Ovalocitosi hereditària

L’ovalocitosi hereditària és una afecció rara transmesa per famílies (heretades). Les cèl·lules sanguínies tenen forma ovalada en lloc de rodones. És una forma d’el·liptocitosi hereditària.

L’ovalocitosi es troba principalment en poblacions del sud-est asiàtic.

Els nadons amb ovalocitosi poden tenir anèmia i icterícia. Sovint els adults no presenten símptomes.

Un examen del vostre metge pot mostrar una melsa augmentada.

Aquesta condició es diagnostica observant la forma de les cèl·lules sanguínies al microscopi. També es poden fer les proves següents:

• Recompte sanguini complet (CBC) per comprovar si hi ha anèmia o destrucció de glòbuls vermells
• Frotis de sang per determinar la forma de les cèl·lules
• Nivell de bilirrubina (pot ser alt)
• Nivell de lactat deshidrogenasa (pot ser alt)
• Ecografia de l’abdomen (pot presentar càlculs biliars)

En casos greus, la malaltia es pot tractar mitjançant l’extirpació de la melsa (esplenectomia).

La malaltia pot estar associada a càlculs biliars o problemes renals.

Ovalocitosi: hereditària

• Cèl·lules sanguínies

Gallagher PG. Anèmies hemolítiques: membrana de glòbuls vermells i defectes metabòlics. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.

Gallagher PG. Trastorns de la membrana dels glòbuls vermells. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptocitosi hereditària, piropoiquilocitosi hereditària i trastorns relacionats. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 486.