Síndrome de Beckwith-Wiedemann

La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que causa grans dimensions del cos, òrgans grans i altres símptomes. És una afecció congènita, la qual cosa significa que està present en néixer. Els signes i símptomes del trastorn varien una mica d’un nen a l’altre.

La infància pot ser un període crític en nadons amb aquesta afecció, a causa de la possibilitat de:

• Baix nivell de sucre en sang
• Un tipus d’hèrnia anomenat omfalocele (quan està present)
• Una llengua ampliada (macroglòssia)
• Un augment de la taxa de creixement del tumor. Els tumors de Wilms i els hepatoblastomes són els tumors més freqüents en nens amb aquesta síndrome.

La síndrome de Beckwith-Wiedemann és causada per un defecte en els gens del cromosoma 11. Al voltant del 10% dels casos es poden transmetre per famílies.

Els signes i símptomes de la síndrome de Beckwith-Wiedemann inclouen:

• Talla gran per a un nounat
• Marca vermella de naixement al front o a les parpelles (nevus flammeus)
• Plecs als lòbuls de les orelles
• Llengua gran (macroglòssia)
• Baix nivell de sucre en sang
• Defecte de la paret abdominal (hèrnia umbilical o omfalocele)
• Ampliació d’alguns òrgans
• Creixement excessiu d’un costat del cos (hemihiperplàsia / hemihipertròfia)
• Creixement tumoral, com els tumors de Wilms i els hepatoblastomes

El metge realitzarà un examen físic per buscar signes i símptomes de la síndrome de Beckwith-Wiedemann. Sovint això és suficient per fer un diagnòstic.

Les proves del trastorn inclouen:

• Anàlisis de sang per baixos nivells de sucre en sang
• Estudis cromosòmics sobre anomalies del cromosoma 11
• Ecografia de l’abdomen

Els lactants amb un nivell baix de sucre en la sang es poden tractar amb líquids administrats per via venosa (intravenosa, IV). Alguns nadons poden necessitar medicaments o un altre tractament si continua baixant el sucre en sang.

És possible que s’hagi de reparar els defectes de la paret abdominal. Si la llengua augmentada dificulta la respiració o el menjar, pot ser que sigui necessària una cirurgia. Els nens amb excés de creixement en un costat del cos han de ser vigilats per trobar una columna vertebral corbada (escoliosi). El nen també ha de ser vigilat de prop per al desenvolupament de tumors. El cribratge tumoral inclou proves de sang i ecografies abdominals.

Els nens amb síndrome de Beckwith-Wiedemann solen portar una vida normal. Cal estudiar més per desenvolupar informació de seguiment a llarg termini.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Desenvolupament de tumors
• Problemes d’alimentació a causa de l’engrandiment de la llengua
• Problemes respiratoris per augment de la llengua
• Escoliosi per hemihipertròfia

Si teniu un fill amb síndrome de Beckwith-Wiedemann i apareixen símptomes preocupants, truqueu al vostre pediatre immediatament.

No es coneix cap prevenció de la síndrome de Beckwith-Wiedemann. L’assessorament genètic pot ser útil per a les famílies que voldrien tenir més fills.

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Trastorns del metabolisme dels hidrats de carboni en el nounat. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Sperling MA. Hipoglucèmia. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 111.