Deficiència del factor XII (factor Hageman)

La deficiència de factor XII és un trastorn heretat que afecta una proteïna (factor XII) implicada en la coagulació de la sang.

Quan sagneu, es produeixen al cos una sèrie de reaccions que ajuden a la formació de coàguls de sang. Aquest procés s’anomena cascada de coagulació. Implica proteïnes especials anomenades factors de coagulació o coagulació. És possible que tingueu més probabilitats d'excés de sagnat si falten un o més d'aquests factors o no funcionen com haurien de fer-ho.

El factor XII és un d'aquests factors. La manca d’aquest factor no provoca un sagnat anormal. Però la sang triga més del normal a coagular-se en un tub d’assaig.

La deficiència de factor XII és un trastorn heretat poc freqüent.

Normalment no hi ha símptomes.

La deficiència de factor XII es troba més sovint quan es fan proves de coagulació per al cribratge rutinari.

Les proves poden incloure:

• Assaig del factor XII per mesurar l'activitat del factor XII
• Temps parcial de tromboplastina (PTT) per comprovar el temps que triga la coagulació de la sang
• Estudi de barreja, una prova PTT especial per confirmar la deficiència de factor XII

Normalment no es necessita tractament.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la deficiència de factor XII:

• Fundació Nacional d’Hemofília - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Organització Nacional per a Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Centre d'informació de malalties genètiques i rares de NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

S'espera que el resultat sigui bo sense tractament.

Normalment no hi ha complicacions.

El proveïdor d’assistència sanitària sol descobrir aquesta condició quan realitza altres proves de laboratori.

Es tracta d’un trastorn heretat. No es coneix cap manera d’evitar-ho.

Deficiència de F12; Deficiència del factor Hageman; Tret Hageman; Deficiència de HAF

• Coàguls de sang

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rares deficiències del factor de coagulació. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Sala JE. Hemostàsia i coagulació sanguínia. A: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Ragni MV. Trastorns hemorràgics: deficiències del factor de coagulació. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.