Paràlisi periòdica hipocalièmica

La paràlisi periòdica hipocalièmica (hipoPP) és un trastorn que causa episodis ocasionals de debilitat muscular i, de vegades, un nivell de potassi a la sang inferior al normal. El nom mèdic d’un nivell baix de potassi és hipopotasèmia.

L’HypoPP és un grup de trastorns genètics que inclou paràlisi periòdica hipercalèmica i paràlisi periòdica tirotòxica.

HypoPP és la forma més freqüent de paràlisi periòdica. Afecta els mascles més sovint.

HypoPP és congènit. Això significa que és present al néixer. En la majoria dels casos, es transmet per famílies (heretades) com un trastorn autosòmic dominant. Dit d’una altra manera, només un pare necessita transmetre el gen relacionat amb aquesta afecció al seu fill perquè es pugui veure afectat.

En alguns casos, la malaltia pot ser el resultat d’un problema genètic que no s’hereta.

A diferència d'altres formes de paràlisi periòdica, les persones amb hipoPP tenen una funció tiroïdal normal. Però tenen un nivell sanguini molt baix de potassi durant els episodis de debilitat. Això es deu al fet que el potassi es desplaça de la sang a les cèl·lules musculars d’una manera anormal.

Els factors de risc inclouen tenir altres membres de la família amb paràlisi periòdica. El risc és lleugerament superior en els homes asiàtics que també tenen trastorns de la tiroide.

Els símptomes inclouen atacs de debilitat muscular o pèrdua de moviment muscular (paràlisi) que van i vénen. Hi ha força muscular normal entre atacs.

Els atacs normalment comencen en els anys adolescents, però es poden produir abans dels 10 anys. La freqüència amb què es produeixen els atacs varia. Algunes persones tenen atacs cada dia. D’altres en tenen un cop a l’any. Durant els atacs, la persona roman alerta.

La debilitat o paràlisi:

• El més freqüent es produeix a les espatlles i als malucs
• També pot afectar els braços, les cames, els músculs dels ulls i els músculs que ajuden a respirar i empassar
• Es produeix de tant en tant
• El més freqüent es produeix al despertar o després de dormir o descansar
• És poc freqüent durant l’exercici, però es pot desencadenar descansant després de fer exercici
• Pot ser provocat per menjars rics en carbohidrats i amb molta sal, estrès, embaràs, exercici intens i fred
• Un atac sol durar diverses hores fins al dia

Un altre símptoma pot incloure la miotonia de les parpelles (una condició en la qual després d’obrir i tancar els ulls no es poden obrir durant poc temps).

El proveïdor d’atenció mèdica pot sospitar que hi ha hipoPP en funció de la història familiar del trastorn. Altres pistes del trastorn són els símptomes de debilitat muscular que apareixen i surten amb resultats normals o baixos d’una prova de potassi.

Entre atacs, un examen físic no mostra res anormal. Abans d’un atac, pot haver-hi rigidesa o pesadesa a les cames.

Durant un atac de debilitat muscular, el nivell de potassi a la sang és baix. Això confirma el diagnòstic. No hi ha disminució del potassi corporal total. El nivell de potassi a la sang és normal entre atacs.

Durant un atac, els reflexes musculars disminueixen o estan absents. I els músculs flaixen en lloc de mantenir-se rígids. Els grups musculars propers al cos, com les espatlles i els malucs, participen més sovint que els braços i les cames.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Electrocardiograma (ECG), que pot ser anormal durant els atacs
• Electromiografia (EMG), que sol ser normal entre atacs i anormal durant els atacs
• Biòpsia muscular, que pot presentar anomalies

Es poden ordenar altres proves per descartar altres causes.

Els objectius del tractament són l’alleugeriment dels símptomes i la prevenció de nous atacs.

La debilitat muscular que implica respirar o empassar músculs és una situació d’emergència. També es poden produir batecs irregulars perillosos del cor (arítmies cardíaques) durant els atacs. Qualsevol d’aquestes s’ha de tractar immediatament.

El potassi donat durant un atac pot aturar-lo. El potassi es pot prendre per via oral. Però si la debilitat és greu, pot ser que s’hagi d’administrar potassi per via venosa (IV).

Prendre suplements de potassi pot ajudar a prevenir la debilitat muscular.

Menjar una dieta baixa en carbohidrats pot ajudar a disminuir els símptomes.

Es pot prescriure un medicament anomenat acetazolamida per prevenir atacs. És possible que el vostre proveïdor us digui que prengueu suplements de potassi, ja que l’acetazolamida pot fer que el vostre cos perdi potassi.

Si l'acetazolamida no funciona per a vostè, és possible que us receptiu altres medicaments.

HypoPP respon bé al tractament. El tractament pot prevenir, i fins i tot revertir, la debilitat muscular progressiva. Tot i que la força muscular comença amb normalitat entre els atacs, els atacs repetits poden provocar un empitjorament i debilitat muscular permanent entre els atacs.

Els problemes de salut que es poden deure a aquesta afecció inclouen:

• Pedres al ronyó (efecte secundari de l'acetazolamida)
• Batecs cardíacs irregulars durant els atacs
• Dificultats per respirar, parlar o empassar durant els atacs (rar)
• Debilitat muscular que empitjora amb el pas del temps

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen debilitat muscular que va i ve, sobretot si teniu membres de la família que tenen paràlisi periòdica.

Aneu a la sala d’emergències o truqueu al número d’emergència local (com ara el 911) si vostè o el vostre fill es desmaien amb problemes per respirar, parlar o empassar.

No es pot prevenir HypoPP. Com que es pot heretar, es pot aconsellar l'assessorament genètic a les parelles amb risc de trastorn.

El tractament prevé atacs de debilitat. Abans d’un atac, pot haver-hi rigidesa o pesadesa a les cames. Fer exercici lleu quan comencen aquests símptomes pot ajudar a prevenir un atac complet.

Paràlisi periòdica - hipocalièmica; Paràlisi periòdica hipokalèmica familiar; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Trastorns del múscul esquelètic. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopaties: trastorns episòdics i elèctrics del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Tilton AH. Malalties i trastorns neuromusculars aguts. A: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Atenció crítica pediàtrica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 71.