Alcaptonúria

L’alcaptonúria és una afecció poc freqüent en què l’orina d’una persona es torna d’un color negre marronós fosc quan s’exposa a l’aire. L’alcaptonúria forma part d’un grup de malalties conegudes com a error innat del metabolisme.

Un defecte a HGD el gen causa alcaptonúria.

El defecte genètic fa que el cos no pugui descompondre correctament certs aminoàcids (tirosina i fenilalanina). Com a resultat, una substància anomenada àcid homogentísic s’acumula a la pell i altres teixits del cos. L’àcid surt del cos a través de l’orina. L’orina es torna negre marronosa quan es barreja amb l’aire.

L’alcaptonúria s’hereta, és a dir, es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen relacionada amb aquesta afecció, no funcionen, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia.

L’orina del bolquer d’un nadó pot enfosquir-se i es pot tornar quasi negra després de diverses hores. Tanmateix, és possible que moltes persones amb aquesta afecció no sàpiguen que la tenen. La malaltia es descobreix més sovint a mitjan edat adulta (al voltant dels 40 anys), quan es produeixen problemes articulars i altres.

Els símptomes poden incloure:

• Artritis (especialment de la columna vertebral) que empitjora amb el pas del temps
• Enfosquiment de l’orella
• Taques fosques al blanc de l’ull i còrnia

Es fa una prova d’orina per comprovar si hi ha alcaptonúria. Si s’afegeix clorur fèrric a l’orina, l’orina es tornarà negra a les persones amb aquesta afecció.

El tractament de l’alcaptonúria s’ha centrat tradicionalment en el control dels símptomes. Menjar una dieta baixa en proteïnes pot ser útil, però a moltes persones els resulta difícil aquesta restricció. Els medicaments, com ara els AINE i la fisioteràpia, poden ajudar a alleujar el dolor articular.

S’estan realitzant assajos clínics d’altres medicaments per tractar aquesta afecció i per avaluar si el medicament nitisinona proporciona ajuda a llarg termini amb aquesta malaltia.

S’espera que el resultat sigui bo.

L’acumulació d’àcid homogentísic al cartílag provoca artritis en molts adults amb alcaptonúria.

• L’àcid homogentísic també es pot acumular a les vàlvules cardíaques, especialment a la vàlvula mitral. De vegades això pot comportar la necessitat de substituir la vàlvula.
• Les malalties de les artèries coronàries poden desenvolupar-se abans de la vida en persones amb alcaptonúria.
• Els càlculs renals i els càlculs prostàtics poden ser més freqüents en persones amb alcaptonúria.

Truqueu al vostre proveïdor d’atenció mèdica si observeu que la vostra pròpia orina o l’orina del vostre fill es torna marró fosc o negre quan està exposada a l’aire.

Es recomana l'assessorament genètic a les persones amb antecedents familiars d'alcaptonúria que considerin tenir fills.

Es pot fer una anàlisi de sang per veure si porteu el gen de l’alcaptonúria.

Es poden fer proves prenatals (amniocentesi o mostreig de vellositats corioniques) per detectar aquesta malaltia en un bebè en desenvolupament si s’ha identificat el canvi genètic.

AKU; Alcaptonúria; Deficiència d’àcid homogentísic oxidasa; Ochronosi alcaptonúrica

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Malalties micobacterianes. A: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Malalties de la pell d’Andrews. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Instituts Nacionals de Salut, Biblioteca Nacional de Medicina. Estudi a llarg termini de nitisinona per tractar l’alcaptonúria. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Actualitzat el 19 de gener de 2011. Consultat el 4 de maig de 2019.

Riley RS, McPherson RA. Examen bàsic d’orina. A: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnòstic i gestió clínica de Henry per mètodes de laboratori. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.