Atròfia de sistemes múltiples: subtipus cerebel·lar

L’atròfia del sistema múltiple: el subtipus cerebel·lar (MSA-C) és una malaltia rara que fa que les zones profundes del cervell, just per sobre de la medul·la espinal, es redueixin (atròfia). El MSA-C solia ser conegut com a atròfia olivopontocerebel·lar (OPCA).

MSA-C es pot transmetre per famílies (forma heretada). També pot afectar persones sense antecedents familiars coneguts (forma esporàdica).

Els investigadors han identificat certs gens que estan implicats en la forma heretada d’aquesta afecció.

No es coneix la causa del MSA-C en persones amb forma esporàdica. La malaltia empitjora lentament (és progressiva).

MSA-C és una mica més freqüent en homes que en dones. L’edat mitjana d’inici és de 54 anys.

Els símptomes de MSA-C tendeixen a començar a edats més joves en persones amb la forma heretada. El símptoma principal és la torpeza (atàxia) que empitjora lentament. També pot haver-hi problemes d’equilibri, dificultats de parla i dificultats per caminar.

Altres símptomes poden incloure:

• Moviments oculars anormals
• Moviments anormals
• Problemes intestinals o de la bufeta
• Dificultat per empassar
• Mans i peus freds
• Estupefacció quan es posa de peu
• Cefalea estant de peu que s’alleuja estirat
  
• Rigidesa o rigidesa muscular, espasmes, tremolors
• Dany nerviós (neuropatia)
• Problemes per parlar i dormir a causa d’espasmes a les cordes vocals
• Problemes de funció sexual
• Sudoració anormal

Cal fer un examen mèdic i del sistema nerviós exhaustiu, així com una revisió de símptomes i antecedents familiars per fer el diagnòstic.

Hi ha proves genètiques per buscar les causes d'algunes formes del trastorn. Però, en molts casos, no hi ha cap prova específica disponible. Una ressonància magnètica del cervell pot mostrar canvis en la mida de les estructures cerebrals afectades, especialment a mesura que la malaltia empitjora. Però és possible tenir el trastorn i fer una ressonància magnètica normal.

Es poden fer altres proves com la tomografia per emissió de positrons (PET) per descartar altres afeccions. Aquests poden incloure estudis de deglució per veure si una persona pot empassar aliments i líquids amb seguretat.

No hi ha tractament específic ni cura per a MSA-C. L’objectiu és tractar els símptomes i prevenir complicacions. Això pot incloure:

• Medicaments per a la tremolor, com els de la malaltia de Parkinson
• Logopèdia, fisioteràpia i ocupació
• Maneres de prevenir l’ofec
• Ajudes per caminar per ajudar a l'equilibri i evitar caigudes

Els grups següents poden proporcionar recursos i suport per a persones amb MSA-C:

• Derrota MSA Alliance - derrotamsa.org/patient-programs/
• The MSA Coalition - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C empitjora lentament i no hi ha cura. Les perspectives són generalment pobres. Però pot passar anys fins que algú estigui molt discapacitat.

Les complicacions de MSA-C inclouen:

• Asfíxia
• Infecció per inhalació d'aliments als pulmons (pneumònia per aspiració)
• Lesions per caigudes
• Problemes nutricionals per dificultats per empassar

Truqueu al vostre metge si teniu algun símptoma de MSA-C. Haureu de ser vist per un neuròleg. Es tracta d’un metge que tracta problemes del sistema nerviós.

MSA-C; Atròfia del sistema múltiple cerebel·lar; Atròfia olivopontocerebel·lar; OPCA; Degeneració olivopontocerebel·lar

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Una actualització del subtipus cerebel·lar d’atròfia de múltiples sistemes. Ataxies del cerebel. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Segona declaració de consens sobre el diagnòstic d’atròfia de múltiples sistemes. Neurologia. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Malaltia de Parkinson i altres trastorns del moviment. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Ma MJ. Patologia de la biòpsia de trastorns neurodegeneratius en adults. A: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologia quirúrgica pràctica: un enfocament diagnòstic. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: cap 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Recomanacions de la reunió global del full de ruta de recerca d’atròfies de sistemes múltiples. Neurologia. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.