Malaltia de Hirschsprung

La malaltia de Hirschsprung és un bloqueig de l’intestí gros. Es produeix a causa d’un mal moviment muscular a l’intestí. És una afecció congènita, el que significa que està present des del naixement.

Les contraccions musculars a l’intestí ajuden els aliments i líquids digerits a moure’s per l’intestí. Això s’anomena peristaltisme. Els nervis entre les capes musculars desencadenen les contraccions.

En la malaltia de Hirschsprung, falten els nervis en una part de l’intestí. Les zones sense aquests nervis no poden empènyer el material. Això provoca un bloqueig. El contingut intestinal s’acumula darrere del bloqueig. Com a resultat, l’intestí i l’abdomen s’inflen.

La malaltia de Hirschsprung causa al voltant del 25% de tots els bloqueigs intestinals del nounat. Es produeix 5 vegades més sovint en els homes que en les femelles. La malaltia de Hirschsprung de vegades es relaciona amb altres afeccions heretades o congènites, com la síndrome de Down.

Els símptomes que poden aparèixer en nadons i nadons inclouen:

• Dificultat en els moviments intestinals
• No passar el meconi poc després del naixement
• No passar un primer excrement en un termini de 24 a 48 hores després del naixement
• Femtes poc freqüents però explosives
• Icterícia
• Mala alimentació
• Poc augment de pes
• Vòmits
• Diarrea aquosa (en el nounat)

Símptomes en nens més grans:

• Restrenyiment que empitjora gradualment
• Impacte fecal
• Desnutrició
• Creixement lent
• Ventre inflat

És possible que no es diagnostiquin casos més lleus fins que el bebè sigui major.

Durant un examen físic, el metge pot sentir llaços intestinals a la panxa inflada. Un examen rectal pot revelar un to muscular estret als músculs rectals.

Les proves que s’utilitzen per ajudar a diagnosticar la malaltia de Hirschsprung poden incloure:

• Radiografia abdominal
• Manometria anal (un globus s'infla al recte per mesurar la pressió a la zona)
• Enema de bari
• Biòpsia rectal

Un procediment anomenat reg rectal en sèrie ajuda a alleujar la pressió (descomprimir) l’intestí.

Cal eliminar la secció anormal del còlon mitjançant cirurgia. El més habitual és eliminar el recte i la part anormal del còlon. A continuació, la part sana del còlon es tira cap avall i s’uneix a l’anus.

De vegades, això es pot fer en una sola operació. Tot i això, sovint es fa en dues parts. Primer es realitza una colostomia. L’altra part del procediment es realitza després del primer any de vida del nen.

Els símptomes milloren o desapareixen en la majoria dels nens després de la cirurgia. Un petit nombre de nens poden tenir restrenyiment o problemes per controlar les femtes (incontinència fecal). Els nens que es tracten aviat o que tenen un segment intestinal més curt tenen un resultat millor.

Les complicacions poden incloure:

• La inflamació i la infecció dels intestins (enterocolitis) es poden produir abans de la cirurgia i, de vegades, durant els primers 1 o 2 anys posteriors. Els símptomes són greus, com ara inflor de l’abdomen, diarrea aquosa que fa mal olor, letargia i mala alimentació.
• Perforació o ruptura de l’intestí.
• Síndrome de l'intestí curt, una afecció que pot provocar desnutrició i deshidratació.

Truqueu al proveïdor del vostre fill si:

• El vostre fill desenvolupa símptomes de la malaltia de Hirschsprung
• El vostre fill té dolor abdominal o altres símptomes nous després de rebre tractament per aquesta afecció

Megacolon congènit

Baix LM, Wershil BK. Anatomia, histologia, embriologia i anomalies del desenvolupament de l’intestí prim i gros. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran: Fisiopatologia / Diagnòstic / Gestió. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Trastorns de la motilitat i malaltia de Hirschsprung. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 358.