Malaltia cardíaca cianòtica

La malaltia cardíaca cianòtica es refereix a un grup de molts defectes cardíacs diferents que són presents al naixement (congènits). Es tradueixen en un nivell baix d’oxigen a la sang. La cianosi es refereix a un color blavós de la pell i les mucoses.

Normalment, la sang torna del cos i flueix pel cor i els pulmons.

• La sang baixa en oxigen (sang blava) torna del cos al costat dret del cor.
• El costat dret del cor bombeja la sang als pulmons, on agafa més oxigen i es torna vermell.
• La sang rica en oxigen torna dels pulmons al costat esquerre del cor. A partir d’aquí es bomba a la resta del cos.

Els defectes cardíacs amb què neixen els nens poden canviar la forma en què la sang flueix pel cor i els pulmons. Aquests defectes poden fer fluir menys sang als pulmons. També poden donar lloc a la barreja de sang blava i vermella. Això fa que la sang poc oxigenada es bombi cap al cos. Com a resultat:

• La sang que es bomba cap al cos té menys oxigen.
• Menys oxigen subministrat al cos pot fer que la pell sembli blava (cianosi).

Alguns d’aquests defectes cardíacs impliquen les vàlvules cardíaques. Aquests defectes obliguen la sang blava a barrejar-se amb sang vermella a través de canals cardíacs anormals. Les vàlvules cardíaques es troben entre el cor i els grans vasos sanguinis que porten la sang cap al cor. Aquestes vàlvules s’obren prou perquè hi circuli sang. Després es tanquen, evitant que la sang flueixi cap enrere.

Entre els defectes de la vàlvula cardíaca que poden causar cianosi s’inclouen:

• La vàlvula tricúspide (la vàlvula entre les 2 cambres del costat dret del cor) pot estar absent o no poder obrir-se prou amples.
• La vàlvula pulmonar (la vàlvula entre el cor i els pulmons) pot estar absent o no poder obrir-se prou amples.
• La vàlvula aòrtica (la vàlvula entre el cor i el vas sanguini a la resta del cos) no pot obrir-se prou.

Altres defectes cardíacs poden incloure anomalies en el desenvolupament de les vàlvules o en la ubicació i les connexions entre els vasos sanguinis. Alguns exemples inclouen:

• Coarctació o interrupció completa de l’aorta
• Anomalia d’Ebstein
• Síndrome hipoplàsic del cor esquerre
• Tetralogia de Fallot
• Retorn venós pulmonar anòmal total
• Transposició de les grans artèries
• Tronc arteriós

Certes afeccions mèdiques de la mare poden augmentar el risc de certes malalties cardíaques cianòtiques en el nadó. Alguns exemples inclouen:

• Exposició química
• Síndromes genètiques i cromosòmiques, com la síndrome de Down, la trisomia 13, la síndrome de Turner, la síndrome de Marfan i la síndrome de Noonan
• Infeccions (com la rubèola) durant l’embaràs
• Nivell de sucre a la sang mal controlat en dones amb diabetis durant l’embaràs
• Medicaments prescrits pel vostre metge o comprats pel vostre compte i que s’utilitzen durant l’embaràs
• Drogues de carrer que s’utilitzen durant l’embaràs

Alguns defectes cardíacs causen problemes importants just després del naixement.

El símptoma principal és que la cianosi és un color blavós dels llavis, dels dits i dels dits del peu que és causat pel baix contingut d’oxigen a la sang. Pot ocórrer mentre el nen descansa o només quan el nen està actiu.

Alguns nens tenen problemes respiratoris (dispnea). Poden arribar a una posició a la gatzoneta després de fer activitat física per alleujar la falta d’alè.

Altres tenen encanteris, en què els seus cossos de sobte moren d’oxigen. Durant aquests encanteris, els símptomes poden incloure:

• Ansietat
• Respiració massa ràpida (hiperventilació)
• Augment sobtat de color blavós a la pell

Els lactants poden cansar-se o suar mentre s’alimenten i potser no guanyen tant pes com haurien.

Es poden produir desmais (síncope) i dolor al pit.

Altres símptomes depenen del tipus de malaltia cardíaca cianòtica i poden incloure:

• Problemes d’alimentació o disminució de la gana, cosa que provoca un creixement deficient
• Pell grisenca
• Ulls o cara inflats
• Cansament tot el temps

L’examen físic confirma la cianosi. Els nens més grans poden tenir els dits picats.

