Malaltia de Menkes

La malaltia de Menkes és un trastorn heretat en el qual el cos té problemes per absorbir el coure. La malaltia afecta el desenvolupament, tant mental com físic.

La malaltia de Menkes és causada per un defecte al ATP7A gen. El defecte fa que el cos pugui distribuir (transportar) correctament el coure per tot el cos. Com a resultat, el cervell i altres parts del cos no obtenen prou coure, mentre s’acumulen a l’intestí prim i als ronyons. Un nivell baix de coure pot afectar l’estructura de l’os, la pell, els cabells i els vasos sanguinis i interferir amb la funció nerviosa.

La síndrome de Menkes sol heretar-se, cosa que significa que es produeix en famílies. El gen es troba al cromosoma X, de manera que si una mare porta el gen defectuós, cadascun dels seus fills té un 50% (1 de cada 2) de possibilitats de desenvolupar la malaltia i el 50% de les seves filles seran portadores de la malaltia. . Aquest tipus d’herència gènica s’anomena recessiva lligada a X.

En algunes persones, la malaltia no s’hereta. En canvi, el defecte gènic és present en el moment de concebre el nadó.

Els símptomes més freqüents de la malaltia de Menkes en els nadons són:

• Pèl trencadís, enrotllat, acerat, escàs o enredat
• Galtes rosades i pudgy, pell facial caiguda
• Dificultats alimentàries
• Irritabilitat
• Manca de to muscular, disquet
• Baixa temperatura corporal
• Discapacitat intel·lectual i retard en el desenvolupament
• Convulsions
• Canvis esquelètics

Un cop se sospita la malaltia de Menkes, les proves que es poden fer inclouen:

• Anàlisi de sang de ceruloplasmina (substància que transporta coure a la sang)
• Anàlisi de sang de coure
• Cultiu cel·lular de la pell
• Radiografia de l’esquelet o radiografia del crani
• Proves gèniques per comprovar si hi ha defectes ATP7A gen

El tractament generalment només ajuda quan es comença molt aviat en el curs de la malaltia. Les injeccions de coure en una vena o sota la pell s'han utilitzat amb resultats mixtos i depèn de si ATP7A el gen encara té certa activitat.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la síndrome de Menkes:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

La majoria dels nens amb aquesta malaltia moren durant els primers anys de vida.

Parleu amb el vostre metge si teniu antecedents familiars de síndrome de Menkes i teniu previst tenir fills. Un bebè amb aquesta afecció sovint presenta símptomes a la primera infància.

Consulteu un conseller genètic si voleu tenir fills i teniu antecedents familiars de síndrome de Menkes. Un genetista hauria de veure els parents materns (parents de la mare de la família) d’un noi amb aquesta síndrome per saber si són portadors.

Malaltia del cabell acerat; Síndrome de Menkes kinky hair; Malaltia del cabell pertorbat; Malaltia del transport del coure; Tricopoliodistròfia; Deficiència de coure lligat a X.

• Hipotonia

Kwon JM. Trastorns neurodegeneratius de la infància. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery. 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.