Elliptocitosi hereditària

L’el·liptocitosi hereditària és un trastorn transmès per famílies en què els glòbuls vermells tenen una forma anormal. És similar a altres afeccions sanguínies com l’esferocitosi hereditària i l’ovalocitosi hereditària.

L'el·liptocitosi afecta aproximadament 1 de cada 2.500 persones del patrimoni del nord d'Europa. És més freqüent en persones d’origen africà i mediterrani. És més probable que desenvolupeu aquesta condició si algú de la vostra família l’ha tingut.

Els símptomes poden incloure:

• Fatiga
• Falta d'alè
• Pell i ulls grocs (icterícia). Pot continuar durant molt de temps en un nounat.

Un examen del vostre metge pot mostrar una melsa augmentada.

Els resultats de les proves següents poden ajudar a diagnosticar l’afecció:

• El nivell de bilirrubina pot ser alt.
• El frotis de sang pot mostrar glòbuls vermells el·líptics.
• El recompte sanguini complet (CBC) pot presentar anèmia o signes de destrucció de glòbuls vermells.
• El nivell de lactat deshidrogenasa pot ser alt.
• La imatge de la vesícula biliar pot mostrar càlculs biliars.

No es necessita cap tractament per al trastorn, tret que es produeixin anèmies greus o símptomes d’anèmia. La cirurgia per eliminar la melsa pot disminuir la taxa de danys als glòbuls vermells.

La majoria de les persones amb el·liptocitosi hereditària no tenen problemes. Sovint no saben que en tenen.

L’el·liptocitosi sol ser inofensiva. En casos lleus, menys del 15% dels glòbuls vermells tenen forma el·líptica. No obstant això, algunes persones poden tenir crisis en què es trenquen els glòbuls vermells. És més probable que això passi quan tenen una infecció vírica. Les persones amb aquesta malaltia poden desenvolupar anèmia, icterícia i càlculs biliars.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu icterícia que no desapareix o símptomes d’anèmia o càlculs biliars.

L’assessorament genètic pot ser adequat per a persones amb antecedents familiars d’aquesta malaltia que vulguin ser pares.

Elliptocitosi: hereditària

• Glòbuls vermells: el·liptocitosi
• Cèl·lules sanguínies

Gallagher PG. Anèmies hemolítiques: membrana de glòbuls vermells i defectes metabòlics. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.

Gallagher PG. Trastorns de la membrana dels glòbuls vermells. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptocitosi hereditària, piropoiquilocitosi hereditària i trastorns relacionats. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 486.