El metge escoltarà el cor i els pulmons amb un estetoscopi. Es poden sentir sons cardíacs anormals, un murmuri del cor i cruixits pulmonars.

Les proves variaran en funció de la causa, però poden incloure:

• Radiografia de tòrax
• Comprovació del nivell d’oxigen a la sang mitjançant una prova de gasos a la sang arterial o comprovant-lo a través de la pell amb un oxímetre de pols
• Recompte sanguini complet (CBC)
• ECG (electrocardiograma)
• Observant l’estructura del cor i els vasos sanguinis mitjançant ecocardiograma o ressonància magnètica del cor
• Pas d’un tub flexible i prim (catèter) al costat dret o esquerre del cor, generalment des de l’engonal (cateterisme cardíac)
• Monitor d'oxigen transcutani (oxímetre de pols)
• Eco-Doppler

Alguns nadons poden necessitar romandre a l’hospital després del naixement perquè puguin rebre oxigen o posar-los a la màquina de respirar. Poden rebre medicaments per:

• Desfeu-vos de líquids addicionals
• Ajudeu el cor a bombar més fort
• Mantingueu oberts alguns vasos sanguinis
• Tractar ritmes o batecs cardíacs anormals

El tractament que s’elabora per a la majoria de malalties cardíaques congènites és la cirurgia per reparar el defecte. Hi ha molts tipus de cirurgia, segons el tipus de defecte congènit. És possible que sigui necessària una cirurgia poc després del naixement o que es pugui retardar durant mesos o fins i tot anys. Algunes cirurgies es poden realitzar a mesura que el nen creix.

És possible que el vostre fill hagi de prendre pastilles d’aigua (diürètics) i altres medicaments per al cor abans o després de la cirurgia. Assegureu-vos de seguir la dosi correcta. És important fer un seguiment regular amb el proveïdor.

Molts nens que han estat operats del cor han de prendre antibiòtics abans i, de vegades, després de realitzar qualsevol treball dental o altres procediments mèdics. Assegureu-vos que tingueu instruccions clares del proveïdor de cor del vostre fill.

Pregunteu al proveïdor del vostre fill abans de rebre vacunes. La majoria dels nens poden seguir les pautes recomanades per a la vacunació infantil.

Les perspectives depenen del trastorn específic i de la seva gravetat.

Les complicacions de les malalties cardíaques cianòtiques inclouen:

• Ritmes cardíacs anormals i mort sobtada
• Pressió arterial alta (crònica) a llarg termini als vasos sanguinis del pulmó
• Atac de cor
• Infecció al cor
• Ictus
• Mort

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre bebè té:

• Pell blavosa (cianosi) o pell grisenca
• Dificultat respiratòria
• Dolor al pit o altres dolors
• Marejos, desmais o palpitacions del cor
• Problemes alimentaris o disminució de la gana
• Febre, nàusees o vòmits
• Ulls o cara inflats
• Cansament tot el temps

Les dones embarassades haurien de rebre una bona atenció prenatal.

• Eviteu l’ús d’alcohol i drogues durant l’embaràs.
• Informeu al vostre metge que està embarassada abans de prendre qualsevol medicament prescrit.
• Feu una prova de sang al començament de l’embaràs per veure si sou immune a la rubèola. Si no sou immune, heu d’evitar qualsevol exposició a la rubèola i us heu d’immunitzar just després del part.
• Les dones embarassades amb diabetis haurien d’intentar controlar bé el nivell de sucre en la sang.

Alguns factors heretats poden jugar un paper en les malalties cardíaques congènites. Molts membres de la família es poden veure afectats. Si teniu previst quedar-vos embarassada, parleu amb el vostre proveïdor sobre la detecció de malalties genètiques.

Derivació cardíaca de dreta a esquerra; Derivació circulatòria de dreta a esquerra

• Cor: secció pel centre
• Cateterisme cardíac
• Vista frontal del cor
• Tetralogia de Fallot
• Discoteques
• Malaltia cardíaca cianòtica

Bernstein D. Malaltia cardíaca congènita cianòtica: avaluació del nounat crític amb cianosi i angoixa respiratòria. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, MBBS, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 456.

Lange RA, Hillis LD. Malaltia cardíaca congènita. A: Bope ET, Kellerman RD, eds. Conn’s Current Therapy 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 106-111.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Malaltia cardíaca congènita en pacient adult i pediàtric. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.