Hiperlipidèmia combinada familiar

La hiperlipidèmia combinada familiar és un trastorn que es transmet a través de les famílies. Provoca colesterol elevat i triglicèrids elevats en sang.

La hiperlipidèmia familiar combinada és el trastorn genètic més freqüent que augmenta els greixos sanguinis. Pot provocar atacs cardíacs primerencs.

La diabetis, l'alcoholisme i l'hipotiroïdisme empitjoren la malaltia. Els factors de risc inclouen antecedents familiars de colesterol alt i malaltia coronària precoç.

En els primers anys és possible que no hi hagi símptomes.

Quan apareixen símptomes, poden incloure:

• El dolor al pit (angina) o altres signes de malaltia de l'artèria coronària poden estar presents a una edat primerenca.
• Rampes d'un o de tots dos vedells en caminar.
• Llagues als dits dels peus que no es curen.
• Símptomes sobtats semblants a l’ictus, com problemes per parlar, caiguda d’un costat de la cara, debilitat d’un braç o cama i pèrdua d’equilibri.

Les persones amb aquesta afecció poden desenvolupar nivells alts de colesterol o triglicèrids alts quan són adolescents. La malaltia també es pot diagnosticar quan la gent té entre 20 i 30 anys. Els nivells es mantenen alts durant tota la vida. Les persones amb hiperlipidèmia familiar combinada tenen un major risc de patir malalties coronàries primerenques i atacs cardíacs. També tenen taxes d’obesitat més altes i és més probable que tinguin intolerància a la glucosa.

Es realitzaran proves de sang per comprovar els nivells de colesterol i triglicèrids. Les proves mostraran:

• Augment del colesterol LDL
• Disminució del colesterol HDL
• Augment dels triglicèrids
• Augment de l’apolipoproteïna B100

Hi ha disponibles proves genètiques per a un tipus d’hiperlipidèmia combinada familiar.

L’objectiu del tractament és reduir el risc de cardiopatia ateroscleròtica.

CANVIS EN L’ESTIL DE VIDA

El primer pas és canviar el que menges. La majoria de les vegades, provareu canvis en la dieta durant diversos mesos abans que el vostre metge us recomani medicaments. Els canvis en la dieta inclouen reduir la quantitat de greixos saturats i sucre refinat.

Aquí hi ha alguns canvis que podeu fer:

• Menja menys vedella, pollastre, porc i xai
• Substituïu els productes lactis baixos en greixos per altres amb greixos
• Eviteu les galetes envasades i els forns que continguin greixos trans
• Reduïu el colesterol que mengeu limitant els rovells d’ou i les carns d’òrgans

Sovint es recomana assessorament per ajudar les persones a modificar els seus hàbits alimentaris. La pèrdua de pes i l'exercici regular també poden ajudar a reduir els nivells de colesterol.

MEDICAMENTS

Si els canvis d’estil de vida no canvien prou els nivells de colesterol o teniu un risc molt alt de patir cardiopaties ateroscleròtiques, el vostre metge us pot recomanar que prengueu medicaments. Hi ha diversos tipus de medicaments per ajudar a reduir els nivells de colesterol a la sang.

Els medicaments funcionen de diferents maneres per ajudar-vos a aconseguir nivells saludables de lípids. Alguns són millors per reduir el colesterol LDL, d’altres són bons per reduir els triglicèrids, mentre que d’altres ajuden a augmentar el colesterol HDL.

Els medicaments més utilitzats i més eficaços per tractar el colesterol LDL alt s’anomenen estatines. Inclouen lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) i pitivastatina (Livalo).

Altres medicaments que redueixen el colesterol inclouen:

• Resines de segrest d'àcids biliars.
• Ezetimibe.
• Fibrats (com el gemfibrozil i el fenofibrat).
• Àcid nicotínic.
• Inhibidors de PCSK9, com l’alirocumab (Praluent) i l’evolocumab (Repatha), que representen una nova classe de medicaments per tractar el colesterol alt.

El bé que ho faci depèn de:

• Quant d'hora es diagnostica la malaltia
• Quan comenceu el tractament
• Què tan bé seguiu el vostre pla de tractament

Sense tractament, l’atac cardíac o l’ictus poden causar la mort prematura.

Fins i tot amb medicaments, algunes persones poden continuar tenint nivells elevats de lípids que augmenten el risc d’atac cardíac.

Les complicacions poden incloure:

• Malaltia cardíaca ateroscleròtica precoç
• Atac de cor
• Ictus

Demaneu atenció mèdica immediatament si teniu dolor al pit o altres signes d’alerta d’un atac de cor.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu antecedents personals o familiars amb nivells alts de colesterol.

Una dieta baixa en colesterol i greixos saturats pot ajudar a controlar els nivells de LDL en persones amb alt risc.

Si algú de la vostra família té aquesta condició, és possible que vulgueu considerar la detecció genètica per a vosaltres o els vostres fills. De vegades, els nens més petits poden tenir hiperlipidèmia lleu.

És important controlar altres factors de risc d’atacs cardíacs precoços, com ara fumar.

Hiperlipidèmia de tipus lipoproteïna múltiple

• Bloqueig de l'artèria coronària
• Dieta saludable

Genest J, Libby P. Trastorns de les lipoproteïnes i malalties cardiovasculars. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastorns del metabolisme lipídic. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.