Intolerància hereditària a la fructosa

La intolerància hereditària a la fructosa és un trastorn en què una persona no té la proteïna necessària per descompondre la fructosa. La fructosa és un sucre de fruita que es produeix de forma natural a l’organisme. La fructosa artificial es fa servir com a edulcorant en molts aliments, inclosos els aliments per a nadons i les begudes.

Aquesta condició es produeix quan falta al cos un enzim anomenat aldolasa B. Aquesta substància és necessària per descompondre la fructosa.

Si una persona sense aquesta substància menja fructosa o sacarosa (sucre de canya o de remolatxa, sucre de taula), es produeixen canvis químics complicats al cos. El cos no pot canviar la forma emmagatzemada de sucre (glicogen) en glucosa. Com a resultat, cau el sucre en la sang i s’acumulen substàncies perilloses al fetge.

La intolerància hereditària a la fructosa s’hereta, cosa que significa que es pot transmetre a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen aldolasa B que no funciona, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de ser afectats.

Els símptomes es poden veure després que un bebè comenci a menjar aliments o fórmules.

Els primers símptomes d’intolerància a la fructosa són similars als de la galactosèmia (incapacitat d’utilitzar el sucre galactosa). Els símptomes posteriors es relacionen més amb malalties hepàtiques.

Els símptomes poden incloure:

• Convulsions
• Somnolència excessiva
• Irritabilitat
• Pell groga o blancs dels ulls (icterícia)
• Alimentació i creixement deficients com a bebè, fracàs en la prosperitat
• Problemes després de menjar fruites i altres aliments que contenen fructosa o sacarosa
• Vòmits

L'examen físic pot mostrar:

• Fetge i melsa augmentats
• Icterícia

Les proves que confirmen el diagnòstic inclouen:

• Proves de coagulació sanguínia
• Prova de sucre en sang
• Estudis enzimàtics
• Proves genètiques
• Proves de funció renal
• Proves de funció hepàtica
• Biòpsia hepàtica
• Anàlisi de sang d’àcid úric
• Anàlisi d’orina

El sucre en sang serà baix, sobretot després de rebre fructosa o sacarosa. Els nivells d’àcid úric seran alts.

Eliminar la fructosa i la sacarosa de la dieta és un tractament eficaç per a la majoria de la gent. Es poden tractar les complicacions. Per exemple, algunes persones poden prendre un medicament per reduir el nivell d’àcid úric a la sang i disminuir el risc de patir gota.

La intolerància hereditària a la fructosa pot ser lleu o greu.

Evitar fructosa i sacarosa ajuda a la majoria dels nens amb aquesta afecció. El pronòstic és bo en la majoria dels casos.

Alguns nens amb una forma greu de la malaltia desenvoluparan malalties hepàtiques greus. Fins i tot eliminar fructosa i sacarosa de la dieta pot no prevenir malalties hepàtiques greus en aquests nens.

El bon rendiment d'una persona depèn de:

• Quant aviat es fa el diagnòstic
• Quant de temps es pot eliminar la fructosa i la sacarosa de la dieta
• Què tan bé funciona l’enzim al cos?

Es poden produir aquestes complicacions:

• Evitar els aliments que contenen fructosa pels seus efectes
• Sagnat
• Gota
• Malaltia per menjar aliments que contenen fructosa o sacarosa
• Insuficiència hepàtica
• Baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia)
• Convulsions
• Mort

Truqueu al vostre metge si el vostre fill presenta símptomes d’aquesta condició després de començar l’alimentació. Si el vostre fill té aquesta afecció, els experts recomanen que consulteu un metge especialitzat en genètica o metabolisme bioquímic.

Les parelles amb antecedents familiars d’intolerància a la fructosa que desitgin tenir un bebè poden considerar l’assessorament genètic.

La majoria dels efectes nocius de la malaltia es poden prevenir disminuint la ingesta de fructosa i sacarosa.

Fructosèmia; Intolerància a la fructosa; Deficiència de fructosa aldolasa B; Deficiència de fructosa-1, 6-bisfosfat aldolasa

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastorns hereditaris del túbul renal. A: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i el rector El ronyó. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectes del metabolisme dels hidrats de carboni. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Hidrats de carboni. A: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnòstic i gestió clínica de Henry per mètodes de laboratori. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 16.

Scheinman SJ. Trastorns del transport renal de base genètica. A: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Introducció a la malaltia renal de la National Kidney Foundation. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.