Methemoglobinèmia

La methemoglobinèmia (MetHb) és un trastorn de la sang en què es produeix una quantitat anormal de methemoglobina. L’hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells (glòbuls vermells) que transporta i distribueix oxigen al cos. La methemoglobina és una forma d’hemoglobina.

Amb la methemoglobinèmia, l’hemoglobina pot transportar oxigen, però no és capaç d’alliberar-lo eficaçment als teixits del cos.

La condició de MetHb pot ser:

• Transmès per famílies (heretades o congènites)
• Causat per l'exposició a determinats medicaments, productes químics o aliments (adquirits)

Hi ha dues formes de MetHb heretat. Els dos pares transmeten el primer formulari. Els pares no solen tenir aquesta malaltia. Porten el gen que causa l’afecció. Es produeix quan hi ha un problema amb un enzim anomenat citocrom b5 reductasa.

Hi ha dos tipus de MetHb heretats:

• El tipus 1 (també anomenat deficiència d’eritròcits reductasa) es produeix quan els glòbuls vermells no tenen l’enzim.
• El tipus 2 (també anomenat dèficit generalitzat de reductasa) es produeix quan l’enzim no funciona al cos.

La segona forma de MetHb heretat s’anomena malaltia de l’hemoglobina M. Es produeix per defectes de la pròpia proteïna de l’hemoglobina. Només un progenitor ha de transmetre el gen anormal perquè el nen hereti la malaltia.

El MetHb adquirit és més comú que les formes heretades. Es produeix en algunes persones després que estiguin exposades a determinats productes químics i medicaments, inclosos:

• Anestèsics com la benzocaïna
• Nitrobencè
• Alguns antibiòtics (inclosa la dapsona i la cloroquina)
• Nitrits (s'utilitzen com a additius per evitar que la carn es faci malbé)

Els símptomes del tipus 1 MetHb inclouen:

• Coloració blavosa de la pell

Els símptomes del tipus 2 MetHb inclouen:

• Retard en el desenvolupament
• Problemes per progressar
• Discapacitat intel·lectual
• Convulsions

Els símptomes de la malaltia de l’hemoglobina M inclouen:

• Coloració blavosa de la pell

Els símptomes de MetHb adquirit inclouen:

• Coloració blavosa de la pell
• Cefalea
• Mareig
• Estat mental alterat
• Fatiga
• Falta d'alè
• Manca d’energia

Un bebè amb aquesta afecció tindrà un color blavós de la pell (cianosi) al néixer o poc després. El metge realitzarà anàlisis de sang per diagnosticar la malaltia. Les proves poden incloure:

• Comprovació del nivell d’oxigen a la sang (pulsioximetria)
• Anàlisi de sang per comprovar els nivells de gasos a la sang (anàlisi de gasos sanguinis arterials)

Les persones amb malaltia de l’hemoglobina M no presenten símptomes. Per tant, és possible que no necessitin tractament.

Un medicament anomenat blau de metilè s’utilitza per tractar MetHb greu. El blau de metilè pot ser insegur en persones que tenen o poden estar en risc d’una malaltia de la sang anomenada deficiència de G6PD. No haurien de prendre aquest medicament. Si vostè o el seu fill tenen deficiència de G6PD, informeu-lo sempre al vostre proveïdor abans de rebre tractament.

L’àcid ascòrbic també es pot utilitzar per reduir el nivell de methemoglobina.

Els tractaments alternatius inclouen oxigenoteràpia hiperbàrica, transfusió de glòbuls vermells i transfusions d’intercanvi.

En la majoria dels casos de MetHb adquirit lleu, no cal cap tractament. Però heu d’evitar els medicaments o substàncies químiques que van causar el problema. Els casos greus poden necessitar una transfusió de sang.

Les persones amb malaltia de MetHb de tipus 1 i hemoglobina M sovint ho fan bé. El MetHb de tipus 2 és més greu. Sovint causa la mort durant els primers anys de vida.

Les persones amb MetHb adquirit sovint ho fan molt bé un cop identificats i evitats els medicaments, els aliments o els productes químics que van causar el problema.

Les complicacions de MetHb inclouen:

• Xoc
• Convulsions
• Mort

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Teniu antecedents familiars de MetHb
• Desenvolupeu símptomes d’aquest trastorn

Truqueu immediatament al vostre proveïdor o als serveis d’emergències (911) si teniu dificultats per respirar greument.

Es recomana assessorament genètic per a parelles amb antecedents familiars de MetHb i que estiguin considerant tenir fills.

Els nadons de 6 mesos o menys tenen més probabilitats de desenvolupar methemoglobinèmia. Per tant, s’han d’evitar els purés casolans d’aliments per a nadons elaborats amb verdures que contenen alts nivells de nitrats naturals, com ara pastanagues, remolatxes o espinacs.

Malaltia de l’hemoglobina M; Deficiència d’eritròcits reductasa; Deficiència generalitzada de reductasa; MetHb

• Cèl·lules sanguínies

Benz EJ, Ebert BL. Variants d’hemoglobina associades a anèmia hemolítica, alteració de l’afinitat a l’oxigen i methemoglobinèmies. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemes hematològics i oncològics en el fetus i el nounat. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 79.

Significa RT. Aproximació a les anèmies. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 149.