Síndrome de Down

La síndrome de Down és una afecció genètica en què una persona té 47 cromosomes en lloc dels 46 habituals.

En la majoria dels casos, la síndrome de Down es produeix quan hi ha una còpia addicional del cromosoma 21. Aquesta forma de síndrome de Down s’anomena trisomia 21. El cromosoma addicional provoca problemes en la forma en què es desenvolupen el cos i el cervell.

La síndrome de Down és una de les causes més freqüents de defectes congènits.

Els símptomes de la síndrome de Down varien d’una persona a una altra i poden variar de lleus a greus. Per molt greu que sigui, les persones amb síndrome de Down tenen un aspecte àmpliament reconegut.

El cap pot ser més petit del normal i de forma anormal. Per exemple, el cap pot ser rodó amb una zona plana a la part posterior. La cantonada interna dels ulls pot ser arrodonida en lloc de punxeguda.

Els signes físics habituals inclouen:

• Disminució del to muscular en néixer
• Pell en excés al clatell
• Nas aplanat
• Articulacions separades entre els ossos del crani (sutures)
• Un sol replec al palmell de la mà
• Orelles petites
• Boca petita
• Ulls inclinats cap amunt
• Mans amples i curtes amb els dits curts
• Taques blanques a la part acolorida de l’ull (taques de Brushfield)

El desenvolupament físic sovint és més lent del normal. La majoria dels nens amb síndrome de Down mai no arriben a l'alçada mitjana dels adults.

Els nens també poden haver retardat el desenvolupament mental i social. Els problemes més comuns poden incloure:

• Comportament impulsiu
• Pobre judici
• Poca atenció
• Aprenentatge lent

A mesura que els nens amb síndrome de Down creixen i prenen consciència de les seves limitacions, també poden sentir frustració i ira.

Es veuen moltes malalties diferents en persones amb síndrome de Down, incloses:

• Defectes congènits relacionats amb el cor, com ara un defecte de septal auricular o un defecte de septal ventricular
• Es pot observar demència
• Problemes oculars, com ara cataractes (la majoria dels nens amb síndrome de Down necessiten ulleres)
• Vòmits primerencs i massius, que poden ser un signe d’un bloqueig gastrointestinal, com ara atresia esofàgica i atresia duodenal
• Problemes d'audició, probablement causats per infeccions de l'oïda repetides
• Problemes de maluc i risc de luxació
• Problemes de restrenyiment (crònics) a llarg termini
• Apnea del son (perquè la boca, la gola i les vies respiratòries es redueixen en nens amb síndrome de Down)
• Dents que apareixen més tard del normal i en un lloc que pot causar problemes de masticació
• Tiroide poc activa (hipotiroïdisme)

Un metge sovint pot fer un diagnòstic de síndrome de Down en néixer segons l’aspecte del nadó. El metge pot escoltar un murmuri del cor quan escolta el pit del nadó amb un estetoscopi.

Es pot fer una anàlisi de sang per comprovar el cromosoma addicional i confirmar el diagnòstic.

Altres proves que es poden fer són:

• Ecocardiograma i ECG per detectar defectes cardíacs (normalment es fan poc després del naixement)
• Radiografies del tòrax i del tracte gastrointestinal

Les persones amb síndrome de Down han de ser examinades de prop per detectar certes afeccions mèdiques. Haurien de tenir:

• Un examen ocular cada any durant la infància
• Proves d'audició cada 6 a 12 mesos, segons l'edat
• Exàmens dentals cada 6 mesos
• Radiografies de la columna vertebral superior o cervical entre els 3 i els 5 anys
• Papanicolaus i exàmens pèlvics que comencen durant la pubertat o als 21 anys
• Proves de tiroides cada 12 mesos

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Down. Si es necessita tractament, sol ser per problemes de salut associats. Per exemple, un nen nascut amb bloqueig gastrointestinal pot necessitar una cirurgia major just després del naixement. Alguns defectes cardíacs també poden requerir cirurgia.

Durant la lactància, el nadó ha d’estar ben recolzat i despert. El bebè pot tenir algunes fuites a causa d’un mal control de la llengua. Però molts lactants amb síndrome de Down poden alletar amb èxit.

L'obesitat pot convertir-se en un problema per a nens més grans i adults. És important tenir molta activitat i evitar aliments rics en calories. Abans de començar les activitats esportives, s’hauria d’examinar el coll i els malucs del nen.

L’entrenament conductual pot ajudar les persones amb síndrome de Down i les seves famílies a fer front a la frustració, la ira i el comportament compulsiu que sovint es produeixen. Els pares i cuidadors haurien d’aprendre a ajudar a una persona amb síndrome de Down a combatre la frustració. Alhora, és important fomentar la independència.

Les adolescents i les dones amb síndrome de Down solen poder quedar embarassades. Hi ha un major risc d'abús sexual i altres tipus d'abús tant en homes com en dones. És important per a les persones amb síndrome de Down:

• Se us ensenya sobre l'embaràs i preneu les precaucions adequades
• Aprendre a defensar-se per si mateixos en situacions difícils
• Estar en un entorn segur

Si la persona té algun defecte cardíac o altres problemes cardíacs, és possible que hagueu de prescriure antibiòtics per prevenir una infecció cardíaca anomenada endocarditis.

A la majoria de les comunitats s’ofereix educació i formació especials per a nens amb retards en el desenvolupament mental. La logopèdia pot ajudar a millorar les habilitats lingüístiques. La teràpia física pot ensenyar habilitats de moviment. La teràpia ocupacional pot ajudar amb l'alimentació i la realització de tasques. L’atenció a la salut mental pot ajudar tant els pares com el nen a controlar problemes d’humor o de comportament. Sovint també es necessiten educadors especials.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la síndrome de Down:

• Centres de control i prevenció de malalties - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Societat Nacional de Síndrome de Down - www.ndss.org
• Congrés nacional de la síndrome de Down - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Tot i que molts nens amb síndrome de Down tenen limitacions físiques i mentals, poden viure una vida independent i productiva fins a l’edat adulta.

Aproximadament la meitat dels nens amb síndrome de Down neixen amb problemes cardíacs, inclosos defectes del septal auricular, defecte del septal ventricular i defectes del coixí endocàrdic. Els problemes greus del cor poden provocar la mort prematura.

Les persones amb síndrome de Down tenen un risc augmentat de certs tipus de leucèmia, que també poden causar mort prematura.

El nivell de discapacitat intel·lectual varia, però sol ser moderat. Els adults amb síndrome de Down tenen un major risc de patir demència.

S'ha de consultar un proveïdor d'atenció mèdica per determinar si el nen necessita una educació i una formació especials. És important que el nen faci revisions periòdiques amb un metge.

Els experts recomanen assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de síndrome de Down que desitgin tenir un bebè.

El risc d’una dona de tenir un fill amb síndrome de Down augmenta a mesura que envelleix. El risc és significativament superior entre les dones de 35 anys o més.

Les parelles que ja tenen un bebè amb síndrome de Down tenen un major risc de tenir un altre bebè amb aquesta malaltia.

Es poden fer proves com l’ecografia de translucidesa nucal, l’amniocentesi o el mostreig de vellositats corioniques en un fetus durant els primers mesos de l’embaràs per comprovar la síndrome de Down.

Trisomia 21

Bacino CA, Lee B. Citogenètica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Detecció genètica i diagnòstic genètic prenatal. A: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrícia: embarassos normals i amb problemes. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base cromosòmica i genòmica de la malaltia: trastorns dels autosomes i dels cromosomes sexuals. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.