Assessorament genètic prenatal

La genètica és l’estudi de l’herència, el procés d’un pare que transmet certs gens als seus fills.

• L’aspecte d’una persona, com ara l’alçada, el color del cabell, el color de la pell i el color dels ulls, estan determinats pels gens.
• Els defectes de naixement i certes malalties també són determinats sovint per gens.

L’assessorament genètic prenatal és el procés en què els pares poden obtenir més informació sobre:

• Quina probabilitat tindrà que el seu fill tingui un trastorn genètic
• Quines proves poden comprovar si hi ha defectes o trastorns genètics
• Decidiu si voleu o no fer aquestes proves

Les parelles que vulguin tenir un bebè poden fer-se proves abans de quedar-se embarassades. Els proveïdors d’assistència sanitària també poden provar un fetus (bebè no nascut) per veure si el bebè tindrà un trastorn genètic, com ara la fibrosi quística o la síndrome de Down.

Depèn de vosaltres si heu de fer o no assessorament genètic prenatal i proves. Voldreu pensar en els vostres desitjos personals, creences religioses i circumstàncies familiars.

Algunes persones tenen un risc més gran que altres de transmetre trastorns genètics als seus fills. Ells són:

• Persones que tenen familiars o fills amb defectes genètics o congènits.
• Jueus d’origen europeu oriental. Poden tenir un risc elevat de tenir nadons amb malaltia de Tay-Sachs o Canavan.
• Afroamericans, que poden arriscar-se a transmetre anèmia falciforme (malaltia de la sang) als seus fills.
• Persones d'origen sud-est asiàtic o mediterrani que corren un major risc de tenir fills amb talassèmia, una malaltia de la sang.
• Dones que estaven exposades a toxines (verins) que podrien causar defectes congènits.
• Dones amb problemes de salut, com la diabetis, que poden afectar el seu fetus.
• Parelles que han tingut tres avortaments d'avortament més (el fetus mor abans de les 20 setmanes d'embaràs).

També es recomana fer proves per a:

• Dones majors de 35 anys, tot i que ara es recomana la detecció genètica per a dones de totes les edats.
• Dones que han tingut resultats anormals en la detecció de l'embaràs, com ara l'alfa-fetoproteïna (AFP).
• Dones el fetus de les quals presenta resultats anormals a l’ecografia de l’embaràs.

Parleu d’assessorament genètic amb el vostre proveïdor i la vostra família. Feu preguntes sobre la prova i què significaran els resultats per a vosaltres.

Tingueu en compte que les proves genètiques que es fan abans de quedar embarassada (concebre) solen indicar-vos les probabilitats de tenir un fill amb un defecte congènit determinat. Per exemple, podeu saber que vosaltres i la vostra parella teniu 1 de cada 4 possibilitats de tenir un fill amb una determinada malaltia o defecte.

Si decidiu concebre, necessitareu més proves per veure si el vostre bebè tindrà el defecte o no.

Per a aquells que puguin estar en risc, els resultats de les proves poden ajudar a respondre a preguntes com:

• Les possibilitats de tenir un bebè amb un defecte genètic són tan elevades que hauríem de buscar altres maneres de formar una família?
• Si teniu un nadó amb un trastorn genètic, hi ha tractaments o cirurgies que puguin ajudar-lo?
• Com ens preparem per tenir la possibilitat de tenir un fill amb un problema genètic? Hi ha classes o grups de suport per al trastorn? Hi ha proveïdors a prop que tractin els nens amb aquest trastorn?
• Hem de continuar l'embaràs? Els problemes del bebè són tan greus que podríem optar per acabar l’embaràs?

Podeu preparar-vos esbrinant si hi ha problemes mèdics com aquest a la vostra família:

• Problemes de desenvolupament infantil
• Avortaments involuntaris
• Mort mort
• Malalties greus de la infància

Els passos en l'assessorament genètic prenatal inclouen:

• Empleneu un formulari d’històries familiars en profunditat i parlarà amb el conseller sobre els problemes de salut que es produeixen a la vostra família.
• També podeu fer anàlisis de sang per veure els vostres cromosomes o altres gens.
• Els antecedents familiars i els resultats de les proves ajudaran l’orientador a examinar els defectes genètics que podeu transmetre als vostres fills.

Si opteu per fer-vos la prova després de quedar embarassada, les proves que es poden fer durant l’embaràs (ja sigui a la mare o al fetus) inclouen:

• Amniocentesi, en què es retira líquid del sac amniòtic (fluid que envolta el nadó).
• Mostreig de vellositats corioniques (CVS), que pren una mostra de les cèl·lules de la placenta.
• Mostreig percutani de sang umbilical (PUBS), que prova la sang del cordó umbilical (el cordó que connecta la mare amb el nadó).
• Detecció prenatal no invasiva, que busca a la sang de la mare l’ADN del nadó que pugui tenir un cromosoma addicional o que falti.

Aquestes proves tenen alguns riscos. Poden causar infecció, danyar el fetus o provocar un avortament involuntari. Si us preocupa aquests riscos, parleu amb el vostre proveïdor.

L’objectiu del consell genètic prenatal és simplement ajudar els pares a prendre decisions informades. Un assessor genètic us ajudarà a esbrinar com utilitzar la informació que obteniu de les proves. Si esteu en risc o descobriu que el vostre bebè té un trastorn, el vostre assessor i proveïdor us parlaran d’opcions i recursos. Però les decisions les heu de prendre.

• Assessorament genètic i diagnòstic prenatal

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: preconception i cura prenatal, avaluació genètica i teratologia i avaluació fetal prenatal. A: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnòstic i cribratge prenatal. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnòstic prenatal i trastorns congènits. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.

• Assessorament genètic