Hipercolesterolèmia familiar

La hipercolesterolèmia familiar és un trastorn que es transmet a través de les famílies. Fa que el nivell de colesterol LDL (dolent) sigui molt alt. La malaltia comença al néixer i pot provocar atacs de cor a una edat primerenca.

Els temes relacionats inclouen:

• Hiperlipidèmia combinada familiar
• Hipertrigliceridèmia familiar
• Disbetalipoproteinèmia familiar

La hipercolesterolèmia familiar és un trastorn genètic. Es produeix per un defecte del cromosoma 19.

El defecte fa que el cos no pugui eliminar el colesterol de les lipoproteïnes de baixa densitat (LDL o dolent) de la sang. Això es tradueix en un alt nivell de LDL a la sang. Això fa que tingueu més probabilitats de reduir les artèries a causa de l’aterosclerosi a una edat primerenca. La condició es transmet generalment a través de les famílies de manera autosòmica dominant. Això significa que només heu d’obtenir el gen anormal d’un dels pares per heretar la malaltia.

En casos rars, un nen pot heretar el gen dels dos pares. Quan això es produeix, l’augment del nivell de colesterol és molt més greu. El risc d’atacs cardíacs i malalties del cor és elevat, fins i tot en la infància.

Els primers anys pot ser que no hi hagi símptomes.

Els símptomes que poden aparèixer són:

• Dipòsits grassos de la pell anomenats xantomes sobre parts de les mans, colzes, genolls, turmells i al voltant de la còrnia de l'ull
• Dipòsits de colesterol a les parpelles (xantelasmes)
• El dolor al pit (angina) o altres signes de malaltia de l’artèria coronària poden estar presents a una edat primerenca
• Rampes d'un o de tots dos vedells en caminar
• Llagues als dits dels peus que no es curen
• Símptomes sobtats semblants a un ictus com problemes per parlar, caiguda en un costat de la cara, debilitat d'un braç o cama i pèrdua d'equilibri

Un examen físic pot mostrar creixements grassos de la pell anomenats xantomes i dipòsits de colesterol a l'ull (arc corneal).

El metge us farà preguntes sobre la vostra història clínica personal i familiar. Podria haver-hi:

• Antecedents familiars d’hipercolesterolèmia familiar o d’atacs cardíacs precoços
• Nivell alt de colesterol LDL en els dos pares o en tots dos

Les persones de famílies amb antecedents d’atacs cardíacs primerencs haurien de fer-se proves de sang per determinar els nivells de lípids.

Les proves de sang poden mostrar:

• Nivell alt de colesterol total
• Nivell LDL alt
• Nivells normals de triglicèrids

Altres proves que es poden fer són:

• Estudis de cèl·lules anomenades fibroblasts per veure com el cos absorbeix el colesterol LDL
• Prova genètica del defecte associat a aquesta afecció

L’objectiu del tractament és reduir el risc de cardiopatia ateroscleròtica. Les persones que obtinguin només una còpia del gen defectuós dels seus pares poden anar bé amb canvis en la dieta i medicaments amb estatines.

CANVIS EN L’ESTIL DE VIDA

El primer pas és canviar el que menges. La majoria de les vegades, el proveïdor us recomanarà que ho proveu durant diversos mesos abans de receptar medicaments. Els canvis en la dieta inclouen reduir la quantitat de greix que mengeu de manera que sigui inferior al 30% del total de calories. Si teniu sobrepès, és molt útil perdre pes.

A continuació, es detallen algunes maneres d’eliminar els greixos saturats de la dieta:

• Menja menys vedella, pollastre, porc i xai
• Substitueix els productes lactis amb molt de greix per productes amb poc contingut de greixos
• Eliminar els greixos trans

Podeu reduir la quantitat de colesterol que mengeu eliminant els rovells d’ou i les carns d’òrgans com el fetge.

Pot ajudar-vos parlar amb un dietista que us pugui donar consells sobre com canviar els vostres hàbits alimentaris. La pèrdua de pes i l'exercici regular també poden ajudar a reduir el nivell de colesterol.

MEDICAMENTS

Si els canvis d’estil de vida no canvien el nivell de colesterol, és possible que el vostre proveïdor us recomani que preneu medicaments. Hi ha diversos tipus de medicaments disponibles per ajudar a reduir el nivell de colesterol a la sang i funcionen de maneres diferents. Alguns són millors per reduir el colesterol LDL, d’altres són bons per reduir els triglicèrids, mentre que d’altres ajuden a augmentar el colesterol HDL. Molta gent prendrà diversos medicaments.

Els medicaments amb estatina s’utilitzen habitualment i són molt eficaços. Aquests medicaments ajuden a reduir el risc d’atac cardíac i d’ictus.

Inclouen:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Simvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Altres medicaments que redueixen el colesterol inclouen:

• Resines de segrest d'àcids biliars.
• Ezetimibe.
• Fibrats (com el gemfibrozil o el fenofibrat).
• Àcid nicotínic.
• Inhibidors de PCSK9, com ara l’alirocumab (Praluent) i l’evolocumab (Repatha). Aquests representen una nova classe de medicaments per tractar el colesterol alt.

Les persones amb una forma greu del trastorn poden necessitar un tractament anomenat afèresi. La sang o el plasma s’elimina del cos. Els filtres especials eliminen el colesterol LDL addicional i el plasma sanguini es retorna al cos.

El bon rendiment que feu depèn del seguiment acurat dels consells de tractament del vostre proveïdor. Fer canvis en la dieta, fer exercici i prendre els medicaments correctament pot reduir el nivell de colesterol. Aquests canvis poden ajudar a retardar un atac de cor, especialment per a les persones amb una forma més lleu del trastorn.

Els homes i les dones amb hipercolesterolèmia familiar solen tenir un major risc d’atacs cardíacs primerencs.

El risc de mort varia entre les persones amb hipercolesterolèmia familiar. Si hereteu dues còpies del gen defectuós, tindreu un resultat pitjor. Aquest tipus d’hipercolesterolèmia familiar no respon bé al tractament i pot provocar un atac cardíac precoç.

Les complicacions poden incloure:

• Infart a una edat primerenca
• Malaltia cardíaca
• Ictus
• Malaltia vascular perifèrica

Demaneu atenció mèdica immediatament si teniu dolor al pit o altres signes d’alerta d’un atac de cor.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu antecedents personals o familiars amb nivells alts de colesterol.

Una dieta baixa en colesterol i greixos saturats i rica en greixos insaturats pot ajudar a controlar el vostre nivell de LDL.

Les persones amb antecedents familiars d’aquesta afecció, sobretot si els dos pares tenen el gen defectuós, poden voler demanar consell genètic.

Hiperlipoproteinèmia tipus II; Xanthomatosi hipercolesterolèmica; Mutació del receptor de lipoproteïnes de baixa densitat

• Colesterol: què demanar al seu metge?

• Xanthoma: primer pla
• Xanthoma al genoll
• Bloqueig de l'artèria coronària

Genest J, Libby P. Trastorns de les lipoproteïnes i malalties cardiovasculars. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastorns del metabolisme lipídic. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.