Atàxia de Friedreich

L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara transmesa per famílies (heretades). Afecta els músculs i el cor.

L’atàxia de Friedreich és causada per un defecte d’un gen anomenat frataxina (FXN). Els canvis d’aquest gen fan que el cos faci massa part de l’ADN anomenada repetició de trinucleòtids (GAA). Normalment, el cos conté entre 8 i 30 còpies de GAA. Les persones amb atàxia de Friedreich en poden arribar fins a 1.000 exemplars. Com més còpies de GAA tingui una persona, més aviat comença la malaltia i empitjora més ràpidament.

L’atàxia de Friedreich és un trastorn genètic autosòmic recessiu. Això significa que heu d'obtenir una còpia del gen defectuós tant de la vostra mare com del vostre pare.

Els símptomes són causats pel desgast d’estructures en zones del cervell i de la medul·la espinal que controlen la coordinació, el moviment muscular i altres funcions. La majoria dels símptomes comencen abans de la pubertat. Els símptomes poden incloure:

• Discurs anormal
• Canvis en la visió, especialment la visió del color
• Disminució de la capacitat de sentir vibracions a les extremitats inferiors
• Problemes amb els peus, com ara els dits del martell i els arcs alts
• La pèrdua auditiva es produeix en aproximadament un 10% de les persones
• Moviments oculars desiguals
• Pèrdua de coordinació i equilibri, que provoca caigudes freqüents
• Debilitat muscular
• No hi ha reflexos a les cames
• Marxa inestable i moviments descoordinats (atàxia), que empitjora amb el pas del temps

Els problemes musculars comporten canvis a la columna vertebral. Això pot provocar escoliosi o cifoscoliosi.

La malaltia cardíaca es desenvolupa amb més freqüència i pot provocar insuficiència cardíaca. La insuficiència cardíaca o les arítmies que no responen al tractament poden provocar la mort. La diabetis es pot desenvolupar en etapes posteriors de la malaltia.

Es poden fer les proves següents:

• ECG
• Estudis electrofisiològics
• EMG (electromiografia)
• Proves genètiques
• Proves de conducció nerviosa
• Biòpsia muscular
• Radiografia, tomografia computada o ressonància magnètica del cap
• Radiografia del tòrax
• Radiografia de la columna vertebral

Les proves de sucre en sang (glucosa) poden mostrar diabetis o intolerància a la glucosa. Un examen ocular pot mostrar danys al nervi òptic, que sovint es produeixen sense símptomes.

El tractament de l’atàxia de Friedreich inclou:

• Assessorament
• Logopèdia
• Teràpia física
• Aparells auxiliars per a caminar o cadires de rodes

És possible que siguin necessaris dispositius ortopèdics (aparells ortopèdics) per a l’escoliosi i els problemes del peu. El tractament de les malalties del cor i la diabetis ajuda les persones a viure més temps i a millorar la seva qualitat de vida.

L’atàxia de Friedreich empitjora lentament i provoca problemes per fer activitats quotidianes. La majoria de les persones han d’utilitzar una cadira de rodes en un termini de 15 anys des de l’inici de la malaltia. La malaltia pot provocar la mort prematura.

Les complicacions poden incloure:

• Diabetis
• Insuficiència cardíaca o malaltia cardíaca
• Pèrdua de capacitat per moure’s

Truqueu al vostre metge si es produeixen símptomes d’atàxia de Friedreich, sobretot si hi ha antecedents familiars del trastorn.

Les persones amb antecedents familiars d’atàxia de Friedreich que tinguin intenció de tenir fills poden voler tenir en compte el cribratge genètic per determinar el seu risc.

L’atàxia de Friedreich; Degeneració espinocerebel·lar

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Mink JW. Trastorns del moviment. A: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Escoliosi i cifosi. A: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopèdia Operativa de Campbell. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.