Malaltia renal poliquística

La malaltia renal poliquística (PKD) és un trastorn renal transmès per les famílies. En aquesta malaltia, es formen molts quists als ronyons, cosa que fa que s’engrandeixin.

El PKD es transmet a través de les famílies (heretades). Les dues formes heretades de PKD són autosòmiques dominants i autosòmiques recessives.

Les persones amb PKD tenen molts grups de quists als ronyons. Es desconeix què provoca exactament la formació dels quists.

PKD s’associa a les condicions següents:

• Aneurismes aòrtics
• Aneurismes cerebrals
• Quists al fetge, pàncrees i testicles
• Divertículs del còlon

Fins a la meitat de les persones amb PKD tenen quists al fetge.

Els símptomes de PKD poden incloure qualsevol dels següents:

• Dolor o sensibilitat abdominal
• Sang a l’orina
• Micció excessiva a la nit
• Dolor de flanc per un o els dos costats
• Somnolència
• Dolor en les articulacions
• Anomalies de les ungles

Un examen pot mostrar:

• Sensibilitat abdominal sobre el fetge
• Fetge ampliat
• Murmurs cardíacs o altres signes d’insuficiència aòrtica o insuficiència mitral
• Pressió arterial alta
• Creixements als ronyons o a l’abdomen

Les proves que es poden fer inclouen:

• Angiografia cerebral
• Recompte sanguini complet (CBC) per comprovar si hi ha anèmia
• Anàlisis hepàtiques (sang)
• Anàlisi d’orina

Les persones amb antecedents personals o familiars de PKD que tinguin mal de cap haurien de provar-se per determinar si són els aneurismes cerebrals.

Es poden trobar PKD i quists al fetge o a altres òrgans mitjançant les proves següents:

• TAC abdominal
• Resonància magnètica abdominal
• Ecografia abdominal
• Pielograma intravenós (IVP)

Si diversos membres de la vostra família tenen PKD, es poden fer proves genètiques per determinar si porteu el gen PKD.

L’objectiu del tractament és controlar els símptomes i prevenir complicacions. El tractament pot incloure:

• Medicaments per a la pressió arterial
• Diürètics (pastilles d’aigua)
• Dieta baixa en sal

Qualsevol infecció del tracte urinari s’ha de tractar ràpidament amb antibiòtics.

És possible que calgui drenar els quists dolorosos, infectats, sagnants o que provoquin un bloqueig. Normalment hi ha massa quists per fer pràctic eliminar cada quist.

Pot ser necessària una cirurgia per eliminar 1 ronyó o ambdós. Els tractaments per a malalties renals en fase final poden incloure diàlisi o un trasplantament de ronyó.

Sovint podeu alleujar l’estrès d’una malaltia unint-vos a un grup de suport on els membres comparteixen experiències i problemes comuns.

La malaltia empitjora lentament. Finalment, pot provocar insuficiència renal en fase final. També s’associa amb malalties hepàtiques, inclosa la infecció de quists hepàtics.

El tractament pot alleujar els símptomes durant molts anys.

Les persones amb PKD que no tinguin altres malalties poden ser bons candidats per a un trasplantament de ronyó.

Entre els problemes de salut que poden derivar-se del PKD s’inclouen:

• Anèmia
• Hemorràgia o trencament de quists
• Malaltia renal a llarg termini (crònica)
• Malaltia renal en fase final
• Pressió arterial alta
• Infecció de quists hepàtics
• Pedres al ronyó
• Insuficiència hepàtica (lleu a greu)
• Infeccions urinàries repetides

Truqueu al vostre metge si:

• Té símptomes de PKD
• Teniu antecedents familiars de PKD o trastorns relacionats i teniu previst tenir fills (és possible que vulgueu tenir consell genètic)

Actualment, cap tractament pot evitar que els quists es formin o augmentin.

Quists - ronyons; Ronyó: poliquístic; Malaltia renal poliquística autosòmica dominant; ADPKD

• Quists renals i hepàtics: tomografia computada
• Quists del fetge i de la melsa: tomografia computada

Arnaout MA. Malalties renals quístiques. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 118.

Torres VE, Harris PC. Malalties quístiques del ronyó. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 45.