Les proves genètiques i el risc de càncer

Els gens de les nostres cèl·lules tenen un paper important. Afecten el color dels cabells i dels ulls i altres trets transmesos de pares a fills. Els gens també diuen a les cèl·lules que fabriquen proteïnes per ajudar el cos a funcionar.

El càncer es produeix quan les cèl·lules comencen a actuar de manera anormal. El nostre cos té gens que impedeixen el ràpid creixement cel·lular i la formació de tumors. Els canvis en els gens (mutacions) permeten que les cèl·lules es divideixin ràpidament i es mantinguin actives. Això condueix al creixement del càncer i als tumors. Les mutacions gèniques poden ser el resultat de danys al cos o alguna cosa transmesa als gens de la vostra família.

Les proves genètiques us poden ajudar a esbrinar si teniu una mutació genètica que pot provocar càncer o que pugui afectar altres membres de la vostra família. Obteniu informació sobre quins càncers tenen proves disponibles, què signifiquen els resultats i altres coses a tenir en compte abans de fer la prova.

Avui coneixem mutacions genètiques específiques que poden causar més de 50 càncers i el coneixement creix.

Una mutació genètica única pot estar relacionada amb diferents tipus de càncer, no només amb un.

• Per exemple, les mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2 estan relacionades amb el càncer de mama, el càncer d’ovari i diversos altres càncers, en homes i dones. Al voltant de la meitat de les dones que hereten les mutacions genètiques BRCA1 o BRCA2 desenvoluparan càncer de mama als 70 anys.
• Els pòlips o creixements del revestiment del còlon o del recte poden estar relacionats amb el càncer i, de vegades, poden formar part d’un trastorn heretat.

Les mutacions genètiques estan relacionades amb els càncers següents:

• Mama (masculí i femení)
• Ovari
• Pròstata
• Pancreàtic
• Os
• Leucèmia
• Glàndula adrenal
• Tiroide
• Endometri
• Colorectal
• Intestí prim
• Pelvis renal
• Fetge o tracte biliar
• Estómac
• Cervell
• Ull
• Melanoma
• Paratiroide
• Glàndula pituitària
• Ronyó

Entre els signes que el càncer pot tenir una causa genètica s’inclouen:

• Càncer que es diagnostica a una edat inferior a la normal
• Diversos tipus de càncer en una mateixa persona
• Càncer que es desenvolupa en ambdós òrgans aparellats, com ara pits o ronyons
• Diversos parents de sang que tenen el mateix tipus de càncer
• Casos inusuals d’un tipus específic de càncer, com el de mama en un home
• Defectes congènits relacionats amb determinats càncers heretats
• Formar part d'un grup racial o ètnic amb un risc elevat de certs càncers juntament amb un o més dels anteriors

Primer podeu fer una avaluació per determinar el vostre nivell de risc. Un assessor genètic ordenarà la prova després de parlar amb vostè sobre la seva salut i necessitats. Els assessors genètics estan formats per informar-vos sense intentar orientar la vostra decisió. D’aquesta manera podeu decidir si les proves són adequades per a vosaltres.

Com funcionen les proves:

• Es poden utilitzar sang, saliva, cèl·lules de la pell o líquid amniòtic (al voltant d’un fetus en creixement).
• Les mostres s’envien a un laboratori especialitzat en proves genètiques. Es poden trigar diverses setmanes a obtenir els resultats.
• Un cop obtingueu els resultats, parlareu amb el conseller genètic sobre el que poden significar per a vosaltres.

Tot i que és possible que pugueu demanar proves pel vostre compte, és una bona idea treballar amb un assessor genètic. Us poden ajudar a entendre els beneficis i les limitacions dels vostres resultats i les possibles accions. A més, us poden ajudar a entendre què pot significar per als membres de la família i també assessorar-los.

Abans de fer la prova, haureu de signar un formulari de consentiment informat.

