Policitèmia vera

La policitèmia vera (PV) és una malaltia de la medul·la òssia que condueix a un augment anormal del nombre de cèl·lules sanguínies. Els glòbuls vermells són majoritàriament afectats.

El PV és un trastorn de la medul·la òssia. Provoca principalment la producció de massa glòbuls vermells. El nombre de glòbuls blancs i plaquetes també pot ser superior al normal.

El PV és un trastorn rar que es produeix amb més freqüència en homes que en dones. Normalment no es veu en persones menors de 40 anys. El problema sovint està relacionat amb un defecte genètic anomenat JAK2V617F. Es desconeix la causa d’aquest defecte gènic. Aquest defecte gènic no és un trastorn heretat.

Amb el PV, hi ha massa glòbuls vermells al cos. Això provoca una sang molt espessa, que no pot fluir a través dels vasos sanguinis petits normalment, cosa que provoca símptomes com:

• Problemes per respirar en estar estirat
• Pell blavosa
• Mareig
• Sentir-se cansat tot el temps
• Excés de sagnat, com ara sagnat a la pell
• Sensació completa a l’abdomen superior esquerre (a causa de l’engrandiment de la melsa)
• Cefalea
• Picor, sobretot després d’un bany calent
• Coloració de la pell vermella, especialment de la cara
• Falta d'alè
• Símptomes de coàguls de sang a les venes properes a la superfície de la pell (flebitis)
• Problemes de visió
• Sonor a les orelles (tinnitus)
• Dolor en les articulacions

El metge realitzarà un examen físic. També podeu fer les proves següents:

• Biòpsia de medul·la òssia
• Recompte sanguini complet amb diferencial
• Panell metabòlic complet
• Nivell d’eritropoietina
• Prova genètica de la mutació JAK2V617F
• Saturació d'oxigen de la sang
• Massa de glòbuls vermells
• Nivell de vitamina B12

El PV també pot afectar els resultats de les proves següents:

• ESR
• Lactat deshidrogenasa (LDH)
• Fosfatasa alcalina leucòcita
• Prova d’agregació plaquetària
• Àcid úric sèric

L’objectiu del tractament és reduir el gruix de la sang i evitar problemes de sagnat i coagulació.

S’utilitza un mètode anomenat flebotomia per disminuir el gruix de la sang. Una setmana de sang (aproximadament 1 litre o mig litre) s’elimina cada setmana fins que disminueix el nombre de glòbuls vermells. El tractament es continua si cal.

Els medicaments que es poden utilitzar inclouen:

• Hidroxiurea per reduir el nombre de glòbuls vermells produïts per la medul·la òssia. Aquest medicament es pot utilitzar quan el nombre d'altres tipus de cèl·lules sanguínies també és elevat.
• Interferó per reduir el recompte sanguini.
• Anagrelida per disminuir el recompte de plaquetes.
• Ruxolitinib (Jakafi) per reduir el nombre de glòbuls vermells i reduir la melsa augmentada. Aquest medicament es prescriu quan la hidroxiurea i altres tractaments han fallat.

Prendre aspirina per reduir el risc de coàguls de sang pot ser una opció per a algunes persones. Però l’aspirina augmenta el risc de sagnat estomacal.

La teràpia amb llum ultraviolada B pot reduir la picor severa que experimenten algunes persones.

Les següents organitzacions són bons recursos per obtenir informació sobre policitèmia vera:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares del NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

El PV sol desenvolupar-se lentament. La majoria de les persones no presenten símptomes relacionats amb la malaltia en el moment del diagnòstic. La malaltia es diagnostica sovint abans que es produeixin símptomes greus.

Les complicacions del PV poden incloure:

• Leucèmia mielògena aguda (LMA)
• Sagnat de l'estómac o d'altres parts del tracte intestinal
• Gota (inflamació dolorosa d'una articulació)
• Atac de cor
• Mielofibrosi (trastorn de la medul·la òssia en què la medul·la és substituïda per teixit cicatricial fibrós)
• Trombosi (coagulació de la sang, que pot provocar un ictus, atac de cor o altres danys corporals)

Truqueu al vostre proveïdor si apareixen símptomes de PV.

Policitèmia primària; Policitèmia rubra vera; Trastorn mieloproliferatiu; Eritrèmia; Policitèmia esplenomegàlica; Malaltia de Vaquez; Malaltia d’Osler; Policitèmia amb cianosi crònica; Eritrocitosi megalosplènica; Policitèmia criptogènica

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Les policitèmies. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 68.

Web de l'Institut Nacional del Càncer. Tractament de neoplàsies mieloproliferatives cròniques (PDQ) - versió per a professionals de la salut. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Actualitzat l’1 de febrer de 2019. Consultat l’1 de març de 2019.

Tefferi A. Policitèmia vera, trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.