Neoplàsia endocrina múltiple (MEN) I

La neoplàsia endocrina múltiple (MEN) tipus I és una malaltia en què una o més glàndules endocrines són hiperactives o formen un tumor. Es transmet a través de les famílies.

Les glàndules endocrines més freqüentment implicades inclouen:

• Pàncrees
• Paratiroide
• Hipòfisi

MEN I és causat per un defecte en un gen que porta el codi d’una proteïna anomenada menina. La condició fa que apareguin tumors de diverses glàndules en la mateixa persona, però no necessàriament al mateix temps.

El trastorn es pot produir a qualsevol edat i afecta per igual a homes i dones. Un historial familiar d’aquest trastorn augmenta el risc.

Els símptomes varien d’una persona a una altra i depenen de la glàndula implicada. Poden incloure:

• Mal de panxa
• Ansietat
• Tamborets negres i alquitranats
• Sensació d'inflor després dels àpats
• Molèsties cremades, adolorides o amb gana a la part superior de l’abdomen o al pit inferior que són alleujades pels antiàcids, la llet o els aliments
• Disminució de l’interès sexual
• Fatiga
• Cefalea
• Falta de períodes menstruals (en dones)
• Pèrdua de gana
• Pèrdua de pèl corporal o facial (en homes)
• Canvis mentals o confusió
• Dolor muscular
• Nàusees i vòmits
• Sensibilitat al fred
• Pèrdua de pes involuntària
• Problemes de visió
• Debilitat

El metge realitzarà un examen físic i us farà preguntes sobre la vostra història clínica i els símptomes. Es poden fer les proves següents:

• Nivell de cortisol a la sang
• TAC de l’abdomen
• TAC del cap
• Sucre en sang en dejú
• Proves genètiques
• Prova d’insulina
• Resonància magnètica de l’abdomen
• Resonància magnètica del cap
• Hormona adrenocorticotropa sèrica
• Calci sèric
• Hormona fol·licle estimulant sèrica
• Gastrina sèrica
• Glucagon sèric
• Hormona luteïnitzant sèrica
• Hormona paratiroïdiana sèrica
• Prolactina sèrica
• Hormona estimulant de la tiroide sèrica
• Ecografia del coll

La cirurgia per eliminar la glàndula malalta és sovint el tractament preferit. Es pot utilitzar un medicament anomenat bromocriptina en lloc de la cirurgia per als tumors hipòfisi que alliberen l'hormona prolactina.

Es poden eliminar les glàndules paratiroides, que controlen la producció de calci. Tot i això, és difícil que l’organisme reguli els nivells de calci sense aquestes glàndules, de manera que no es fa una eliminació total del paratiroide en la majoria dels casos.

Hi ha medicaments disponibles per disminuir l’excés de producció d’àcid estomacal causat per alguns tumors (gastrinomes) i per reduir el risc d’úlceres.

La teràpia de reemplaçament hormonal s’administra quan s’eliminen glàndules senceres o no es produeixen prou hormones.

Els tumors hipofisaris i paratiroïdals solen ser no cancerosos (benignes), però alguns tumors pancreàtics poden esdevenir cancerosos (malignes) i propagar-se al fetge. Això pot reduir l’esperança de vida.

Els símptomes de la malaltia de l’úlcera pèptica, el baix nivell de sucre en la sang, l’excés de calci a la sang i la disfunció pituïtària solen respondre bé al tractament adequat.

Els tumors poden continuar tornant. Els símptomes i les complicacions depenen de les glàndules implicades. Les revisions periòdiques del vostre proveïdor són essencials.

Truqueu al vostre proveïdor si observeu símptomes de MEN I o teniu antecedents familiars d’aquesta afecció.

Es recomana examinar els parents propers de les persones afectades amb aquest trastorn.

Síndrome de Wermer; HOMES I

• Glàndules endocrines

Web de la Xarxa Nacional de Càncer Integral. Pautes de pràctica clínica en oncologia (guies NCCN): tumors neuroendocrins. Versió 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualitzat el 5 de març de 2019. Consultat el 8 de març de 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplàsia endocrina múltiple. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Trastorns poliglandulars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 218.

Thakker RV. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 148.