Distròfia muscular facioscapulohumeral

La distròfia muscular facioscapulohumeral és una debilitat muscular i pèrdua de teixit muscular que empitjora amb el pas del temps.

La distròfia muscular facioscapulohumeral afecta els músculs de la part superior del cos. No és el mateix que la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, que afecten la part inferior del cos.

La distròfia muscular facioscapulohumeral és una malaltia genètica a causa d’una mutació cromosòmica. Apareix tant en homes com en dones. Es pot desenvolupar en un nen si qualsevol dels pares té el gen del trastorn. En un 10% a un 30% dels casos, els pares no porten el gen.

La distròfia muscular facioscapulohumeral és una de les formes més comunes de distròfia muscular que afecta a 1 de cada 15.000 a 1 de cada 20.000 adults als Estats Units. Afecta homes i dones per igual.

Els homes solen tenir més símptomes que les dones.

La distròfia muscular facioscapulohumeral afecta principalment els músculs de la cara, l’espatlla i la part superior del braç. No obstant això, també pot afectar els músculs de la pelvis, els malucs i la part inferior de la cama.

Els símptomes poden aparèixer després del naixement (forma infantil), però sovint no apareixen fins als 10 a 26 anys. No obstant això, no és estrany que els símptomes apareguin molt més tard a la vida. En alguns casos, els símptomes no es desenvolupen mai.

Els símptomes solen ser lleus i empitjoren molt lentament. La debilitat muscular de la cara és freqüent i pot incloure:

• Parpella caiguda
• Incapacitat per xiular a causa de la debilitat dels músculs de la galta
• Disminució de l’expressió facial per debilitat dels músculs facials
• Expressió facial deprimida o enfadada
• Dificultat per pronunciar paraules
• Dificultat per arribar per sobre del nivell de l’espatlla

La debilitat muscular de l’espatlla provoca deformitats com els omòplats pronunciats (ales escapulars) i les espatlles inclinades. La persona té dificultats per aixecar els braços a causa de la debilitat muscular de l’espatlla i del braç.

La debilitat de la part inferior de les cames és possible a mesura que el trastorn empitjora. Això interfereix amb la capacitat de practicar esport a causa de la disminució de la força i el mal equilibri. La debilitat pot ser prou greu com per interferir en la marxa. Un petit percentatge de persones utilitza cadira de rodes.

El dolor crònic està present en un 50% a un 80% de les persones amb aquest tipus de distròfia muscular.

Es poden produir pèrdues auditives i ritmes cardíacs anormals, però són rars.

Un examen físic mostrarà la debilitat dels músculs de la cara i de les espatlles, així com les ales escapulars. La debilitat dels músculs de l’esquena pot causar escoliosi, mentre que la debilitat dels músculs abdominals pot ser la causa d’una caiguda del ventre. Es pot observar la pressió arterial alta, però sol ser lleu. Un examen ocular pot mostrar canvis en els vasos sanguinis de la part posterior de l’ull.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Prova de creatina quinasa (pot ser lleugerament alta)
• Proves d’ADN
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografia)
• Angiografia de fluoresceïna
• Proves genètiques del cromosoma 4
• Proves d'audició
• Biòpsia muscular (pot confirmar el diagnòstic)
• Examen visual
• Proves cardíaques
• Radiografies de la columna vertebral per determinar si hi ha escoliosi
• Proves de funció pulmonar

Actualment, la distròfia muscular facioscapulohumeral continua sent incurable. Es fan tractaments per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Es fomenta l’activitat. La inactivitat, com ara el llit, pot empitjorar la malaltia muscular.

La fisioteràpia pot ajudar a mantenir la força muscular. Altres possibles tractaments inclouen:

• Teràpia ocupacional per ajudar a millorar les activitats de la vida diària.
• Albuterol oral per augmentar la massa muscular (però no la força).
• Logopèdia.
• Cirurgia per fixar una escàpula alada.
• Dispositius de suport per a la marxa i suport per als peus si hi ha debilitat al turmell.
• BiPAP per ajudar a respirar. Cal evitar l’oxigen sol en pacients amb un alt contingut de CO2 (hipercàrbia).
• Serveis d’assessorament (psiquiatre, psicòleg, treballador social).

La discapacitat sol ser menor. La vida útil sovint no es veu afectada.

Les complicacions poden incloure:

• Disminució de la mobilitat.
• Disminució de la capacitat per tenir cura d’un mateix.
• Deformacions de la cara i les espatlles.
• Pèrdua d'oïda.
• Pèrdua de visió (rara).
• Insuficiència respiratòria. (Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge abans de fer anestèsia general.)

Truqueu al vostre proveïdor si apareixen símptomes d’aquesta afecció.

Es recomana l'assessorament genètic a les parelles amb antecedents familiars d'aquesta malaltia que desitgin tenir fills.

Distròfia muscular Landouzy-Dejerine

• Músculs anteriors superficials

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Debilitat proximal, distal i generalitzada. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Trastorns neuromusculars. A: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopèdia Operativa de Campbell. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.