Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia muscular heretada. Implica debilitat muscular, que empitjora ràpidament.

La distròfia muscular de Duchenne és una forma de distròfia muscular. Empitjora ràpidament. Altres distròfies musculars (inclosa la distròfia muscular de Becker) empitjoren molt més lentament.

La distròfia muscular de Duchenne és causada per un gen defectuós de la distrofina (una proteïna dels músculs). Tanmateix, sovint es produeix en persones sense antecedents familiars coneguts de la malaltia.

La malaltia afecta amb més freqüència als nois a causa de l’herència de la malaltia. Els fills de dones que són portadores de la malaltia (dones amb un gen defectuós, però que no presenten símptomes) tenen un 50% de probabilitats de tenir la malaltia. Les filles tenen un 50% de possibilitats de ser portadores. Molt poques vegades, una femella es pot veure afectada per la malaltia.

La distròfia muscular de Duchenne es produeix en aproximadament 1 de cada 3600 nadons masculins. Com que es tracta d’un trastorn heretat, els riscos inclouen antecedents familiars de distròfia muscular de Duchenne.

Els símptomes apareixen més sovint abans dels 6 anys. Poden aparèixer des de la infància. La majoria dels nois no presenten símptomes durant els primers anys de vida.

Els símptomes poden incloure:

• Fatiga
• Dificultats d'aprenentatge (el coeficient intel·lectual pot ser inferior a 75)
• Discapacitat intel·lectual (possible, però no empitjora amb el pas del temps)

Debilitat muscular:

• Comença a les cames i a la pelvis, però també es produeix de manera menys severa als braços, al coll i a altres zones del cos
• Problemes d’habilitats motores (córrer, saltar, saltar)
• Caigudes freqüents
• Problemes per aixecar-se en posició estirada o pujar escales
• Falta d’alè, fatiga i inflor dels peus a causa d’un debilitament del múscul cardíac
• Problemes de respiració per debilitament dels músculs respiratoris
• Empitjorament gradual de la debilitat muscular

Dificultat progressiva per caminar:

• La capacitat per caminar es pot perdre als 12 anys i el nen haurà d’utilitzar una cadira de rodes.
• Les dificultats respiratòries i les malalties del cor sovint comencen als 20 anys.

Un examen complet del sistema nerviós (neurològic), cardíac, pulmonar i muscular pot mostrar:

• El múscul cardíac anormal i malalt (cardiomiopatia) es fa evident als 10 anys.
• La insuficiència cardíaca congestiva o el ritme cardíac irregular (arítmia) està present en totes les persones amb distròfia muscular de Duchenne a l'edat de 18 anys.
• Deformacions del tòrax i de l’esquena (escoliosi).
• Músculs ampliats de les vedelles, les natges i les espatlles (cap als 4 o 5 anys). Aquests músculs són finalment substituïts per greix i teixit conjuntiu (pseudohipertròfia).
• Pèrdua de massa muscular (desaprofitament).
• Contractures musculars als talons, cames.
• Deformitats musculars.
• Trastorns respiratoris, inclosa la pneumònia i la deglució amb aliments o líquids que passen als pulmons (en fases finals de la malaltia).

Les proves poden incloure:

• Electromiografia (EMG)
• Proves genètiques
• Biòpsia muscular
• CPK sèric

No es coneix cap cura per a la distròfia muscular de Duchenne. El tractament té com a objectiu controlar els símptomes per millorar la qualitat de vida.

Els fàrmacs esteroides poden frenar la pèrdua de força muscular. Es poden iniciar quan es diagnostica el nen o quan la força muscular comença a disminuir.

Altres tractaments poden incloure:

• Albuterol, un medicament utilitzat per a persones amb asma
• Aminoàcids
• Carnitina
• Coenzim Q10
• Creatina
• Oli de peix
• Extractes de te verd
• Vitamina E.

Tot i això, els efectes d’aquests tractaments no s’han demostrat. Les cèl·lules mare i la teràpia gènica es podran utilitzar en el futur.

L’ús d’esteroides i la manca d’activitat física poden provocar un augment excessiu de pes. Es fomenta l’activitat. La inactivitat (com ara el llit) pot empitjorar la malaltia muscular. La teràpia física pot ajudar a mantenir la força i la funció muscular. Sovint es necessita logopèdia.

Altres tractaments poden incloure:

• Ventilació assistida (s'utilitza durant el dia o la nit)
• Fàrmacs que ajuden a la funció cardíaca, com ara inhibidors de l’enzim de conversió de l’angiotensina, bloquejadors beta i diürètics
• Aparells ortopèdics (com ara claus i cadires de rodes) per millorar la mobilitat
• Cirurgia de columna vertebral per tractar l'escoliosi progressiva per a algunes persones
• Inhibidors de la bomba de protons (per a persones amb reflux gastroesofàgic)

S’estan estudiant diversos tractaments nous en assajos.

Podeu alleujar l’estrès de la malaltia unint-vos a un grup de suport on els membres comparteixen experiències i problemes comuns. L'Associació de Distròfia Muscular és una excel·lent font d'informació sobre aquesta malaltia.

La distròfia muscular de Duchenne comporta un deteriorament progressiu de la discapacitat. La mort es produeix sovint als 25 anys, normalment per trastorns pulmonars. No obstant això, els avenços en l'atenció de suport han provocat que molts homes visquin més temps.

Les complicacions poden incloure:

• Cardiomiopatia (també es pot produir en dones portadores, que també haurien de ser examinades)
• Insuficiència cardíaca congestiva (rar)
• Deformitats
• Arítmies cardíaques (rares)
• Discapacitat mental (varia, generalment mínima)
• Discapacitat permanent i progressiva, inclosa la disminució de la mobilitat i la disminució de la capacitat per tenir cura de si mateix
• Pneumònia o altres infeccions respiratòries
• Insuficiència respiratòria

Truqueu al vostre metge si:

• El vostre fill té símptomes de distròfia muscular de Duchenne.
• Els símptomes empitjoren o es desenvolupen símptomes nous, especialment febre amb tos o problemes respiratoris.

Les persones amb antecedents familiars de la malaltia poden voler buscar consell genètic. Els estudis genètics fets durant l’embaràs són molt precisos per detectar la distròfia muscular de Duchenne.

Distròfia muscular pseudohipertròfica; Distròfia muscular - tipus Duchenne

• Defectes genètics recessius lligats a X: com es veuen afectats els nens
• Defectes genètics recessius lligats a X.

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Web de l'Associació de Distròfia Muscular. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Consultat el 27 d'octubre de 2019.

Selcen D. Malalties musculars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Trastorns neuromusculars. A: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopèdia Operativa de Campbell. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.