Què saber sobre la diàtesi de l’hemorràgia: causes, símptomes i tractament
Content
- Fets ràpids sobre la diàtesi sagnant
- Símptomes de diàtesi sagnant
- Causes de la diàtesi sagnant
- Diàtesis hemorràgia heretada
- Hemofília
- Malaltia de Von Willebrand
- Trastorns del teixit connectiu
- Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
- Osteogènesi imperfecta (malaltia d’os trencadissos)
- Síndromes cromosòmiques
- Deficiència de factor XI
- Trastorns del fibrinogen
- Anormalitats vasculars (vasos sanguinis)
- Telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT)
- Altres trastorns de sagnat congènita
- Diatesi hemorràgica adquirida
- Com es tracta la diàtesi sagnant
- El tractament inclou sovint mesures preventives
- Com es diagnostica la diàtesi sagnant
- Proves de diagnòstic
- Quan veure un metge
- A emportar
La diàtesi sagnant significa una tendència a sagnar o contusió fàcilment. La paraula "diàsesi" prové de l'antiga paraula grega per "estat" o "condició".
La majoria dels trastorns sagnants es produeixen quan la sang no es coagula correctament. Els símptomes de la diàtesi sagnant poden anar des de lleus fins a greus.
Les causes del sagnat i de la contusió poden variar àmpliament, incloent:
- una resposta normal a la lesió
- un trastorn heretat
- una resposta a alguns fàrmacs o a base d’herbes
- anormalitats en vasos sanguinis o teixit connectiu
- una malaltia aguda, com la leucèmia
Seguiu llegint per conèixer els símptomes i les causes habituals de la diàtesi de l’hemorràgia, juntament amb el seu diagnòstic i tractament.
Fets ràpids sobre la diàtesi sagnant
- S’estima que entre el 26 i el 45 per cent de les persones sanes tenen antecedents de hemorràgia nasal, sagnat de genives o contusions fàcils.
- Al voltant del 5% al 10% de les dones en edat reproductiva busquen tractament per a períodes pesats (menorràgia).
- Més del 20 per cent de la població denuncia almenys un símptoma d’hemorràgia.
Símptomes de diàtesi sagnant
Els símptomes de la diàtesi sagnant estan relacionats amb la causa del trastorn. Els símptomes generals són:
- contusió fàcilment
- sagnat de genives
- hemorràgies no explicables
- sagnat menstrual intens i perllongat
- sagnat intens després de la cirurgia
- sagnat intens després de talls petits, extraccions de sang o vacunacions
- sagnat excessiu després del treball dental
- sagnat del recte
- sang al vostre excrements
- sang a l’orina
- sang al teu vòmit
Altres símptomes específics són:
Causes de la diàtesi sagnant
Es pot heretar o adquirir la diàtesi de sagnat. En alguns casos, també es poden adquirir trastorns d’hemorràgia heretada (com l’hemofília).
Les causes més freqüents de diàtesis hemorràgiques són els trastorns de les plaquetes, que normalment s’adquireixen i no s’hereten. Les plaquetes són fragments de grans cèl·lules de medul·la que ajuden a la coagulació de la sang.
Aquesta taula recull totes les causes possibles de diàtesis sagnant. Segueix més informació sobre cada causa.
Diàtesis hemorràgia heretada
Hemofília
L’hemofília és potser la diàtesi hemorràgica heretada més coneguda, però no és la més comuna.
A l’hemofília, la sang té nivells anormalment baixos de factors de coagulació. Això pot provocar sagnat excessiu.
L’hemofília afecta majoritàriament els homes. La Fundació Nacional d’Hemofília estima que l’hemofília es produeix en aproximadament 1 de cada 5.000 naixements masculins.
Malaltia de Von Willebrand
La malaltia de Von Willebrand és el trastorn de sagnat heretat més comú. La manca de proteïna von Willebrand a la sang impedeix que la sang es coaguli correctament.
La malaltia de Von Willebrand afecta tant els homes com les dones. Generalment és més lleu que l’hemofília.
Els centres per al control i la prevenció de malalties (CDC) informen que la malaltia de von Willebrand es produeix en prop de l’1 per cent de la població.
Pot ser més probable que les dones notin símptomes a causa d’un sagnat menstrual intens.
Trastorns del teixit connectiu
Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
El síndrome d’Ehlers-Danlos afecta els teixits connectius del cos. Els vasos sanguinis poden ser fràgils i les contusions poden ser freqüents. Hi ha 13 tipus diferents de la síndrome.
