Acondrogènesi

L’acondrogènesi és un tipus escàs de deficiència d’hormona del creixement en què hi ha un defecte en el desenvolupament de l’os i el cartílag.

L’acondrogènesi s’hereta, cosa que significa que es transmet a través de les famílies.

Se sap que alguns tipus són recessius, és a dir, que ambdós pares porten el gen defectuós. La possibilitat que un nen posterior es vegi afectat és del 25%.

Els símptomes poden incloure:

• Tronc, braços, cames i coll molt curts
• El cap apareix gran en relació amb el tronc
• Mandíbula inferior petita
• Pit estret

Els raigs X mostren problemes ossis associats a la malaltia.

No hi ha teràpia actual. Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre les decisions d’atenció.

És possible que vulgueu buscar consell genètic.

El resultat és sovint molt pobre. Molts nadons amb acondrogènesi neixen morts o moren poc després de néixer a causa de problemes respiratoris relacionats amb el pit anormalment petit.

Aquesta condició sovint és fatal a principis de la vida.

Aquesta afecció es diagnostica sovint en el primer examen d’un nadó.

Grant LA, Griffin N. Anomalies esquelètiques congènites. A: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Trastorns relacionats amb transportadors d'ions. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 717.