Malaltia granulomatosa crònica

La malaltia granulomatosa crònica (CGD) és un trastorn heretat en el qual determinades cèl·lules del sistema immunitari no funcionen correctament. Això provoca infeccions greus i repetides.

A la CGD, les cèl·lules del sistema immunitari anomenades fagòcits no poden matar alguns tipus de bacteris i fongs. Aquest trastorn condueix a infeccions a llarg termini (cròniques) i repetides (recurrents). La condició sovint es descobreix molt aviat a la infància. Es poden diagnosticar formes més lleus durant l'adolescència, o fins i tot en l'edat adulta.

Els factors de risc inclouen antecedents familiars d’infeccions recurrents o cròniques.

Aproximadament la meitat dels casos de CGD es transmeten per famílies com a tret recessiu vinculat al sexe. Això significa que és més probable que els nois pateixin el trastorn que les noies. El gen defectuós es porta al cromosoma X. Els nens tenen 1 cromosoma X i 1 cromosoma Y. Si un noi té un cromosoma X amb el gen defectuós, pot heretar aquesta condició. Les noies tenen 2 cromosomes X. Si una noia té 1 cromosoma X amb el gen defectuós, l’altre cromosoma X pot tenir un gen de treball per compensar-lo. Una nena ha d’heretar el gen X defectuós de cada pare per tenir la malaltia.

La CGD pot causar molts tipus d’infeccions de la pell difícils de tractar, incloses:

• Butllofes o nafres a la cara (impetigen)
• Èczema
• Creixements plens de pus (abscessos)
• Terrossos plens de pus a la pell (bull)

CGD també pot causar:

• Diarrea persistent
• Ganglis limfàtics inflats al coll
• Infeccions pulmonars, com ara pneumònia o abscés pulmonar

El metge realitzarà un examen i pot trobar:

• Inflor del fetge
• Inflor de melsa
• Ganglis limfàtics inflats

Pot haver-hi signes d’una infecció òssia que pugui afectar molts ossos.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Exploració òssia
• Radiografia de tòrax
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Proves de citometria de flux per ajudar a confirmar la malaltia
• Proves genètiques per confirmar el diagnòstic
• Prova de la funció dels glòbuls blancs
• Biòpsia de teixits

Els antibiòtics s’utilitzen per tractar la malaltia i també es poden utilitzar per prevenir infeccions. Un medicament anomenat interferó-gamma també pot ajudar a reduir el nombre d’infeccions greus. Pot ser necessària una cirurgia per tractar alguns abscessos.

L’única cura per a la CGD és un trasplantament de medul·la òssia o de cèl·lules mare.

Els tractaments amb antibiòtics a llarg termini poden ajudar a reduir les infeccions, però es poden produir morts primerenques per infeccions pulmonars repetides.

La CGD pot causar aquestes complicacions:

• Danys ossis i infeccions
• Infeccions cròniques al nas
• Pneumònia que continua tornant i que és difícil de curar
• Dany pulmonar
• Danys a la pell
• Els ganglis limfàtics inflats que es mantenen inflats, es produeixen sovint o formen abscessos que necessiten cirurgia per drenar-los

Si vostè o el seu fill tenen aquesta condició i sospita que hi ha una pneumònia o una altra infecció, truqueu immediatament al vostre proveïdor.

Informeu al vostre proveïdor si una infecció de pulmó, pell o altra infecció no respon al tractament.

Es recomana assessorament genètic si teniu previst tenir fills i teniu antecedents familiars d’aquesta malaltia. Els avenços en el cribratge genètic i l’ús creixent de mostreig de vellositats corioniques (una prova que es pot fer durant la setmana 10 a 12 de l’embaràs de la dona) han fet possible la detecció precoç de la CGD. Tot i això, aquestes pràctiques encara no estan generalitzades ni estan totalment acceptades.

CGD; Granulomatosi fatal de la infància; Malaltia granulomatosa crònica de la infància; Granulomatosi sèptica progressiva; Deficiència de fagòcits: malaltia granulomatosa crònica

Glogauer M. Trastorns de la funció dels fagocits. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 169.

Holland SM, Uzel G. Deficiències de fagòcits. A: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Immunologia clínica: principis i pràctica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 22.