Aproximadament 1 de cada 5.000 a 20.000 persones a tot el món té la síndrome d’Ehlers-Danlos.
Osteogènesi imperfecta (malaltia d’os trencadissos)
L’osteogènesi imperfecta és un trastorn que provoca ossos fràgils. Normalment es presenta al néixer i només es desenvolupa en nens amb antecedents familiars de la malaltia. Aproximadament 1 persona de cada 20.000 desenvoluparan aquest trastorn òssil trencadís.
Síndromes cromosòmiques
Les anomalies cromosòmiques poden estar associades a trastorns de l’hemorràgia causats pels recomptes anormals de plaquetes. Això inclou:
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Down (algunes formes específiques)
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Jacobsen
Deficiència de factor XI
La deficiència de factor XI és un rar trastorn de sagnat heretat on la manca de proteïna sanguínia del factor XI limita la coagulació sanguínia. Normalment sol ser lleu.
Els símptomes són sagnat intens després de traumatisme o cirurgia i predisposició a contusions i hemorràgies nasals.
La deficiència de factor XI afecta aproximadament 1 de cada milió de persones. Es calcula que afectarà el 8 per cent de la gent descendent dels jueus Ashkenazi.
Trastorns del fibrinogen
El fibrinogen és una proteïna del plasma sanguini implicada en la coagulació de la sang. Quan el fibrinogen és deficient, pot provocar hemorràgies greus, fins i tot per talls menors. El fibrinogen també es coneix com a factor de coagulació I.
Hi ha tres formes de trastorns del fibrinogen, tots rars: afibrinogenèmia, hipofibrinogenèmia i disfibrinogenèmia. Dos tipus de trastorns del fibrinogen són lleus.
Anormalitats vasculars (vasos sanguinis)
Telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT)
La telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT) (o síndrome d'Osler-Weber-Rendu) afecta aproximadament 1 de cada 5.000 persones.
Algunes formes d’aquest trastorn genètic es caracteritzen per visibles formacions de vasos sanguinis a prop de la superfície de la pell, anomenades telangiectases.
Altres símptomes són hemorràgies nasals freqüents i, en alguns casos, hemorràgies internes.
Altres trastorns de sagnat congènita
- purpura psicògena (síndrome de Gardner-Diamond)
- trombocitopènia
- síndromes d’insuficiència de la medul·la òssia, incloses l’anèmia de Fanconi i el síndrome de Shwachman-Diamond
- trastorns de la piscina d’emmagatzematge, inclosa la malaltia de Gaucher, la malaltia de Niemann-Pick, la síndrome de Chediak-Higashi, la síndrome de Hermansky-Pudlak i la síndrome de Wiskott-Aldrich
- Trombastènia de Glanzmann
- Síndrome de Bernard-Soulier
Diatesi hemorràgica adquirida
En alguns casos, també es pot adquirir un trastorn de sagnat que se sol heretar, sovint com a conseqüència d'una malaltia.
A continuació, es detallen algunes de les causes adquirides de diàtesis hemorràgiques:
- baix nombre de plaquetes (trombocitopènia)
- malaltia del fetge
- insuficiència renal
- malaltia de tiroides
- Síndrome de Cushing (caracteritzat per nivells anormalment elevats de l’hormona cortisol)
- amiloidosi
- deficiència de vitamina K (essencial per a la coagulació de la vitamina K)
- coagulació intravascular disseminada (DIC), una malaltia rara que provoca massa coagulació de la sang
- teràpia anticoagulant (més diluent en sang), que inclou heparina, warfarina (Coumadin), argatroban i dabigatran (Pradaxa)
- enverinament per anticoagulants com el verí de rata o substàncies contaminades amb verí de rata
- deficiència de factor de coagulació adquirida o deficiència de fibrinogen
- escorbut
Com es tracta la diàtesi sagnant
El tractament per la diàtesi sagnant depèn de la causa i de la gravetat del trastorn. En les últimes dècades, la producció sintètica de factors sanguinis ha millorat molt el tractament, reduint la possibilitat d’infeccions.
Qualsevol malaltia o deficiència subjacent serà tractada adequadament. Per exemple, el tractament per a una deficiència de vitamina K pot ser un suplement de vitamina K i un factor addicional de coagulació, si és necessari.
Altres tractaments són específics per al trastorn:
- L’hemofília es tracta amb factors de coagulació de la sang produïts sintèticament.
- La malaltia de Von Willebrand es tracta (si cal) amb fàrmacs que augmenten el nivell de factor von Willebrand a la sang o amb concentrats de factor sanguini.
