Cistinúria

La cistinúria és una afecció poc freqüent en què es formen càlculs a partir d’un aminoàcid anomenat cisteïna al ronyó, l’urèter i la bufeta. La cistina es forma quan dues molècules d’un aminoàcid anomenat cisteïna s’uneixen. La condició es transmet a través de les famílies.

Per tenir els símptomes de la cistinúria, heu d’heretar el gen defectuós dels dos pares. Els vostres fills també heretaran una còpia del gen defectuós.

La cistinúria és causada per massa cistina a l'orina. Normalment, la majoria de la cistina es dissol i torna al torrent sanguini després d’entrar als ronyons. Les persones amb cistinúria tenen un defecte genètic que interfereix en aquest procés. Com a resultat, la cistina s’acumula a l’orina i forma cristalls o càlculs. Aquests cristalls poden quedar atrapats als ronyons, urèters o bufeta.

Aproximadament una de cada 7.000 persones té cistinúria. Les pedres de cistina són més freqüents en adults joves menors de 40 anys. Menys del 3% de les pedres del tracte urinari són pedres de cistina.

Els símptomes inclouen:

• Sang a l’orina
• Dolor al flanc o dolor al lateral o a l'esquena. El dolor és més freqüent per un costat. Poques vegades se sent pels dos costats. El dolor sovint és sever. Pot empitjorar amb els dies. També pot sentir dolor a la pelvis, a l'engonal, als genitals o entre la part superior de l'abdomen i l'esquena.

La malaltia es diagnostica més sovint després d’un episodi de càlculs renals. La prova de les pedres després de retirar-les mostra que estan fetes de cistina.

A diferència de les pedres que contenen calci, les pedres de cistina no apareixen bé a les radiografies planes.

Les proves que es poden fer per detectar aquestes pedres i diagnosticar la malaltia inclouen:

• Recollida d’orina les 24 hores
• TAC abdominal o ecografia
• Pielograma intravenós (IVP)
• Anàlisi d’orina

L’objectiu del tractament és alleujar els símptomes i evitar que es formin més càlculs. És possible que una persona amb símptomes greus hagi d’anar a l’hospital.

El tractament consisteix a beure molts líquids, especialment aigua, per produir grans quantitats d’orina. Haureu de beure almenys de 6 a 8 gots al dia. També heu de beure aigua a la nit per aixecar-vos a la nit almenys una vegada per passar l’orina.

En alguns casos, és possible que calgui administrar líquids a través d’una vena (per IV).

Fer que l’orina sigui més alcalina pot ajudar a dissoldre els cristalls de cistina. Això es pot fer amb l'ús de citrat de potassi o bicarbonat de sodi. Menjar menys sal també pot disminuir l’alliberament de cistina i la formació de càlculs.

És possible que necessiteu analgèsics per controlar el dolor a la zona dels ronyons o de la bufeta quan passeu els càlculs. Les pedres més petites (de 5 mm o menys de 5 mm) passen sovint per l’orina per si soles. Les pedres més grans (més de 5 mm) poden necessitar tractaments addicionals. És possible que calgui eliminar algunes pedres grans mitjançant procediments com:

• Litotricia per ones de xoc extracorpòria (ESWL): les ones sonores passen pel cos i es centren en les pedres per trencar-les en petits fragments transitables. És possible que els ESWL no funcionin bé per als càlculs de cistina perquè són molt durs en comparació amb altres tipus de càlculs.
• Nefrostolitotomia percutània o nefrolitotomia: es col·loca un petit tub a través del flanc directament al ronyó. Després es fa passar un telescopi a través del tub per fragmentar la pedra sota visió directa.
• Ureteroscòpia i litotricia amb làser: el làser s’utilitza per trencar les pedres i es pot utilitzar per tractar pedres que no siguin massa grans.

La cistinúria és una malaltia crònica de tota la vida. Les pedres solen tornar. No obstant això, la malaltia poques vegades provoca insuficiència renal. No afecta altres òrgans.

Les complicacions poden incloure:

• Lesió a la bufeta per pedra
• Lesió renal per càlcul
• Infecció renal
• Malaltia renal crònica
• Obstrucció ureteral
• Infecció del tracte urinari

Truqueu al vostre metge si teniu símptomes de càlculs del tracte urinari.

Hi ha medicaments que es poden prendre, de manera que la cistina no forma pedra. Pregunteu al vostre proveïdor sobre aquests medicaments i els seus efectes secundaris.

Qualsevol persona amb antecedents coneguts de càlculs a les vies urinàries hauria de beure molts líquids per produir regularment una gran quantitat d’orina. Això permet que les pedres i els cristalls surtin del cos abans que siguin prou grans com per provocar símptomes. Disminuir la ingesta de sal o sodi també us ajudarà.

Pedres: cistina; Pedres de cistina

• Pedres renals i litotricia - secreció
• Pedres renals: autocura
• Pedres renals: què demanar al seu metge?
• Procediments urinaris percutanis: descàrrega

• Tractament urinari femení
• Tractament urinari masculí
• Cistinúria
• Nefrolitiasi

Elder JS. Litiasi urinària. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 562.

Guay-Woodford LM. Nefropaties hereditàries i anomalies del desenvolupament de les vies urinàries. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Avaluació i gestió mèdica de la litiasi urinària. A: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiasi. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 38.