Neurodegeneració amb acumulació de ferro cerebral (NBIA)

La neurodegeneració amb acumulació de ferro cerebral (NBIA) és un grup de trastorns del sistema nerviós molt rars. Es transmeten per famílies (heretades). NBIA implica problemes de moviment, demència i altres símptomes del sistema nerviós.

Els símptomes de NBIA comencen a la infància o a l'edat adulta.

Hi ha 10 tipus de NBIA. Cada tipus és causat per un defecte genètic diferent. El defecte gènic més comú provoca el trastorn anomenat PKAN (neurodegeneració associada al pantotenat cinasa).

Les persones amb totes les formes de NBIA tenen una acumulació de ferro als ganglis basals. Aquesta és una zona situada a l’interior del cervell. Ajuda a controlar el moviment.

NBIA causa principalment problemes de moviment. Altres símptomes poden incloure:

• Demència
• Dificultat per parlar
• Dificultat per empassar
• Problemes musculars com rigidesa o contraccions musculars involuntàries (distonia)
• Convulsions
• Tremolor
• Pèrdua de visió, com ara per retinosi pigmentària
• Debilitat
• Moviments de retorç
• Dit del peu caminant

El metge realitzarà un examen físic i preguntarà sobre els símptomes i la història clínica.

Les proves genètiques poden buscar el gen defectuós que causa la malaltia. Tot i això, aquestes proves no estan àmpliament disponibles.

Proves com una ressonància magnètica poden ajudar a descartar altres trastorns i malalties del moviment. La ressonància magnètica sol mostrar dipòsits de ferro als ganglis basals i s’anomenen el signe “ull del tigre” a causa de l’aspecte dels dipòsits a l’exploració. Aquest signe suggereix un diagnòstic de PKAN.

No hi ha cap tractament específic per a NBIA. Els medicaments que uneixen el ferro poden ajudar a alentir la malaltia. El tractament se centra principalment en el control dels símptomes. Els medicaments més utilitzats per controlar els símptomes són el baclofè i el trihexifenidil.

NBIA empitjora i danya els nervis amb el pas del temps. Condueix a la manca de moviment i, sovint, a la mort a principis de l'edat adulta.

La medicina utilitzada per tractar els símptomes pot causar complicacions. No poder moure’s de la malaltia pot provocar:

• Coàguls de sang
• Infeccions respiratòries
• Descomposició de la pell

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill es desenvolupa:

• Augment de la rigidesa als braços o a les cames
• Problemes creixents a l’escola
• Moviments poc habituals

Es pot recomanar assessorament genètic a les famílies afectades per aquesta malaltia. No es coneix cap manera d’evitar-ho.

Malaltia de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneració associada al pantotenat quinasa; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneració amb trastorns per acumulació de ferro cerebral. 28 de febrer de 2013 [actualitzat el 21 d'octubre de 2019]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitat de Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson i altres trastorns del moviment. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Associació de desordres NBIA. Visió general dels trastorns de la NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Consultat el 3 de novembre de 2020.