Homocistinúria

L’homocistinúria és un trastorn genètic que afecta el metabolisme de l’aminoàcid metionina. Els aminoàcids són els components bàsics de la vida.

L’homocistinúria s’hereta a les famílies com a tret recessiu autosòmic. Això significa que el nen ha d’heretar una còpia del gen que no funciona de cada pare per ser greument afectat.

L’homocistinúria té diverses característiques comunes amb la síndrome de Marfan, inclosos els canvis esquelètics i oculars.

Els nadons acabats de néixer semblen sans. Els primers símptomes, si es presenten, no són evidents.

Els símptomes poden aparèixer com a desenvolupament lleugerament retardat o incapacitat per prosperar. L’augment de problemes visuals pot conduir al diagnòstic d’aquesta afecció.

Altres símptomes inclouen:

• Deformitats toràciques (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Esborra les galtes
• Arcs alts dels peus
• Discapacitat intel·lectual
• Colpejar els genolls
• Membres llargs
• Trastorns mentals
• Miopia
• Dits aranya (aracnodactília)
• Construcció alta i prima

El metge pot notar que el nen és alt i prim.

Altres signes inclouen:

• Columna vertebral corbada (escoliosi)
• Deformitat del pit
• Lent de l'ull dislocada

Si hi ha una visió deficient o doble, un metge oftalmòleg (oftalmòleg) realitzarà un examen ocular dilatat per buscar la luxació de la lent o la miopia.

Pot haver-hi antecedents de coàguls de sang. També és possible la discapacitat intel·lectual o la malaltia mental.

Les proves que es poden demanar inclouen algun dels següents:

• Pantalla d'aminoàcids de sang i orina
• Proves genètiques
• Biòpsia hepàtica i assaig enzimàtic
• Radiografia esquelètica
• Biòpsia cutània amb cultiu de fibroblasts
• Examen oftalmològic estàndard

No hi ha cura per a l'homocistinúria. Aproximadament la meitat de les persones amb la malaltia responen a la vitamina B6 (també coneguda com piridoxina).

Els que responguin hauran de prendre suplements de vitamina B6, B9 (folat) i B12 durant la resta de la seva vida. Aquells que no responguin als suplements hauran de fer una dieta baixa en metionina. La majoria hauran de ser tractats amb trimetilglicina (un medicament també conegut com a betaina).

Ni una dieta baixa en metionina ni cap medicament milloraran la discapacitat intel·lectual existent. La medicina i la dieta han de ser supervisades de prop per un metge amb experiència en el tractament de l’homocistinúria.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre l’homocistinúria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Tot i que no existeix cura per a l’homocistinúria, la teràpia amb vitamina B pot ajudar a aproximadament la meitat de les persones afectades per la malaltia.

Si el diagnòstic es fa a la infància, iniciar una dieta baixa en metionina ràpidament pot prevenir alguna discapacitat intel·lectual i altres complicacions de la malaltia. Per aquest motiu, alguns estats detecten l'homocistinúria en tots els nounats.

Les persones amb nivells d’homocisteïna a la sang que continuen augmentant tenen un major risc de coàguls sanguinis. Els coàguls poden causar problemes mèdics greus i reduir la vida útil.

Les complicacions més greus es produeixen a causa de coàguls de sang. Aquests episodis poden posar en perill la vida.

Les lents dels ulls dislocades poden danyar greument la visió. Pot ser necessària una cirurgia de reemplaçament de lents.

La discapacitat intel·lectual és un greu resultat de la malaltia. Però es pot reduir si es diagnostica precoçment.

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o un membre de la família presenta símptomes d’aquest trastorn, especialment si té antecedents familiars d’homocistinúria.

Es recomana l'assessorament genètic a les persones amb antecedents familiars d'homocistinúria que vulguin tenir fills. Hi ha disponible un diagnòstic prenatal d’homocistinúria. Això implica cultivar cèl·lules amniòtiques o vellositats corioniques per provar la cistationina sintasa (l'enzim que falta a l'homocistinúria).

Si es coneixen defectes gènics en els pares o la família, es poden utilitzar mostres de mostreig de vellositats corioniques o amniocentesi per provar aquests defectes.

Deficiència de cistationina beta-sintasa; Deficiència de CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinúria i hiperhomocisteinèmia. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: cap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.3.