- Alguns trastorns de sagnat es tracten amb antifibrinolítics. Aquests medicaments ajuden a retardar la ruptura de factors de coagulació a la sang. Són particularment útils amb sagnat de membranes mucoses, inclosa la boca o hemorràgies menstruals.
- Els antifibrinolítics també es poden utilitzar per prevenir un sagnat excessiu en procediments dentals.
- La deficiència del factor XI es pot tractar amb plasma congelat fresc, concentrats de factor XI i antifibrinolítics. Un tractament més recent és l’ús de NovoSeven RT, un factor sanguini d’enginyeria genètica.
- Si el trastorn sagnat és causat per un determinat medicament, es pot ajustar la medicació.
- Un treball de recerca del 2018 recomana tractar la diàtesi sanguínia quan un medicament anticoagulant està implicat amb sulfat de protamina intravenosa contínua.
- Es pot tractar una hemorràgia greu menstrual amb tractaments hormonals, incloses les píndoles anticonceptives.
El tractament inclou sovint mesures preventives
- Practiqueu una bona higiene bucal per evitar el sagnat de geniva.
- Eviteu l'aspirina i els medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE).
- Eviteu esports de contacte o tipus d’exercicis que puguin causar sagnat o contusions.
- Porteu rellotges de protecció durant l’esport o l’exercici.
Com es diagnostica la diàtesi sagnant
La diàtesi de sagnat, especialment els casos lleus, pot ser difícil de diagnosticar.
Un metge començarà amb una història clínica detallada. Això inclourà qualsevol sagnat que heu tingut en el passat o si teniu algun membre de la família que ha tingut sagnat. També demanaran sobre els medicaments, els preparats a base d’herbes o els suplements que prengueu, inclosa l’aspirina.
Les directrius mèdiques avaluen la gravetat de l’hemorràgia.
El metge us examinarà físicament, sobretot per buscar anormalitats de la pell, com ara la purpura i les petequi.
Amb nens i nens petits, el metge buscarà característiques físiques anormals associades normalment a alguns trastorns de sagnat congènita.
Proves de diagnòstic
Les proves bàsiques de cribratge inclouen un treball complet de sang (o recompte complet de sang) per buscar anormalitats en les plaquetes, vasos sanguinis i proteïnes de coagulació. El metge també posarà a prova la seva capacitat de coagulació sanguínia i buscarà deficiències de factors de coagulació.
Altres proves específiques buscaran l’activitat del fibrógeno, l’antigen del factor von Willebrand i altres factors, com ara la deficiència de vitamina K.
Un metge també pot demanar altres proves si sospita que la malaltia hepàtica, la malaltia de sang o una altra malaltia sistèmica poden estar relacionats amb el seu trastorn de sagnat. També poden fer proves genètiques.
No hi ha cap prova que proporcioni un diagnòstic definitiu, de manera que el procés de prova pot trigar un temps. A més, els resultats de les proves de laboratori poden ser poc concloents, tot i que hi ha antecedents de sagnat.
El seu metge pot dirigir-se a un especialista en sang (hematòleg) per a més proves o tractament.
Quan veure un metge
Si teniu antecedents familiars de sagnat o si el vostre fill o filla us presenta més que les contusions o hemorràgies habituals, consulteu un metge. És important tenir un diagnòstic definit i ser atès. Alguns trastorns de l’hemorràgia tenen un millor pronòstic si es tracten d’hora.
És especialment important veure un metge sobre un trastorn de l’hemorràgia si espereu fer cirurgia, donar a llum o tenir un treball dental extensiu. Conèixer el seu estat permet al metge o cirurgià prendre precaucions per evitar un sagnat excessiu.
A emportar
La diàtesi sagnant varia molt per causa i gravetat. Pot ser que els trastorns lleus no necessitin tractament. De vegades pot ser difícil un diagnòstic específic.
És important rebre un diagnòstic i ser tractat el més aviat possible. És possible que no hi hagi una cura per a trastorns concrets, però hi ha maneres de gestionar els símptomes.
S’estan desenvolupant nous i millors tractaments. És possible que vulgueu contactar amb la Fundació Nacional d’Hemofília per obtenir informació i organitzacions locals interessades en diferents tipus de diàtesis hemorràgiques.
El Centre d’informació de malalties genètiques i rares dels Instituts nacionals de salut també disposa d’informació i recursos.
Discutiu un pla de tractament amb el vostre metge o especialista i pregunteu-los sobre qualsevol assaig clínic que us pugui unir.
Missatges Fascinants
Màscares: què són i com tractar-se
