Síndrome de Fanconi

La síndrome de Fanconi és un trastorn dels tubs renals en el qual algunes substàncies normalment absorbides pel torrent sanguini pels ronyons s’alliberen a l’orina.

La síndrome de Fanconi pot ser causada per gens defectuosos o pot produir-se més endavant a la vida a causa de danys renals. De vegades es desconeix la causa de la síndrome de Fanconi.

Les causes més freqüents de la síndrome de Fanconi en nens són defectes genètics que afecten la capacitat del cos per descompondre determinats compostos com:

• Cistina (cistinosi)
• Fructosa (intolerància a la fructosa)
• Galactosa (galactosèmia)
• Glicogen (malaltia per emmagatzematge del glicogen)

La cistinosi és la causa més freqüent de síndrome de Fanconi en nens.

Altres causes en nens són:

• Exposició a metalls pesants com el plom, el mercuri o el cadmi
• Síndrome de Lowe, un trastorn genètic rar dels ulls, del cervell i dels ronyons
• Malaltia de Wilson
• Malaltia dentària, un trastorn genètic rar dels ronyons

En adults, la síndrome de Fanconi pot ser causada per diverses coses que danyen els ronyons, com ara:

• Alguns medicaments, com ara azatioprina, cidofovir, gentamicina i tetraciclina
• Trasplantament de ronyó
• Malaltia per deposició de cadena lleugera
• Mieloma múltiple
• Amiloïdosi primària

Els símptomes inclouen:

• Passar grans quantitats d’orina, cosa que pot provocar deshidratació
• Set excessiva
• Dolor ossi intens
• Fractures per debilitat òssia
• Debilitat muscular

Les proves de laboratori poden mostrar que es pot perdre massa de les substàncies següents a l’orina:

• Aminoàcids
• Bicarbonat
• Glucosa
• Magnesi
• Fosfat
• Potassi
• Sodi
• Àcid úric

La pèrdua d’aquestes substàncies pot provocar diversos problemes. Més proves i un examen físic poden mostrar signes de:

• Deshidratació per excés d’orinar
• Fracàs del creixement
• Osteomalàcia
• Raquitisme
• Acidosi tubular renal tipus 2

Moltes malalties diferents poden causar la síndrome de Fanconi. La causa subjacent i els seus símptomes s’han de tractar adequadament.

El pronòstic depèn de la malaltia subjacent.

Truqueu al vostre metge si teniu deshidratació o debilitat muscular.

Síndrome de Toni-Fanconi-Debré

• Anatomia renal

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastorns hereditaris del túbul renal. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 44.

Capatàs JW. Síndrome de Fanconi i altres trastorns del túbul proximal. A: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologia clínica completa. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.