Síndrome de Turner

La síndrome de Turner és una afecció genètica rara en què una femella no té el parell habitual de cromosomes X.

El nombre típic de cromosomes humans és de 46. Els cromosomes contenen tots els vostres gens i ADN, els components bàsics del cos. Dos d’aquests cromosomes, els cromosomes sexuals, determinen si es converteix en noi o nena.

• Les femelles solen tenir 2 cromosomes del mateix sexe, escrits com XX.
• Els mascles tenen un cromosoma X i un Y (escrit com XY).

En la síndrome de Turner, a les cèl·lules els falta tot o part d’un cromosoma X. La condició només es produeix en dones. El més freqüent és que una dona amb síndrome de Turner només té 1 cromosoma X. D’altres poden tenir 2 cromosomes X, però un d’ells és incomplet. De vegades, una femella té algunes cèl·lules amb 2 cromosomes X, però d’altres només en tenen 1.

Les possibles troballes del cap i el coll inclouen:

• Les orelles estan ben fixades.
• El coll apareix ample o semblant a una xarxa.
• El sostre de la boca és estret (paladar alt).
• La línia del cabell a la part posterior del cap és més baixa.
• La mandíbula inferior és inferior i sembla que s’esvaeix (retrocedeix).
• Parpelles caigudes i ulls secs.

Altres troballes poden incloure:

• Els dits i els dits dels peus són curts.
• Les mans i els peus estan inflats en els lactants.
• Les ungles són estretes i giren cap amunt.
• El pit és ample i pla. Els mugrons apareixen més espaiats.
• L’alçada al néixer sol ser menor que la mitjana.

Un nen amb síndrome de Turner és molt més curt que els nens de la mateixa edat i sexe. Això s’anomena estatura curta. És possible que aquest problema no es noti en nenes abans dels 11 anys.

La pubertat pot estar absent o no completa. Si es produeix la pubertat, sovint comença a l’edat normal. Després de l'edat de la pubertat, tret que es tracti amb hormones femenines, aquestes troballes poden estar presents:

• El pèl púbic sovint és present i normal.
• És possible que no es produeixi el desenvolupament mamari.
• Les menstruacions són absents o són molt lleugeres.
• La sequedat vaginal i el dolor amb el coit són freqüents.
• Infertilitat.

De vegades, el diagnòstic de la síndrome de Turner no es pot fer fins a un adult. Es pot descobrir perquè una dona té períodes menstruals molt lleugers o no i té problemes per quedar embarassada.

La síndrome de Turner es pot diagnosticar en qualsevol etapa de la vida.

Es pot diagnosticar abans del naixement si:

• Es fa una anàlisi cromosòmica durant les proves prenatals.
• Un higroma quístic és un creixement que sovint es produeix a la zona del cap i el coll. Aquesta troballa es pot veure a l’ecografia durant l’embaràs i condueix a proves posteriors.

El metge realitzarà un examen físic i buscarà signes de desenvolupament atípic. Els lactants amb síndrome de Turner solen tenir mans i peus inflats.

Es poden realitzar les proves següents:

• Nivells d’hormones sanguínies (hormona luteïnitzant, estrògens i hormona fol·lulocul·lant)
• Ecocardiograma
• Cariotipat
• RM del tòrax
• Ecografia d’òrgans reproductius i ronyons
• Examen pèlvic

Altres proves que es poden fer periòdicament inclouen:

• Cribratge de la pressió arterial
• Comprovacions de la tiroide
• Anàlisis de sang de lípids i glucosa
• Projecció auditiva
• Examen ocular
• Proves de densitat òssia

L’hormona del creixement pot ajudar a un nen amb síndrome de Turner a créixer.

Els estrògens i altres hormones es comencen sovint quan la nena té 12 o 13 anys.

• Aquests ajuden a desencadenar el creixement dels pits, el pèl púbic, altres característiques sexuals i el creixement en alçada.
• La teràpia amb estrògens es continua durant tota la vida fins a l'edat de la menopausa.

Les dones amb síndrome de Turner que vulguin quedar-se embarassades poden considerar l’ús d’un òvul de donant.

Les dones amb síndrome de Turner poden necessitar atenció o vigilància dels següents problemes de salut:

• Formació queloide
• Pèrdua d'oïda
• Pressió arterial alta
• Diabetis
• Aprimament dels ossos (osteoporosi)
• Ampliació de l’aorta i estrenyiment de la vàlvula aòrtica
• Cataractes
• L’obesitat

Altres problemes poden incloure:

• Gestió del pes
• Exercici
• Transició a l'edat adulta
• Estrès i depressió pels canvis

Les persones amb síndrome de Turner poden tenir una vida normal si són supervisades acuradament pel seu proveïdor.

Altres problemes de salut poden incloure:

• Tiroiditis
• Problemes renals
• Infeccions de l'oïda mitjana
• Escoliosi

No es coneix cap manera de prevenir la síndrome de Turner.

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgènesi gonadal; Monosomia X; XO

• Cariotipat

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 89.

Styne DM. Fisiologia i trastorns de la pubertat. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.