Amiloïdosi primària

L’amiloïdosi primària és un trastorn poc freqüent en el qual les proteïnes anormals s’acumulen en teixits i òrgans. Els grups de proteïnes anormals s’anomenen dipòsits d’amiloides.

La causa de l’amiloïdosi primària no s’entén bé. Els gens poden jugar un paper.

La malaltia està relacionada amb una producció anormal i excessiva de proteïnes. Grups de proteïnes anormals s’acumulen en determinats òrgans. Això fa que sigui més difícil que els òrgans funcionin correctament.

L’amiloïdosi primària pot provocar afeccions que inclouen:

• Sindrome del túnel carpal
• Dany muscular muscular (cardiomiopatia) que provoca insuficiència cardíaca congestiva
• Malabsorció intestinal
• Inflamació i mal funcionament del fetge
• Insuficiència renal
• Síndrome nefròtica (grup de símptomes que inclou proteïnes a l'orina, nivells baixos de proteïnes a la sang, nivells alts de colesterol, nivells alts de triglicèrids i inflor a tot el cos)
• Problemes nerviosos (neuropatia)
• Hipotensió ortostàtica (caiguda de la pressió arterial quan es posa dret)

Els símptomes depenen dels òrgans afectats. Aquesta malaltia pot afectar molts òrgans i teixits, inclosos la llengua, els intestins, els músculs esquelètics i llisos, els nervis, la pell, els lligaments, el cor, el fetge, la melsa i els ronyons.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Ritme cardíac anormal
• Fatiga
• Adormiment de mans o peus
• Falta d'alè
• Canvis de pell
• Problemes d’empassament
• Inflor als braços i cames
• Llengua inflada
• Agafament de la mà feble
• Pèrdua de pes o augment de pes

Altres símptomes que poden aparèixer amb aquesta malaltia:

• Disminució de la producció d’orina
• Diarrea
• Ronquera o canvi de veu
• Dolor en les articulacions
• Debilitat

El metge us examinarà. Se us preguntarà sobre la vostra història clínica i els símptomes. Un examen físic pot demostrar que teniu un fetge o melsa inflats o signes de dany als nervis.

El primer pas per diagnosticar l’amiloïdosi hauria de ser fer proves de sang i orina per buscar proteïnes anormals.

Altres proves depenen dels símptomes i de l’òrgan que es pugui veure afectat. Algunes proves inclouen:

• Ecografia abdominal per comprovar el fetge i la melsa
• Proves del cor, com ara un ECG, un ecocardiograma o una ressonància magnètica
• Proves de funció renal per comprovar si hi ha signes d’insuficiència renal (síndrome nefròtica)

Les proves que poden ajudar a confirmar el diagnòstic inclouen:

• Aspiració de coixinet de greix abdominal
• Biòpsia de medul·la òssia
• Biòpsia del múscul cardíac
• Biòpsia de mucosa rectal

El tractament pot incloure:

• Quimioteràpia
• Trasplantament de cèl·lules mare
• Trasplantament d'òrgans

Si la malaltia és causada per una altra malaltia, s'hauria de tractar de forma agressiva. Això pot millorar els símptomes o fer que la malaltia empitjori. De vegades es poden tractar complicacions com la insuficiència cardíaca, la insuficiència renal i altres problemes, quan calgui.

El vostre rendiment depèn de quins òrgans es vegin afectats. L’afectació cardíaca i renal pot provocar insuficiència d’òrgans i la mort. L’amiloïdosi (sistèmica) a tot el cos pot provocar la mort en 2 anys.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu símptomes d’aquesta malaltia. Truqueu també si se us ha diagnosticat aquesta malaltia i teniu:

• Disminució de l'orina
• Dificultats per respirar
• Inflor dels turmells o altres parts del cos que no desapareix

No es coneix cap prevenció de l’amiloïdosi primària.

Amiloïdosi: primària; Amiloïdosi de cadena lleugera per immunoglobulina; Amiloïdosi sistèmica primària

• Amiloïdosi dels dits
• Amiloïdosi de la cara

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloïdosi de cadena lleugera per immunoglobulina (amiloïdosi primària). A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 88.

Hawkins PN. Amiloïdosi.A: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatologia. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 177.