Les proves us poden indicar si teniu una mutació genètica relacionada amb un grup de càncers. Un resultat positiu significa que teniu un major risc de patir aquests càncers.

No obstant això, un resultat positiu no significa que desenvolupeu el càncer. Els gens són complexos. El mateix gen pot afectar una persona de manera diferent a una altra.

Per descomptat, un resultat negatiu no vol dir que mai patireu càncer. És possible que no tingueu risc a causa dels vostres gens, però encara podreu desenvolupar càncer per una causa diferent.

És possible que els vostres resultats no siguin tan simples com positius i negatius. La prova pot descobrir una mutació en un gen que els experts no han identificat com a risc de càncer en aquest moment. És possible que també tingueu antecedents familiars importants de cert càncer i un resultat negatiu per a una mutació gènica. El vostre assessor genètic us explicarà aquest tipus de resultats.

També pot haver-hi altres mutacions gèniques encara no identificades. Només es pot provar les mutacions genètiques que coneixem actualment. Es continua treballant perquè les proves genètiques siguin més informatives i precises.

Decidir si es realitzen proves genètiques és una decisió personal. És possible que vulgueu considerar les proves genètiques si:

• Teniu parents propers (mare, pare, germanes, germans, fills) que han tingut el mateix tipus de càncer.
• Les persones de la vostra família han tingut càncer relacionat amb una mutació gènica, com ara el càncer de mama o d’ovari.
• Els membres de la vostra família tenien càncer a una edat més jove del normal per a aquest tipus de càncer.
• Heu tingut resultats de cribratge del càncer que poden apuntar a causes genètiques.
• Els membres de la família han tingut proves genètiques i han tingut un resultat positiu.

Les proves es poden fer en adults, nens i fins i tot en un fetus i un embrió en creixement.

La informació que obtingueu d’una prova genètica us pot ajudar a orientar les vostres decisions de salut i les vostres decisions sobre l’estil de vida. Hi ha certs avantatges de saber si porteu una mutació gènica. És possible que pugueu reduir el risc de càncer o prevenir-lo mitjançant:

• Tenir una cirurgia.
• Canviar el vostre estil de vida.
• Començar les proves de càncer. Això us pot ajudar a agafar càncer aviat, quan es pot tractar amb més facilitat.

Si ja teniu càncer, les proves us poden ajudar a orientar el tractament específic.

Si esteu pensant en fer proves, aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge o assessor genètic:

• Les proves genètiques són adequades per a mi?
• Quines proves es faran? Quina precisió tenen les proves?
• Els resultats m’ajudaran?
• Com em poden afectar emocionalment les respostes?
• Quin és el risc de transmetre una mutació als meus fills?
• Com afectarà la informació als meus familiars i relacions?
• La informació és privada?
• Qui tindrà accés a la informació?
• Qui pagarà les proves (que poden costar milers de dòlars)?

Abans de fer la prova, assegureu-vos que enteneu el procés i què poden significar els resultats per a vosaltres i la vostra família.

Heu de trucar al vostre proveïdor si:

• S'estan plantejant proves genètiques
• M'agradaria discutir els resultats de les proves genètiques

Mutacions genètiques; Mutacions heretades; Proves genètiques: càncer

Lloc web de la Societat Americana del Càncer. Comprendre les proves genètiques del càncer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Actualitzat el 10 d’abril de 2017. Consultat el 6 d’octubre de 2020.

Web de l'Institut Nacional del Càncer. Mutacions BRCA: risc de càncer i proves genètiques. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualitzat el 30 de gener de 2018. Consultat el 6 d’octubre de 2020.

Web de l'Institut Nacional del Càncer. Proves genètiques de síndromes de càncer hereditari. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Actualitzat el 15 de març de 2019. Consultat el 6 d’octubre de 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Factors genètics: síndromes de predisposició al càncer hereditari. A: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncologia clínica d’Abeloff. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.

• Càncer
• Proves genètiques