Trastorn de Hartnup

El trastorn de Hartnup és una afecció genètica en què hi ha un defecte en el transport de certs aminoàcids (com el triptòfan i la histidina) per l’intestí prim i els ronyons.

El trastorn de Hartnup és una malaltia metabòlica que afecta aminoàcids. És una condició heretada. Aquesta condició es produeix a causa de la mutació a la SLC6A19 gen. Un nen ha d’heretar una còpia del gen defectuós d’ambdós pares per ser greument afectat.

La malaltia apareix més sovint entre els 3 i els 9 anys.

La majoria de la gent no presenta símptomes. Si es produeixen símptomes, sovint apareixen a la infància i poden incloure:

• Diarrea
• Canvis d’humor
• Problemes del sistema nerviós (neurològics), com ara to muscular anormal i moviments no coordinats
• Erupció cutània vermella i escamosa, generalment quan la pell està exposada a la llum solar
• Sensibilitat a la llum (fotosensibilitat)
• Estatura curta

El proveïdor de salut demanarà una prova d’orina per comprovar si hi ha nivells alts d’aminoàcids neutres. Els nivells d'altres aminoàcids poden ser normals.

El vostre proveïdor pot provar el gen que causa aquesta afecció. També es poden demanar proves bioquímiques.

Els tractaments inclouen:

• Eviteu l'exposició al sol portant roba de protecció i utilitzant un protector solar amb un factor de protecció de 15 o superior
• Menjar una dieta rica en proteïnes
• Prendre suplements que contenen nicotinamida
• Se sotmet a un tractament de salut mental, com ara prendre antidepressius o estabilitzadors de l’estat d’ànim, si es produeixen canvis d’humor o altres problemes de salut mental

La majoria de les persones amb aquest trastorn poden esperar viure una vida normal sense discapacitat. Poques vegades, hi ha hagut informes de malalties greus del sistema nerviós i fins i tot de defuncions en famílies amb aquest trastorn.

En la majoria dels casos, no hi ha complicacions. Les complicacions quan es produeixen poden incloure:

• Canvis en el color de la pell que són permanents
• Problemes de salut mental
• Erupció
• Moviments descoordinats

Els símptomes del sistema nerviós sovint es poden revertir. No obstant això, en casos rars poden ser greus o posar en perill la vida.

Truqueu pel vostre proveïdor si teniu símptomes d’aquesta afecció, especialment si teniu antecedents familiars de trastorn de Hartnup. Es recomana assessorament genètic si té antecedents familiars d’aquesta afecció i té previst un embaràs.

L’assessorament genètic previ al matrimoni i la concepció pot ajudar a prevenir alguns casos. Menjar una dieta rica en proteïnes pot evitar deficiències d’aminoàcids que causen símptomes.

Bhutia YD, Ganapathy V. Digestió i absorció de proteïnes. A: Said HM, ed. Fisiologia del tracte gastrointestinal. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Errors innats del metabolisme i del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.