuat de la taca de vi de Porto
• Retards en el desenvolupament
• Problemes emocionals i de comportament
• Glaucoma, que pot provocar ceguesa
• Paràlisi
• Convulsions

El metge ha de comprovar totes les marques de naixement, inclosa una taca de vi de Porto. Les convulsions, problemes de visió, paràlisi i canvis d’alerta o estat mental poden implicar la cobertura del cervell. Aquests símptomes s’han d’avaluar immediatament.

No es coneix cap prevenció.

Angiomatosi encefalotrigeminal; SWS

• Síndrome de Sturge-Weber: plantes dels peus
• Síndrome de Sturge-Weber: cames
• Taca de vi de Porto a la cara d’un nen

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia i història natural de malformacions vasculars intracranials. A: Winn HR, ed. Cirurgia neurològica de Youmans i Winn. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformacions vasculars. A: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologia neonatal i infantil. 3a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutànies. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.